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今天，由国内多名临床专家和多家行业机构联合制定的团体标准T/SZGIA 4—2018《临床单基因遗传病基因检测报告规范》(以下简称“标准”) 正式发布！该标准的发布有利于推动临床基因检测报告的规范化，使基因检测报告在不同机构间形成统一标准、提高疾病的诊断效率、减少医患矛盾，进一步促进基因测序行业的健康发展。  《临床单基因遗传病基因检测报告规范》 正式发布 初心不改，砥砺前行 2017年10月28日，由华大基因学院、WHO遗传病社区控制合作中心黄尚志教授、基因慧、深圳华大基因股份有限公司共同发起的“首届临床基因检测标准与规范专题研讨会”在深圳召开。230余位临床专家及第三方检测机构的代表齐聚鹏城，就“临床基因检测报告规范及标准”达成共识。 2018年2月，《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》在《中华医学遗传学杂志》正式刊出，这是国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识。 今天，历时一年，经过团体标准的共同起草人会议、专家评审会议，标准完成制定并正式发布     左右滑动查看更多 团体标准内容概述 本次发布的标准规定了临床单基因遗传病基因检测报告应包含的内容以及要求，适用于第三方医学检验机构、医院或大学诊断实验室等出具的临床单基因遗传病基因检测报告。 标准规定，完整的基因检测报告应包括以下内容： 1. 检测机构的信息和联系方式； 2. 受检者的基本信息； 3. 送检机构及医师的信息； 4. 检测样本的类型； 5. 样本接收及检测报告的日期； 6. 检测项目及检测方法； 7. 检测结果； 8. 检测结论； 9. 结果解释； 10. 建议； 11. 参考文献； 12. 检测方法说明和局限性； 13. 签名及签章。    结 语 作为基因检测的结论，临床基因检测报告是其在临床应用的重要依据，并对患者的疾病诊断、精准治疗和生育指导等都起着至关重要的作用，因此实现基因检测报告的规范化，关键在于制定行业标准、规范报告内容。 秉承“基因科技造福人类”愿景的华大基因，一直致力于在行业中推进标准化和规范化，坚持“引领行业需要引领质量”，以“一丝不苟，精益求精”的原则为合作伙伴及顾客提供“精准、高效、可靠”的临床应用服务。作为本次团体标准的主要起草单位，华大基因将按照“标准”内容，在2019年1月起全面更新单基因遗传病基因检测及临床全外显子组基因检测的报告模板。 来源： 华大医学 (ID: bgidx-dyh) 作者：华大医学BGIDx |
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