医学资讯｜我国学者发现鼻咽癌新易感基因

本报讯（通讯员 肖思思）近日，中山大学肿瘤防治中心研究团队联合北、北京蛋白组研究中心、中山大学附属第一医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学等单位完成的一项鼻咽癌遗传学研究项目中，发现了鼻咽癌的两个新易感基因，研究成果已在线发表于《人类分子遗传学》杂志。

鼻咽癌是多发于鼻咽部的恶性肿瘤。临床研究表明，鼻咽癌早期患者总体疗效好，5年生存率达90%；而绝大部分患者就诊时处于晚期，疗效较差，5年生存率约为50%。因此，高危人群筛选和早期诊断是鼻咽癌防治的关键环节，而寻找鼻咽癌致病因素则是开展发病预测、筛选高危人群和实现早期诊断的重要基础。

中山大学肿瘤防治中心贝锦新教授介绍，该研究团队利用个体基因组中单核苷酸多态性信息，通过增加样本量和统计学效能，并验证更多的候选基因，发现了两个新的鼻咽癌易感基因位点rs401681和rs6498114。生物信息学分析发现，rs401681和rs6498114分别与所在区域基因转录表达水平相关，提示其可能是功能性变异。个体在这些易感基因位点的序列差异，可能影响其端粒酶活性、免疫系统调节作用，最终导致鼻咽癌发病风险差异。

贝锦新表示，随着更多鼻咽癌遗传易感基因的确定，联合其他相关危险因素，科学家将不断改进鼻咽癌发病风险预测模型，并在临床试验中加以优化，最终获得精准、易用、高效益的鼻咽癌发病预测芯片产品，开展鼻咽癌高危人群筛查，进行科学的健康管理和有针对性的预防。

【摘自《中华医学信息导报》2016年第15期】