基因多态性的Meta分析（5）

基因多态性的Meta分析-HWE检验

​一、直接手工套公式计算

1，三个基因类型(genotype)实际数(O)：注：O为英文字母，非数字

AA---AB---BB

1787 3039 1303总数N=6129

2，等位(allele)频率

F(A) =(1787*2+3039)/(6129*2) = 0.54 = p

F(B ) =(1303*2+3039)/ (6129*2) = 0.46 = q

3，期待genotype频率:

期待AA频率: p²= (0.54)² = 0.2916

期待AB频率: 2pq= 2x 0.54 x 0.46 = 0.4968

期待BB频率: q²= (0.46)² = 0.2116

根据Hardy-Weinberg定律，P²+2pq+q²=1

4, 期待genotype频数 (Q)：

期待AA : p²N = 0.2916 * 6129 =1787.2

期待AB : 2pqN = 0.4968 * 6129 = 3044.9

期待BB : q²N = 0.2116 * 6129 =1296.9

5, 卡方值

X²=∑(A-T)2/T=(1787.2-1787)²/1787.2+(3039-3044.9)²/3044.9+(1296.9-1303)²/

1296.9=0.040

按自由度＝2，查X²界值表，P>0.05(自由度是2，只要卡方值小于5.99，对应的P值都是大于0.05),因而不能认为这两组数据有显著性差别，也即该样本达到了遗传平衡。

二、借助于软件

1.STATA软件

例如：三个不同的基因类型的实际数：

AA---AB---BB 50 110 43 549 762 269（分别是病例组和对照组的基因数）

在STATA中输入一下命令

genhwcci 50 11043 549 762 269

结果如图1所示：从结果中发现，软件给出了二种计算HWE检验的方法，一种是Pearson卡方，一种是似然比卡方，结果相差无几，我们只要取其中一种就可以了，P>0.05。

​2.R软件

我们可以借助R软件的”genetics”包中的genotype和HWE.chisq函数来进行HWE检验。

例如：三个不同的基因类型的实际数：

AA---AB---BB 549 762 269

R软件汇报的具体的结果如图2，其实就是卡方检验的延伸，我们发现结果和STATA汇报的差距不大，最后的P>0.05。

​来源：http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA5MzEwNjM5MQ==&mid=203543182&idx=2&sn=86428f387f22f7046c5b8a0fcfd59c7c#rd

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