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北京安贞医院何怡华团队在《Ultrasound in Obstetrics & Gynecology》(IF 2018: 5.654)上发表论文《Fetal cardiac tumors: fetal echocardiography, clinical outcome and genetic analysis in 53 cases 》。何怡华教授博士生陈健为第一作者，何怡华教授为责任作者。研究了2015年9月至2018年2月， 53例在北京安贞医院胎儿超声心动图初诊为心脏横纹肌瘤的孕妇及其家系，进行了胎儿心脏超声检查和胎儿及家系遗传学检测。提出了: Ø 胎儿心脏超声可以作为横纹肌瘤的产前筛查首选。 Ø 心脏横纹肌瘤与TSC密切相关 Ø 多发横纹肌瘤是TSC 的强预测因子 Ø 单发横纹肌瘤也不能除外TSC 的可能 Ø 胎儿横纹肌瘤以TSC2基因多见 Ø 产前明确诊断推荐胎儿心脏超声联合目标基因检测 医学博士，副主任医师 ，何怡华胎儿母胎医学团队成员，主要研究方向：胎儿及成人超声心动图。 TSC是一种预后不良的家族显性遗传病，既往多在出生以后于不同学科就诊，早期诊断困难，影响患者的生存质量，给家庭带来极大的负担。 TSC疾病的多个临床表现中以心脏横纹肌瘤出现最早，而其他的临床表现基本在出生后才开始表现，但心脏横纹肌瘤并不是100%合并TSC，TSC也不是100%在胎儿期出现心脏横纹肌瘤。所以，如何能在早期甚至胎儿期诊断TSC。为患者家属提供预后咨询及下一胎的生育指导是近年的关注问题。 本中心针对胎儿心脏肿瘤的病例，发表了第一部分临床研究结果，探讨了胎儿期心脏横纹肌瘤与TSC的关系、TSC的遗传学特点及产前TSC诊断的可行性。 本篇文章分析了胎儿心脏肿瘤的影像学及临床特点，探讨胎儿结节性硬化基因改变与心脏肿瘤的关系。对53例因胎儿心脏肿瘤于本中心就诊的孕妇及其家系进行超声心动图及遗传学检测，并采集临床表型。所有53例胎儿及其家属均成功接受了TSC目标基因检测。53例胎儿中，多发肿瘤37例，单发肿瘤16例。53例胎儿中37例被检测出TSC1或TSC2突变，均为致病或疑似致病的突变。在上述37例突变中，新发突变25例（TSC1突变6例，TSC2突变19例），家系遗传突变12例（均为TSC2突变）；16例胎儿基因检测阴性，其中单发心脏中11例，多发心脏肿瘤5例。有45例孕妇及家属最终决定终止妊娠，其中38例接受了胎儿病理解剖检查，结果显示有36例心脏肿瘤病理证实为横纹肌瘤，其中的32例（89%）被发现TSC1或TSC2致病突变；剩余1例为血管瘤，另1例为纤维瘤。胎儿单发与多发心脏肿瘤对心脏本身的影响并无差别，但多发心脏肿瘤与TSC的关系密切，较单发心脏肿瘤有显著差别。心脏横纹肌瘤是胎儿最常见的心脏肿瘤，无论单发还是多发，病理证实的横纹肌瘤与TSC的相关性均较高。 致谢：在此特别感谢我们所有收集和贡献数据的团队和个人，感谢王建斌教授对生物标本进行遗传学检测，感谢孙海瑞博士对遗传学检测结果进行分析，感谢TSC患者群。
文章出处的链接：Available from https://obgyn.onlinelibrary./doi/pdf/10.1002/uog.19108 欢迎大家使用验证并引用。 |
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