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摘 要 背景：以往应用2D超声心动图诊断孤立性二尖瓣叶裂伴二尖瓣反流检出的患病率较低，3D超声心动图可以全面、形象地观察二尖瓣结构，展示二尖瓣反流原因，并可能发现2D未检出的孤立性二尖瓣叶裂。本文旨在通过3D超声心动图来观察不伴先心病的孤立性二尖瓣叶裂患者的患病率、裂缺位置、瓣环及左室结构等。 方法：2005年至2017年间，二维经胸超声心动图显示原因不明的中度或以上MR患者1092例，其中626例接受三维经食管超声心动图检查。对这部分患者进行回顾性分析。测量左室大小及功能，进行二尖瓣反流定量评估以及二尖瓣环三维分析。 结果：共21例(3.3%)中度或以上MR患者经三维经食管超声心动图检查诊断为孤立性二尖瓣叶裂而2DE并未诊断。病变发生在二尖瓣前叶较多（16例），多在A1区(n=10)和A3区(n=5)，发生在二尖瓣后叶的裂缺较少（5例），且位于自然瓣叶凹陷处(3例在P1、P2间，2例在P2、P3间)，其左室射血分数及二尖瓣环形态（长度、高度、周长、面积）并无显著差异。二尖瓣前叶裂导致的二尖瓣反流较后叶裂更严重。 结论：推荐二尖瓣不明原因中重度反流患者使用3D经食管超声心动图进一步检查，可发现孤立性二尖瓣叶裂患病率比以往2D报道的更高，且多数位于前叶。虽然二尖瓣前叶裂和后叶裂患者的二尖瓣环几何学相差无几，但二尖瓣前叶裂患者的二尖瓣反流更加严重可能与其胚胎学发育有关。对于二尖瓣严重反流患者，建议3D常规评估二尖瓣的病理学形态。
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