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CHOICE研究--中国人群肺腺癌、肺鳞癌免疫基因组特征的全面分析。图注：图a为肺腺癌的免疫浸润特征，图b为肺鳞癌的免疫浸润特征。吴一龙教授在该文在线发表后表示：CHOICE研究是目前中国最全的肺腺癌和肺鳞癌的免疫基因组分析，中国肺腺癌的免疫细胞标签明显高于肺鳞癌，根据基因组变异、拷贝数增加、融合基因、肿瘤突变负荷和肿瘤浸润淋巴细胞... 阅974 转11 评0 公众公开 19-06-14 07:46 |
医学资讯｜我国学者发现鼻咽癌新易感基因本报讯（通讯员 肖思思）近日，中山大学肿瘤防治中心研究团队联合北京医院、北京蛋白组研究中心、中山大学附属第一医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学等单位完成的一项鼻咽癌遗传学研究项目中，发现了鼻咽癌的两个新易感基因，研究成果已在线发表于《人类分子遗传学》杂志。 阅98 转0 评0 公众公开 18-12-24 17:34 |
EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱。目前，已有十余种肾脏肿瘤遗传易感基因被发现，如VHL（VHL综合征）、MET（遗传性乳头状肾细胞癌）、FH（遗传性平滑肌瘤病及肾癌综合征）、FLCN（BHD综合征）等。复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授团队采用多基因Panel目标区域捕获二代测序的方法，检测了190例被诊断为透明细胞肾... 阅81 转0 评0 公众公开 18-12-24 17:31 |
研究表示新方法可以探测早期癌症。世界卫生组织报道，当前全世界每年新发现癌症病人约1200万，死亡600万，平均每天有1.7万人死于癌症，每5分钟就有1人因癌症致死。最近，加拿大多伦多市玛格丽特公主癌症中心研究负责人Daniel De Carvalho博士带领同事发现一种癌症检测新方法，他们利用“液体活检”、表观遗传变量分析和机器识别技术，能够探测... 阅43 转0 评0 公众公开 18-12-19 18:55 |
文章解读 | 通过遗传多样性破译人类基因组非编码区域。基于CDTS，将基因组中的每个区域从最依赖于上下文的约束区域（1st percentile）排列到最小依赖上下文约束区域（100th percentile）（见图1b），由此确定了CDTS值范围内特定基因组原件的enrichment 和 depletion 模式（见图1c）。通过展示调控原件在CDTS上的分布情况，将基因、调控原件、CD... 阅450 转1 评0 公众公开 18-12-15 12:36 |
文章解读 | 全基因组DNA甲基化可预测青少年粒单细胞白血病的预后。因此，研究人员寻求一种无偏的全基因组方法来定义新诊断的JMML患者的DNA甲基化，然后评估特定的DNA甲基化特征是否可以预测预后，尤其强调识别经历自发消退的患者。将患者分为甲基化低、中、高簇，低甲基化簇的患者占比8%（1/12; CI：0-38％），中甲基化簇的患者占比36%（4/11; ... 阅260 转3 评0 公众公开 18-12-15 12:35 |
至少5名患者可能由于MMR基因的双等位基因失活而获得MSI-H表型，其中MMR基因的遗传种系突变与对应基因的体细胞获得性突变互补。研究发现，在这些MS位点中的几个位于易发生移码MSI的基因内，如KIAA2018，ACVR2A或ASTE1与移码和3''''''''/5''''''''UTR MSI事件（图2）相比，MSI-... 阅923 转6 评0 公众公开 18-12-15 12:35 |
一部分细胞也表达了部分EMT（p-EMT）程序与细胞外基质蛋白，但缺乏经典的EMT转录因子（TFs）。根据已知标记基因的表达，对B细胞，巨噬细胞，树突状细胞，肥大细胞，内皮细胞，成纤维细胞和肌细胞这八个簇进行注释。主要T细胞簇（rv1000个T细胞）可以分为四个亚群，研究者注释为调节性T细胞（Treg），常规CD4 + T辅助细胞（CD4 + Tconv）和两种... 阅1671 转35 评0 公众公开 18-12-15 12:35 |
HPV（+）肿瘤在E2F1基因区域存在显著局部扩增，并且大部分HPV（-）肿瘤在包含 CDKN2A基因的9p21.3区域存在缺失。大部分HPV（-）肿瘤中受体酪氨酸激酶都存在复发性局部扩增。在HPV(-)肿瘤中，肿瘤抑制基因TP53和CDKN2A，致癌基因CCND1和MYC以及miRNAlet-7c常常发生改变，在HPV（+）肿瘤中，则通常是病毒基因E6，E7和E2F1发生改变。FADD±BIR... 阅627 转8 评0 公众公开 18-12-15 12:34 |
低甲基化的定义：在每个窗口中，肿瘤患者平均甲基化密度比对应窗口的健康人低3SDs及以上，就认为这个肿瘤患者在这个窗口中呈现低甲基化密度水平。在低甲基化密度和cnv分析中均呈现阳性筛选效果的样本，其低甲基化密度窗口百分比显著高于cnv的结果，详见表1。图3 甲基化分析结果展示（以HCC患者HOT215和健康对照为例,内圈紫色代表肿瘤甲基化密... 阅272 转2 评0 公众公开 18-12-15 12:34 |
