超声典型病例：胎儿脊髓栓系

孕妇 26 岁，G1P0，孕 24⁺¹ 周因外院超声发现胎儿脊髓圆锥下移和鼻骨缺失来我院进一步确诊。本次妊娠期间无特殊病史，产前血清学筛查正常。

超声发现胎儿各生物测量指标符合孕 22 周，未见骨化的鼻骨（图 1），脊髓圆锥平第 1 骶椎（图 2），其下方可见大小 0.8 cm × 0.5 cm 囊性无回声，内未见血流信号（图 3）。

图 1 产前超声示胎儿正中矢状面上未见骨化的鼻骨（箭头）

图 2 产前超声示胎儿脊髓圆锥（CM）平第 1 骶椎

图 3 示脊髓圆锥（红色箭头）下方的囊性无回声（白色箭头）

3 周后复查超声，鼻骨和脊髓圆锥声像图同前，另于室间隔近心尖部可见宽约 0.19 cm 的双向穿隔血流信号（图 4）。

图 4 示室间隔肌部的双向过隔血流

孕妇及家属选择终止妊娠，同意胎儿引产后行尸检明确诊断。

引产女婴外观正常。超声探查未见骨化鼻骨，鼻骨区连续横切面扫查见数个点状强回声（图 5）。脊髓圆锥平第 1 骶椎下缘，圆锥左侧见纺锤状高回声包绕，长 2.8 cm，直径 0.6 cm（图 6）。

图 5 引产后超声横切面示鼻骨未见骨化，仅见数个点状钙化灶

图 6 引产后脊髓及圆锥（箭头示）横切面声像图。图左半为平第 1 腰椎，可见脊髓位于中心；图右半为平第 1 骶椎，脊髓圆锥被一高回声（白色圆圈示）挤压偏向右侧

尸检发现鼻骨呈透明状（图 7），脊髓圆锥下移，其左侧可见质软的黄色瘤体，与脊髓共同位于硬脊膜内，瘤根附着于椎管左后壁软组织内（图 8）。最终病理证实为脊髓硬膜内脂肪瘤。

图 7 尸检图片示引产儿未骨化鼻骨；图 8 尸检图片示引产儿脊髓圆锥（CM）左侧被脂肪瘤包绕

病例讨论

脊髓圆锥为脊髓末端腰膨大以下逐渐变细的部分，表面的软脊膜与尾骨连接拉长形成终丝。随孕龄增长，椎管生长较脊髓快，胎儿时期脊髓圆锥不低于腰 3 椎体水平。

本例硬膜内脂肪瘤包绕脊髓圆锥，其根部附着于椎管左后壁，致脊髓圆锥的位置不能随发育而向头侧移位。出生后会出现脊髓拴系综合征，表现为二便失禁、下肢感觉运动功能障碍等症状。

产前超声显示的圆锥下方囊性结节，可能因脂肪瘤占位椎管扩张，圆锥下方积聚脑积液。

脊髓拴系还可由于畸胎瘤、硬脊膜囊肿、脊髓纵裂、脊髓脊膜膨出、终丝紧张等引起。超声探查脊髓圆锥时应与蛛网膜下腔末端鉴别，脊髓圆锥中央有等号状的中央管。

另外，产前及产后超声均未见骨化的鼻骨，不能认为鼻骨缺失，而是没有骨化，导致超声下未见强回声的鼻骨。未显示骨化鼻骨要结合母血生化检查，警惕胎儿染色体异常，应仔细全面检查胎儿有无合并其它畸形。