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除了外伤,一切疾病都和基因有关!

 天下知仓 2019-01-03

诺贝尔生理学奖获得者利根进川教授说过,除了外伤,一切疾病都与基因有关。

因为每个人与生俱来都携带患有某些疾病的“内因”——即疾病易感基因。

可以说,引发疾病的根本原因有三种:

(1)遗传的基因缺陷;

(2)正常基因与环境之间的相互作用;

(3)基因的后天突变。


经常有人问:“亲人生病了,我会不会也生这个病?”一般来说,只要和你有血缘关系的人生过某种疾病(例如癌症、原发性高血压、冠心病等),就说明你有该疾病的家族史。按照目前临床医学标准,都属于高危人群,患该疾病的风险会比较高。


今天让我们来看一个科学新发现:不要轻视小小的感冒!一个名为IFIH1的基因突变会增加感冒的严重程度!

 

一般认为,与流感无关的感冒通常是良性的。

然而,儿童中大约有2%的病毒感染者必须立即去医院治疗,“这些呼吸道疾病是造成全球儿童死亡率的20%,”自2011年起担任瑞士国家科学基金会(SNSF)教授的雅克·费莱说:


“这是真正的无声无息的流行病!”


雅克·费莱教授组织协调的此项国际研究合作项目已经发现了这些感染的原因:


感染是由某些感冒病毒的基因突变引起的。


雅克·费莱教授说:“我们已经证实一种名称为IFIH1的基因,在捍卫身体抵御儿童呼吸道感染的主要病毒方面起着重要的作用。 IFIH1基因通常有助于鉴定病毒的RNA,这是一种与DNA相关的遗传信息,我们已经能够分离出防止IFIH突变儿童免疫系统成功打击病毒感染的机制。”


研究人员与瑞士、澳大利亚医院的多个儿科病房合作,针对性研究病毒引起的严重呼吸道感染(细支气管炎或肺炎)后需要重症监护的儿童病例。他们排除早产儿和慢性疾病儿童,以专注于遗传原因


得到的结果是:该项研究纳入120例儿童患者,8例携带IFIH1基因突变。


研究团队中参与的临床医生小组解释说:“IFIH1基因编码一种识别细胞中一定数量的感冒微生物的蛋白质,如呼吸道合胞病毒(RSV)或鼻病毒。它们将自己附在细菌的RNA上,并引发一系列分子信号,引发有效的免疫反应。” 


研究人员已经能够显示IFIH1的三种不同突变使得蛋白质不能识别病毒,从而防止身体抵御感染。雅克·费莱教授说,在2015年时已经研究了2000多名患者的基因组,并且统计显示哪些遗传变异影响我们防御常见病毒感染的能力。“这两种方法是互补的,涵盖了大量主题的研究,如2015年的研究,使得有可能确定整个人群中的相关基因;但它们的变化对个体的影响是有限的。相比之下,一项关注精心挑选的患者的研究能够调查更罕见但对患者更为关键的突变,并确定发挥机制。


这些研究结果确信有助于制定新的治疗和预防目标:“在父母的要求下,我们还测试了一些携带突变的孩子的兄弟姐妹,看看它们是否在感染时更脆弱,如果这是在这种情况下,父母可能决定在疫情期间将孩子留在家中,如果孩子有感冒症状,立即快速送去医院。”


对于雅克·费莱教授来说,这项研究工作恰恰说明了“个性化医学”或“精准医学”的方法和目标:“我们的身体防止疾病的能力可能有很大差异,更好地了解造成这些差异的遗传机制将导致更多有针对性的预防和治疗,一种情况可能涉及遗传筛查,以确定感染的易感程度;同时也包括在出生后常规进行的血液检测中。





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