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导 读 临床发现，只有5-15%的甲状腺结节最终诊断为甲状腺癌，细针穿刺活检是良恶性判断的金标准。活检病理诊断失败，仍然不能确认结节的良恶性时，是不是有别的方法可以辅助判断甲状腺结节的良恶性呢？ 答案是肯定的，优替®甲状腺癌个体化诊疗基因检测就有这样的功能 受检者情况 女性，54岁，甲状腺结节，无恶性肿瘤史。 行细针穿刺活检（FNA）不能确诊结节良恶性，暂定良性甲状腺肿瘤。 患者暂时不考虑手术 专家建议：进行基因检测，以辅助判断患者结节良恶性。 优迅检测 采集1-2针甲状腺细针穿刺样本，进行优替®甲状腺癌个体化诊疗基因检测。此产品综合参考最新研究进展和权威指南，共包括57个与甲状腺癌相关的基因，期望能够在甲状腺癌的辅助诊断、预后评估、靶向药物选择和遗传易感基因筛查等诊疗过程中发挥作用，实现临床对甲状腺癌更加精准的诊疗。 结果分析 基因检测发现，患者存在EGFR L858R突变。EGFR L858R在甲状腺癌中鲜有报道，因而并不能够直接判断结节的良恶性，但是这个突变是肺癌中明确的驱动基因突变，同时是靶向药物敏感位点，因而推测患者是不是存在肺部病灶、并转移至甲状腺的可能性，强烈建议患者进行胸部增强CT，诊断肺部病灶。 治疗跟踪 甲状腺右叶密度不均。 建议患者密切随诊，监控病灶进展。 优迅解读 临床发现，只有5-15%的甲状腺结节最终诊断为甲状腺癌，细针穿刺活检是良恶性判断的金标准。但是，活检病理诊断有可能失败，仍然不能确认结节的良恶性，这时是否进行手术我们应该如何决策呢。 随着分子检测技术的发展，分子诊断被列入了多项甲状腺癌诊疗指南，用于结节诊断不明患者的辅助良恶性判断。优迅医学的优替®甲状腺癌个体化诊疗基因检测就有这样的功能。 案例中，医生建议患者进行了优替®甲状腺癌个体化诊疗基因检测，以判断患者结节的良恶性。患者在检测中发现的突变，不是甲状腺癌中常见的基因突变类型，并不能够直接判断结节的良恶性，但是当基因突变在其他癌种（本例为肺癌）中是重要驱动基因突变时，应当提醒我们患者是不是存在其他病灶、并转移至甲状腺的可能性。 回到本案例，我们强烈建议患者针对肺部进行进一步检查。综合基因检测的结果，以及在肺部发现的小结节等信息，怀疑患者为恶性的可能性大，建议患者进行甲状腺手术。胸部增强CT半月后，患者进行了手术，术中冷冻病理确诊为乳头状甲状腺癌，进而进行了甲状腺切除。 我们设想，如果患者未进行基因检测，可能就会因为病理诊断不明，不选择手术进而耽误疾病的治疗，同时也不能及时发现肺部小结节，做到提早监控。 优替®甲状腺癌个体化诊疗基因检测 优迅医学推出的甲状腺癌基因检测利用NGS技术，范围包括了与甲状腺癌相关的57个基因，突变、插入、缺失、融合、扩增等多种突变情况，全面覆盖了临床上甲状腺小结节良恶性鉴别、预后评估、靶向药物治疗、以及遗传风险评估的需求。 优迅医学系国高新技术产业单位，新三板上市公司，是中国癌症基金会合作机构，液态活检大规模临床试验推动者，国家科技部“十三五”重点研发计划课题承担方。优迅医学秉承“更贴近临床”的服务理念，致力于规模化出生缺陷防控与肿瘤精准医疗产业开发。在肿瘤诊疗领域，拥有ctDNA和CTC液态活检双平台助力肿瘤的用药指导、预后评估及动态监测；优迅的低深度WGS早筛技术基于自主知识产权的CCeS三维泛肿瘤早筛分析模型，在前期优秀临床数据基础上，正在大规模临床试验阶段。截至目前，优迅满分通过国家卫健委、美国CAP各项室间质量评价50余次，业务覆盖全国30个省市地区及1500+医疗机构，累积融资金额超2亿元。 |
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