胎儿心脏横纹肌瘤超声诊断

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胎儿心脏占位性病变分原发性和继发性，继发性心脏占位性病变往往与心外畸形同时并存，原发性占位性病变常见于心肌异常增生，如心肌横纹肌（肉）瘤、畸胎瘤、错构瘤、纤维瘤、血管瘤等，胎儿时期黏液瘤极少见，胎儿横纹肌瘤占胎儿心脏占位病变的60%，是宫内最常见的肿瘤，好发部位为心房，室间隔，心室壁，可突出于心室腔，流入道及流出道，也可侵及瓣膜装置，常为多发（约占90%），主要病理结构为横纹肌细胞。

超声表现：

二维：胎儿心脏四腔心切面是检出心脏横纹肌瘤的最主要切面，主要表现为突入心腔内，流入道或流出道的近似心肌回声或稍增强的回声肿块，呈圆形或椭圆形，极罕见呈弥漫性心肌肥厚。

CDFI:当瘤体突入心脏流入道或流出道阻碍血流致流入道或流出道狭窄时，彩色多普勒显示狭窄部位五彩镶嵌的血流信号，脉冲多普勒可测得狭窄处高速射流信号。

鉴别诊断

1.畸胎瘤:多发生与心包腔内，回声不均，部分可见强回声（毛发，牙齿），常伴有心包积液，心室腔受压变小，舒张受限，收缩无力

2.黏液瘤:好发于房间隔，多单发，有蒂，随心室收缩舒张活动度较大，部分较大瘤体舒张期可脱入心室。

预后判断：超声心动图是检出心脏横纹肌瘤最主要方法，瘤体较大时影响到胎儿血流动力学时要及时终止妊娠。

有报道：宫内发现横纹肌瘤，出生后随诊数年，有缩小的趋势，甚至有自然消失的现象。

 

心脏肿瘤中80%--90%为横纹肌瘤。

横纹肌瘤在胚胎期形成并且通常在孕晚期可以检测到，此前则无法查出。

即使肿瘤体积增大，造成心脏压迫和血流梗阻，患有横纹肌瘤的胎儿血流动力损害却非常罕见。

横纹肌瘤常见于结节硬化症，尤其是肿瘤多发时。

40%横纹肌瘤病例中发现有胎儿颅内病变。

目前结节硬化症诊断可以通过分子基因检测来实现