术 语 菱脑融合(Rhombencephalosynapsis,RES) 小脑半球先天性连续(没有分裂),常伴齿状突和小脑上脚融合;完全或次全小脑蚓发育不全;可为部分性,仅影响小脑半球的小部;被Patdl和BarkovichG归类为“局灶性小脑发育不良”。 影 像 一般特点 最佳诊断要点,小的单一的小脑半球,其连续的白质束横穿过中线部位。 部位:后颅窝中线。 大小:后颅窝比正常小。 形态:圆形或椭圆形单一的小脑半球。 X线表现:双侧人字缝融合→枕部“扁平”。 CT表现 NECT:小脑半球融合;钻石或钥匙孔形第四脑室;小脑横径变窄。 MR表现 T1WI:矢状位,原裂缺失;±向上的圆形第四脑室室顶隐窝,-如室顶隐窝存在,则小结保留;±中央导水管狭窄导致脑积水;±胼胝体发育不良(尤其是后部)。 轴位:±上下丘融合;±幕上皮层发育不良。 T2WI:冠状位,融合的小脑半球→全部或部分,连续的白质束横穿过中线部位,中线部位白质向上隆起;小脑蚓部缺如或严重发育不良;横向小叶;±透明隔缺失;±丘脑脊穹隆融合。 胎儿:可用胎儿MR确诊,主要是为了进一步检查超声发现的脑积水;第四脑室形态异常和小脑蚓缺失是最可靠的征象。 影像检查方法推荐 最佳影像检查:MR 检查方法推荐:多平面高分辨率FSE T2WI检查,T2WI可更清晰地显示新生儿和胎儿的后颅窝结构。 鉴别诊断 臼齿畸形:Joubert综合征,小脑蚓发育不良伴显著的小脑上脚,第四脑室呈“蝙蝠翼”形。 Lhermitte-Duclos病:发育不良性小脑神经节细胞瘤,条纹状的小脑半球,合并Cowden综合征。 小脑蚓部发育不全:小脑蚓部小,无小脑半球融合;小脑蚓部发育,足以致小脑半球分离然后停止发育。 单一半球的小脑发育不良:常继发于宫内伤。 广泛小脑皮层发育不良:可能与先天性肌营养不良相关;2型无脑回畸形。 诊断纲要 注意:单纯的菱脑融合比菱脑融合伴幕上异常更少见。 影像解读要点:可与慢性分流患者中机械性因素诱发的小脑畸形相似。 报告注意事项:注意确认伴发的幕上畸形。 李洋涛(微信:liyangtao20102774)男影像主治医师放射医学技术师 CT/MR医师现工作于浙江省嵊州新世纪医院、四季医院影像科。2003年毕业于江西宜春学院临床医学专业,本科学历,先后从事放射、CT/MR影像技术及诊断工作,具有扎实的理论基础和丰富的工作经验。 |
|