读书笔记之。。。DANDY-WALKER谱系疾病

术 语

Dandy-Walker谱系代表广谱的囊性后颅窝畸形：

Dandy-Walker谱系（DWS）/复合体（DWC）；经典DW畸形；小脑蚓不发育不全伴扭转（HVR）持续存在的Blake囊囊肿（BPC）；巨大小脑延髓池（MCM）。

病 理

病因：菱脑顶分为头部（前膜区）和尾部（后膜区），神经元细胞侵入前膜区→形成小脑；后膜区扩张后消失，形成第四脑室的出孔。后脑发育停止，前面区和后膜区缺陷→DWM和

HVR；只有后膜区缺陷→BPC和MCM。

分期、分级和分类

疾病谱：DWM合并第四脑室膨出（最重）→经典DWM→HVR→BPC→MCM（最轻）。

大体病理和术中特征

DWM:后颅窝大合并含有脑脊液的巨大囊肿，小脑蚓残余下缘余囊壁相延续；第四脑室脉络丛缺失或移位进入侧隐窝。

显微镜下特征

DWM:囊壁外层与柔脑膜延续，中间延伸的神经胶质层与小脑蚓延续；胶质组织内层有室管膜/室管膜巢覆盖；下橄榄核/皮质脊髓束交叉出现异常。

影 像

一 般 特点

最佳诊断要点：DWM:后颅窝增大和脑脊液囊肿，正常第四脑室缺失；HRV,BPC:第四脑室“闭合”失败。

部位：后颅窝

大小：不定

形态：DWS（由重至轻），第四脑室膨出（占10%-15%）DWM合并第四脑室增大破坏枕骨→“脑膨出。”

“经典”DWM：第四脑室囊性扩张→后颅窝扩大，发育不全的小脑蚓向上扭转；窦汇-人字缝反转：囊肿机械性阻碍胎儿窦汇向尾侧正常迁移。

HVR（从前称DW变异型）：小脑蚓发育不全情况各异，无或小囊肿，后颅窝/脑干大小正常，“钥匙孔”样线沟。

BPC:“开放的”第四脑室与囊肿交通，室顶隐窝和原裂正常。

MCM：扩大的小脑周围脑池与颅底的蛛网膜下腔交通；小脑镰、小静脉横过脑池；小脑蚓/第四脑室正常。

X 线表 现

颅盖骨扩大，特别是后颅窝；DWM人字缝-窦汇反转（横窦沟抬高至人字缝上方）；胎儿中静脉窦原本在人字缝上方；囊肿机械性的阻碍其下降。

CT表现

NECT：DWM后颅窝巨大，大小各异的囊肿与第四脑室交通；窦汇-人字缝反转（窦汇在人字缝上方）；在所有类型的DWS（包括MCM）中，枕骨可呈扇形或被重塑。 

MR表现

T1WI

矢状位DWM：存在第四脑室底；第四脑室通向背侧大小各异的脑脊液囊肿；囊壁难以辨认；残留的小脑蚓（±顶、裂）向上扭转，囊肿上方；±小脑蚓残余与小脑幕融合；窦汇抬高伴小脑幕呈高/陡的斜波（经典）。

矢状位HVR：后颅窝较小，±囊肿；第四脑室“开放”伴小脑蚓部分扭转，是否存在顶和原裂不定。

矢状位BPC:小脑蚓扭转但外观正常；第四脑室与显著的下方脑脊液间隙自由交通；基底池向后受压或消失。

矢状位MCM：小脑蚓正常（无扭转/发育不全）；第四脑室“闭合”。

T2WI：伴发的异常，皮层发育不良、灰质异位、髓鞘形成延迟（综合征性DWS）。

FLAIR：±囊肿与脑脊液间的微小信号差异；±基底池受压。

DWI：如果液体流动减少，可见微弱的受限。

MRV：窦汇抬高（DWM）

非血管性介入检查

脑池造影术可显示囊壁

影像检查方法推荐

最佳影像检查：MR能很好地显示病情严重程度、伴随异常。

检查方法推荐：常规MR（矢状位薄层扫描很重要）。

鉴 别 诊断

Dandy-Walker谱系疾病：“中间”病例常见

后颅窝蛛网膜囊肿：部位，小脑后部，小脑蚓上方，或桥小脑角；有些学者认为其属于DWS；正常第四脑室受压或移位；小脑镰和小静脉不会横穿蛛网膜囊肿；蛛网膜囊肿内壁覆盖蛛网膜细胞/胶原。

臼齿畸形：典型的是Joubert畸形；发作性呼吸过度、眼球运动不能、视网膜萎缩、±肾囊肿、肝脏纤维化；小脑蚓分裂、“蝙蝠翼”形第四脑室、中脑呈臼齿形

孤立的第四脑室

矢状位，第四脑室下方“闭合”，而DWM/DWV第四脑室“开放”。

诊 断 纲要

注意：许多伴发的综合征，情况类似。

影像解读要点：顶/小脑蚓分叶是否存在可预测患者的认知发展结果；矢状位薄层图对显示和诊断十分关键。

报告注意事项：顶/小脑蚓部分叶是否正常。

 

李洋涛（微信:liyangtao20102774）男 影像主治医师 放射医学技术师 CT/MR医师现工作于浙江省嵊州新世纪医院、四季医院影像科。2003年毕业于江西宜春学院临床医学专业，本科学历，先后从事放射、CT/MR影像技术及诊断工作，具有扎实的理论基础和丰富的工作经验。