Dandy-Walker谱系疾病、菱脑融合丨影像及临床诊断要点

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（1）Dandy-Walker谱系疾病

术语

Dandy-Walker谱系代表广谱的囊性后颅窝畸形

• Dandy-Walker谱系(DWS) /复合体(DWC)

• “经典”DW畸形(DWM)

• 小脑蚓发育不全伴扭转(HVR)

• 持续存在的Blake囊囊肿(BPC)

• 巨大小脑延髓池(MCM)

影像

“经典”DWM

• 第四脑室囊性扩张→后颅窝增大

• 小脑蚓发育不全，向上旋转

HVR

• 多变的小脑蚓发育不全

• 后颅窝/脑干大小正常

• 无或小囊肿、“钥匙孔”样线沟

BPC

• “开放的”第四脑室与囊交通

• 室顶隐窝、原裂、后颅窝/脑干正常

MCM

• 扩大的小脑周围脑池与颅底蛛网膜下腔交通大耳

在所有类型的DWS(包括MCM) 中， 枕骨可呈扇形或被重塑

常规MR(矢状位薄层扫描很重要)

病理

• 十分严重到极为轻微：DWM伴第四脑室膨出→经典DWM→HVR→BPC→MCM

• 许多综合征伴发DWS

临床要点

• 遗传学和临床表现具有显著的异质性

• DWM：80%在1岁前诊断

• 彩图：矢状位显示经典的Dandy-Walker畸形后颅窝扩大，窦汇抬高，发育不全的小脑蚓向上扭转，过度扩张的第四脑室室壁变薄。

• 矢状T2WI：小脑蚓发育不全、扭转；囊壁隐约可见。

• 矢状MRV显示囊肿阻碍了窦汇的下降，横窦（弯箭）成角度向上到达窦汇，枕窦持续存在（直箭）。

• 冠状T2WI：巨大充满液体的后颅窝，横窦（弯箭）成角度向上到达窦汇（直箭）。

• DWM：脑积水、后颅窝巨大，小脑蚓发育不全、扭转；
  

• HVR：巨脑室，开放的导水管有显著的流空效应（弯箭），后颅窝扩大。

（2）菱脑融合

术语

小脑半球先天性连续(没有分裂)

• 常伴齿状核与小脑上脚融合

• 可以是部分的，只影响半球下部

影像

小的单一的小脑半球，其连续的白质束横穿过中线

• 钻石形或钥匙孔形的第四脑室

• 原裂缺失

• ±中央导水管狭窄→脑积水

• ±胼胝体发育不全(尤其是后部)

主要鉴别诊断

• 白齿畸形

• Lhermitte-Duclos综合征

• 小脑蚓部发育不全

• 弥漫性小脑皮层发育不良

病理

小脑蚓部未分化：小脑蚓部的分化需要小脑半球分离

诊断纲要

• 注意确认伴发的幕上异常

• 可与慢性分流患者中机械性因素诱发的小脑畸形相似

• 冠状位示意图：小脑中线部位无小脑蚓部，取而代之的是脑叶、叶间沟和小脑白质连续横跨小脑中线。

• 冠状位FLAIR显示小脑白质束和脑叶连续横穿小脑中线，继发于小脑蚓缺失及随后的小脑半球未分离。

轴位T2WI显示单一连续的小脑半球，后颅窝体积变小使枕叶下移（弯箭）。

轴位T2WI显示特征性的钻石形第四脑室，由于小脑齿状核未分离所致。

儿童，菱脑融合（直箭）、脑积水分流术后。小脑幕切迹疝（弯箭）、前联合水平中线穹隆融合（弯箭）、透明隔和胼胝体缺如。

↓ 内容节选自图书：

《脑部影像诊断学》 主译：吴文平 等

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