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1、2种巨型陆龟基因组测序揭示其演化及免疫机制，提供对长寿和衰老相关疾病见解 《Nature Ecology & Evolution》，耶鲁大学研究人员利用短读长+长读长测序技术对“孤独乔治”（平塔岛加拉帕戈斯象龟）进行测序分析，并对一只阿尔达布拉象龟进行基因组测序。通过与相关近缘种基因组进行比较，检测到影响DNA修复基因、炎症介导因子和癌症发展相关基因的谱系特异性变异。代谢调控和免疫反应相关基因家族的正向选择标记和扩张标记，这些标记可能与上述陆龟巨大的体型和长寿存在重要关联。龟类肿瘤抑制基因较其它脊椎动物有所扩张，而且在两个已知过度表达会造成癌症的基因中发现了巨型陆龟特异性变化。虽然这些发现，暗示着可能存在一个巨型陆龟特异性的癌症机理，但是肿瘤在龟类中非常罕见，因此还需要开展进一步的研究来确定这些基因组特征是否与肿瘤发展相关。该研究对帮助恢复巨龟种群提供了价值资源，还暗示了与延长寿命相关的特定进化策略，并扩展我们对衰老基因组决定因素的理解。 https://www./articles/s41559-018-0733-x 2、紫外线辐射诱导的DNA损伤是黑素瘤的预后因素 《Nature Medicine》，曼彻斯特大学领导的研究小组研究人员筛选了癌症基因组图谱（TCGA）中的黑色素瘤基因组，并根据其突变特征进行分类，确定了10个预测患者存活率的反复突变的UVR特征基因。在黑色素瘤小鼠模型中，发现短波紫外线辐射暴露可诱导这种特征，只需要少量暴露足以加速黑色素瘤的发展。该研究强调预防和教育策略的重要性，以突出紫外线辐射的危害及其在黑色素瘤中的致癌作用 https://www./articles/s41591-018-0265-6 3、发现一批多动症相关基因 《Nature Medicine》，丹麦奥胡斯大学研究人员对2万多名多动症患者和3.5万多名没有患多动症的人进行基因组对比，发现12个基因变异会增加多动症患病风险，携带的基因变异越多，患多动症的风险越大。进一步研究发现，这些基因变异不仅会增加患多动症风险，还会增加超重和罹患2型糖尿病等疾病风险。该研究为进一步研究多动症提供了重要基础，有助于更深入地了解该病的发病机制。（科学网） 4、发现新型RNA修饰m6Am甲基转移酶 《Cell Research》，北京大学研究人员从全细胞裂解液中通过生化手段分离并鉴定了m6Am的修饰酶PCIF1，并通过体内和体外实验，证实其甲基转移酶活性。通过LC-MS/MS定量质谱发现PCIF1敲低细胞系中mRNA的m6Am修饰水平显著下降，通过体外生化实验表明PCIF1对带有m7G帽子结构的RNA具有最高的修饰活性。此外，还发现PCIF1在不同物种中保守性很高，证实了小鼠PCIF1蛋白同样具有很高的甲基化活性，从而提示该甲基化酶在高等生物中具有重要作用。（生物通） 1、Grail开展新的早期癌症检测研究，重新聚焦多癌症检测策略 Grail表示，将与伦敦大学学院和伦敦大学学院医院NHS信托基金会合作开展一项新的早期癌症检测临床研究，名为Summit。该研究旨在招募50000名50-77岁间且无癌症的男性和女性，其中一半患者依据吸烟史有肺癌风险。该研究将专注于肺癌早期发现，但它将支持Grail的多癌早期检测试验的开发，而非单独的肺癌检测。此外，公司还讨论了在香港启动鼻咽癌早期检测试验的计划，并提供了其开展多癌症早期检测试验的最新战略。目前正在决定三种测序策略，并将验证其所选择的一种：靶向、全基因组测序（WGS）或全基因组亚硫酸氢盐测序（WGBS）。（Genomeweb） - End - |
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