复旦大学附属中山医院放射科病例讨论（六十六）

病     史

女性，51岁，肛门坠下坠感半年，外院CT发现盆腔占位1周。体格检查及实验室检查无殊。

影像学检查

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影像学表现

CT表现：

盆腔内见约8.7*9.5cm团块状软组织影，边界清楚，平扫密度基本均匀，增强后明显欠均匀持续强化。

MRI表现：

盆腔内见一巨大不规则软组织影，大小约11.5*9.8cm，边缘光滑，前缘见结节样突起，T1WI等信号，T2WI欠均匀略高信号，DWI高信号，增强后病灶明显渐进性延迟强化，周围结构受推压。

手术记录

肿瘤位于盆腔内，基本占满整个盆腔，大小约15*10cm，位于直肠右后方，与直肠右后壁关系紧密，质中，活动度差。

病理结果

（盆腔肿物）间叶源性恶性肿瘤，细胞丰富，部分核轻-中度异型，核分裂像多见（局灶区约15个/50HPF），可见较多淋巴、浆细胞浸润，结合基因检测结果MDM2基因扩增，考虑为炎症型脂肪肉瘤。送检包膜组织镜下见异型细胞伴淋巴细胞浸润。

免疫组化：CD117(部分弱+),CD34(血管+),VIM(+),Ki-67(30%阳性 ),CK广(-),DES(+),CD68(部分+),SMA(-),b-cat(+),ALK[克隆号5A4](-),CD138(+),S-100(-),CD1a(-),CD21(生发中心+),CD23(部分+ ) , CD3(部分+),CD35(生发中心+),CD20(部分+) ,Clusterin (+) , EMA(+),CD30(-),HMB-45(-),MPO(部分 +) 。

双色荧光原位杂交：(MDM2)计数50个肿瘤细胞，其中:CEP12值1～5，平均约2.8，MDM2基因呈点状及簇状，拷贝数1～35，平均约18.5，提示FISH检测结果为阳性(MDM2基因扩增)。

讨     论

脂肪肉瘤（liposarcoma）是成人最常见的软组织肉瘤，好发于深部软组织，以下肢、腹膜后多见，男性发病率略高于女性，多发生于40-70岁人群。脂肪肉瘤为最常见的腹膜后原发肿瘤，一般表现为深在性、无痛性、逐渐长大的肿块，病变发展隐匿，早中期多无典型临床表现，常以偶然发现的巨大肿块就诊。

脂肪肉瘤起源于血管周围、体腔及肌腱间隙的未分化间叶组织细胞，由成脂肪细胞到成熟脂肪细胞不同分化阶段的细胞构成，少数可能为脂肪瘤恶变而来。最新的WHO分类将脂肪肉瘤分为5个亚型：（1）非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤（2）去分化脂肪肉瘤（3）黏液性脂肪肉瘤/圆形细胞脂肪肉瘤（4）多形性脂肪肉瘤（5）混合型脂肪肉瘤。脂肪肉瘤的各亚型鉴别主要依靠基因检测，非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤及去分化脂肪肉瘤表现为MDM2、CDK4及HMGA2基因扩增和蛋白过表达，黏液性脂肪肉瘤遗传学异常为DDIT3(CHOP)-FUS(TLS)基因融合，多形性脂肪肉瘤遗传学变异较为复杂，60%病例具有TP53变异特征。非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤又可根据其间质细胞不同形态分为4个亚型：（1）脂肪瘤样（2）硬化型（3）炎症型（4）梭形细胞型。炎症型脂肪肉瘤几乎只发生于腹膜后，组织学上表现为多种表型的淋巴细胞浆细胞浸润，其大量炎症细胞可能掩盖肿瘤的脂肪细胞来源性质。

影像学诊断脂肪肉瘤主要依赖瘤内的脂肪成分，除圆形细胞脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤极少见脂肪成分外，大多数脂肪肉瘤表现为以脂肪为主的不均质肿块，其内间杂絮状、条状、斑片状或结节团块状软组织成分，瘤体多较大，有完整包膜，境界清楚，推压邻近阻止器官。CT平扫密度多较低，略高于液体密度的混杂密度影，增强后实质成分表现为持续渐进性强化，脂肪成分无强化，MRI表现更多地决定于肿瘤的组织学分化程度，分化良好的肿瘤显示典型脂肪信号，并可见分隔及实性成分强化，黏液及纤维成分的显示有助于进一步鉴别肿瘤亚型，但缺乏特异性。

参考文献 

Ting Song, Jun Shen, Bi Ling Liang, et al.Retroperitoneal liposarcoma: MR characteristics and pathological correlative analysis. Abdom Imaging 2007; 32: 668-674.

Rinsaku Kawano, Akihiro Nishie, Kengo Yoshimitsu, et al. Retroperitoneal well-differentiated inflammatory liposarcoma:a diagnostic dilemma. Radiat Med 2008; 26:450-453.

Sun Hwa Honga, Kyeong Ah Kima,Ok Hee Wooa, et al. Dedifferentiated liposarcoma of retroperitoneum:spectrum of imaging findings in 15 patients. Clinical Imaging 2010; 34:203-210.

Prabhakar Rajiah, Rakesh Sinha, Carlos Cuevas, et al. Imaging of uncommon retroperitoneal masses.RadioGraphics 2011; 31:949-976.