染色体异常及遗传综合征发生率不增加。 需要进行详细的超声检查。 围产期死亡率高。 不增加再发风险。 2.支气管源性囊肿：发生率1/50 000。 中央型单发囊肿，无受压征象，无相邻肺组织回声改变。 染色体异常及遗传综合征发生率不增加。 需要进行详细的超声检查。 除了气管支气管梗阻的病例，支气管源性囊肿通常无症状。 不增加再发风险。 3.先天性高位气道梗阻综合征（CHAOS）:发生率1/50 000。 气管或喉水平气道上段发育不良或狭窄，少见病例可由喉囊肿压迫所致。 16周后超声特征明显：双肺显著增大，回声增强，导致心脏受压和腹水。支气管树扩张，膈肌反转。 Enlarged lungs增大的肺，Compressed heart受压的心脏； Ascites腹水 染色体异常及遗传综合征发生率不增加。 超过一半的病例为遗传综合征，最常见的为Fraser综合征：常染色体隐性遗传，小眼，面裂，气管闭锁，双肾发育不良，心脏异常，并指或多指。 需要进行详细的超声检查； 胎儿MR可以帮助鉴别梗阻的部位和类型。 高致死性疾病，几乎所有的病例都在新生儿期死亡。 有宫内自发缓解的个例报道，可能由于喉与气管之间的狭窄段扩张或发展为气管食管漏，支气管内液体引流入食管。 孤立性：不增加再发风险； Fraser综合征：再发风险25%。 4.先天性肺气道畸形（CPAM）:发生率1/4 000。 肺部高回声肿瘤，通常出现在16周之后。根据囊肿的大小（2cm）分为小囊（实性）型、大囊型（一个或多个大于2cm的囊肿）和混合型（实质中混合有小于2cm的囊肿）。 大囊型 小囊型 混合型 超过95%的病例单侧发病，通常一个肺叶或肺段受累。 水肿的发生率低于10%。 由于食道受压和梗阻造成的羊水过多，可出现在26周之后。 染色体异常和遗传综合征的发生率不增加； 10%的病例有其他系统的畸形，主要是心脏，肾脏和食管气管瘘。 造成纵膈明显移位和/或腹水的大囊型CPAM，羊膜腔-胸腔分流术可能有用； 少数水肿病例开放性胎儿手术切除病灶结局相对不错； 有证据显示母亲使用类固醇有助于病灶的缩小和水肿的消退。 无水肿病例存活率大于95%； 水肿病例常常是致死性的。 不增加再发风险。 5.膈疝：发生率1/4000。 腹腔脏器通过缺损的膈肌疝入胸腔，伴心脏不同程度的移位；肠管、胃和/或肝脏疝入胸腔；左侧占80%，右侧占15%，胸骨后或后外侧占5%；大部分病例26周后出现羊水过多。 染色体异常占20%，主要是18三体或13三体，偶见12P四体（Pallister–Killian综合征）； 遗传综合征占10%，最常见的是Fryns综合征：常染色体隐性遗传，无眼，面裂，小下颌，侧脑室增宽和膈疝。 其它系统的异常占20%，主要是颅面部和心脏异常。 需要进行详细的超声检查，包括超声心动图； 羊膜腔穿刺做染色体核型分析（绒毛活检不适合查Pallister–Killian综合征）和CMA； 胸腔横切面上对侧肺的面积与头围之比（LHR肺头比）可评估病变的严重程度，所得肺头比与正常胎儿肺头比比较，＞45%为轻度，26-45%为中度，＜25%为重度。 超快速MRI可准确评估肝脏疝入胸腔的比例。
胎儿镜下气管球囊封堵术可用于胎儿膈疝的治疗，于26周置入，34周取出，目的是使胎肺产生的液体停留在肺内，刺激胎肺的发育。
18三体：致死性； 孤立性：严重病例存活率＜15%，中度者存活率50%，轻型>90%。 幸存者超过30%存在发育迟缓（尤其是需要ECMO的病例），50%存在胃食道反流，10%存在脊柱侧弯。 孤立型：不增加再发风险； 三体型：再发风险1%； 综合征型：25%。 6.肺发育不良：发生率1/50 000。 一侧肺的完全缺失或发育不良，通常为右侧，伴纵膈移位。
染色体异常的发生率不增加； 发育不良的右肺伴右肺动脉发育不良和部分型右肺静脉引流入下腔静脉，又称为弯刀（Scimitar）综合征。 需要进行详细的超声检查，包括超声心动图。 右肺发育不良相比左肺预后更差，可能是因为心脏和纵膈的移位更明显。由于严重的肺动脉高压，弯刀综合征的死亡率约10%。 不增加再发风险。 7.胸腔积液：孤立性先天性乳糜胸（chylothorax）发生率约1/10 000新生儿。 通常在26周伴发羊水过多；单侧（25%）或双侧肺周围的无回声；分为轻、中、重度，重度病例如单侧发病则纵膈移位。 一半的病例为孤立型的，另一半则有相关的水肿，如皮肤水肿和/或腹水。
染色体异常约占10%，主要是21三体和X单体； Noonan综合征（常染色体显性遗传，但>90%为新发突变，水囊瘤，眼距增宽，肺动脉狭窄，胎儿生长受限）在孤立性胸腔积液中发生率＜5%。 如果存在相关的水肿，则遗传综合征的疾病范围很广，尤其是有其他异常的。
需要进行详细的超声检查，包括超声心动图； 染色体核型分析和CMA； 如果存在水肿，则可能需要专家来检查，包括感染的筛查，贫血和代谢性疾病的评估。
严重胸腔积液可予胸腔-羊膜腔分流术，可恢复胸腔正常解剖，并缓解相关水肿和羊水过多；另一个选择为胸膜固定术：向胸腔内注入硬化剂。 孤立性胸腔积液：存活率>90%； 伴水肿的胸腔积液：50%的病例水肿在胸腔-羊膜腔分流术后缓解，预后好；另外50%水肿不缓解，提示可以存在潜在的遗传综合征或感染，预后差。 孤立型或与感染相关：不增加再发风险； 三体型：再发风险1%； 遗传综合征型：超过25%。 8.隔离肺：发生率1/15 000。 肺部高回声肿块，大部分在左下叶；彩色多普勒显示肿块滋养血管发自降主动脉。75%为叶内型，表现与CPAM难以鉴别。25%为叶外型，位于正常的肺之外，有其自己的脏层胸膜覆盖，大部分病例有相关的胸腔积液。
染色体异常和遗传综合征的发生率不增加。 叶外型隔离肺中，超过50%的病例发现有其它系统的异常，主要是膈疝和心脏或椎体的异常。
大量胸腔积液或水肿胎儿可在超声引导下激光凝固滋养血管。
存活率>95%； 产后治疗：内镜下肿块切除或选择性滋养动脉栓塞。 不增加再发风险。 |
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