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编者按： 1 测序技术和仪器研发向高通量、高精度、低成本和便携性迈进 单细胞测序新技术不断改进，北京大学与美国哈佛大学开发的LIANTI技术、美国俄勒冈健康与科学大学开发的SCI-seq、奥地利科学院等机构开发的CROP-seq技术提高了通量、保真性、基因覆盖率等技术性能。多重组学单细胞测序技术也是开发重点，北京大学建立的single-cell COOL-seq技术实现了对单细胞进行多达5个层面（染色质状态、核小体定位、DNA甲基化、基因组拷贝数变异和染色体倍性）的基因组和表观基因组的特征分析。高通量、高精度、低成本和便携性是测序技术和仪器研发的方向。纳米孔测序技术入选2016年《科学》评选的十大科学突破。Oxford Nanopore公司便携式纳米孔测序仪MinION不仅完成了对埃博拉病毒的现场检测¹，而且在国际空间站展开了对鼠、病毒和细胞的DNA测序及人类全基因组测序²，这些应用证实了纳米孔测序技术在测序中的应用潜力。一系列新型测序技术也不断涌现，由英国诺丁汉大学开发的Read Until测序技术通过与纳米孔测序联用，实现了高度选择性的DNA测序³。第二代基因测序技术也在不断改进，Illumina在2017年年初推出了NovaSeq新型测序仪，有望将人类全基因组测序成本降至100美元。  (图片来源：Nature) 2 新一代生命组学技术水平进一步提高 基因组测序技术和设备向高精度、长读长、低成本、便携式方向发展，助力高质量基因组图谱的绘制，为解析生命铺平道路。美国加州大学联合英国伯明翰大学等机构合作，利用纳米孔测序仪MinION首次对人类基因组进行了组装⁴。单细胞RNA测序技术、表观转录组、空间转录组等转录组分析技术的进步，为绘制更为精确的转录组图谱奠定基础，北京大学和美国康奈尔大学合作实现全转录组水平上单碱基分辨率的1-甲基腺嘌呤修饰位点鉴定⁵。蛋白质组学研究已经从单纯提高覆盖率的定性研究向更加真实地描述生物体本质的定量研究和空间分布研究发展，瑞典皇家理工学院联合英国剑桥大学等机构基于免疫荧光（IF）显微镜技术，合作绘制人类蛋白质组亚细胞图谱，描述了蛋白质在多个细胞器和亚细胞结构中的空间分布⁶。代谢组分析技术向超灵敏、高覆盖、原位化方向发展，代谢产物成为疾病筛查的重要标志物。与此同时，多组学交叉、多维度分析正在推动系统生物学的深入发展，以更好地理解人类疾病的致病机理。  （图片来源：Science） 3 人机交互等工程化技术有助于人类机体增强和寿命延长 脑-机接口技术是下一个科学前沿，美国凯斯西储大学利用BrainGate2系统实现了脊髓受损患者对自身肢体的意念控制；美国斯坦福大学通过脑-机接口完成了脑电波控制的电脑字符快速、精准输入。组织工程、3D打印、类器官构建、器官芯片等一系列技术的交叉融合和快速突破，成为组织、器官制造领域的“助推剂”。科研人员利用体外构建的组织实现了对脊髓损伤、软骨损伤、视网膜损伤等多种疾病的替代修复治疗。美国哥伦比亚大学、美国辛辛那提儿童医院在体外构建了肺、肠、胃；美国劳伦斯利弗莫尔国家实验室利用芯片大脑模拟研究药物对大脑的影响，多种类器官或器官芯片为药物研发和疾病研究提供了更加优化的模型，未来有可能实现有完整功能的器官再造，为器官移植提供更多供体。 4 生物成像技术与基因编辑技术愈发准确高效    （图片来源：https://www.） 生物成像技术正在向精确、深度、实时、活体方向发展。2017年，冷冻电子显微镜获得诺贝尔化学奖。基因编辑技术大大提高了操控和改造生命的效率和准确性，正在生命科学全领域中进行应用研究。该技术更加精准，已经实现点对点的编辑，美国哈佛大学、美国哈佛大学-麻省理工学院Broad研究所先后实现了精准靶向编辑DNA和RNA中的单个突变，为治疗点突变遗传疾病提供了重要工具，这一进展入选《科学》杂志评选的2017年年度十大突破。 5 大数据、人工智能深刻影响生命科学研究，全面赋能健康与医疗 在健康与医疗领域，大数据、互联网、可穿戴设备、人工智能的结合带来了全新的智慧医疗模式，正在改善医疗供给模式，重构健康服务体系。以市场化应用最为突出的IBM Watson为代表，人工智能已快速渗透医疗健康领域，用于疾病诊断和病理分析，美国IBM Watson、我国香港中文大学、美国谷歌公司等机构分别开发的人工智能系统在脑癌、皮肤癌、肺癌、乳腺癌、胃癌等癌症的分析诊断与辅助治疗中表现出应用潜力。 参考文献： 1 Quick J, Loman N J, Duraffour S, et al. Real-time, portable genome sequencing for Ebola surveillance [J]. Nature, 2016, 530: 228-232. 2 Business Wire. Wellcome Trust Centre for Human Genetics and Genomics plc First to Sequence Multiple Human Genomes Using Hand-Held Nanopore Technology [EB/OL]. [2017-2-20]. http://www./news/home/20161201006115/en/Wellcome-Trust-Centre-Human-Genetics-Genomics-plc. 3 Loose M, Malla S, Stout M. Real-time selective sequencing using nanopore technology [J]. Nature Methods, 2016, 13: 751-754. 4 Jain M, Koren S, Miga K H, et al. Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads [J]. Nature Biotechnology, 2018, online. 5 Li X, Xiong X, Zhang M, et al. Base-resolution mapping reveals distinct m1A methylome in nuclear-and mitochondrial-encoded transcripts [J]. Molecular Cell, 2017, 68(5): 993-1005. 6 Thul P J, Åkesson L, Wiking M, et al. A subcellular map of the human proteome [J]. Science, 2017, 356(6340): 820-831 文章：濮 润 编辑：潘子奇、刘 伶 审核：卢 姗 美编：高则明 来源：新叶社
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