孕妇 41 岁， G7P2 ，孕期唐式筛查高风险，孕 26+6 周于外院发现胎儿结构异常转诊我院。
胎儿脊髓圆锥末端位于 L2 水平， L3 椎管内可见一无回声区，其背侧对应的蛛网膜下腔内见一斑状强回声，后伴声影。心脏「十」字交叉结构消失，房间隔下部及室间隔上部回声中断，上、下腔静脉及右侧肺静脉回流入右房，左侧肺静脉回流入左房。胎儿 L3-4 椎管内囊肿伴脊髓栓系；完全型心内膜垫缺损合并部分型肺静脉异位引流（心内型）。图 1 胎儿 L3 椎管内无回声区伴后方回声增强，脊髓圆锥位于 L2 水平图 2 完全型心内膜垫缺失，心尖四腔心「十」字交叉结构消失图 3 部分型肺静脉异位引流，右肺静脉回流至右心房脊髓栓系是由于各种原因引起的脊髓圆锥或终丝固定于脊柱的某一部位，无法随着孕周的增长而向上迁移。由于脊髓受到牵拉，导致脊髓的发育、活动受到限制，从而引起一系列与脊髓过度紧张相关的症状和体征的临床表现，即为脊髓栓系综合征 （tethered spinal cord syndrome，TCS） 。正常胚胎发育的第9周前，椎管和脊髓呈同步发育，但之后由于脊柱与脊髓不成比例的增长，脊髓圆锥相对于脊柱上升，终丝被拉长，导致脊髓和脊髓圆锥逐渐向头侧迁移，直到出生后 3 个月时达到成人水平 （L1-L2） 的位置。在胚胎发育过程中，因某些情况而影响脊髓向上运动或终丝的形成异常，可表现为脊髓栓系。常见的有神经管闭合缺陷如开放性、闭合性脊柱裂、硬脊膜内脂肪瘤、脊膜囊肿、脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂、脊柱侧凸畸形等。目前尚未检索出脊髓栓系是否会引起其他系统的发育异常。本病例合并有心脏复杂畸形，其染色体核型分析证实为 18 - 三体综合征，提示着当产前超声发现脊髓栓系合并其他系统的多发畸形时，应警惕染色体异常的可能。及时对胎儿进行遗传学检测分析，以明确其是否有遗传物质的异常，从而指导临床遗传咨询。产前超声诊断脊髓栓系的关键在于脊髓圆锥的识别及其与脊柱之间位置的关系。目前常以脊髓圆锥下缘低于 L3 水平可作为脊髓栓系的一个产前超声诊断的重要线索。除了通过 L3 为参照物确定脊髓圆锥外，目前判断脊髓圆锥位置常用的方法还有：但由于胎动频率、脊柱过弯、胎位等影响时，检测者需综合应用多种方法以确定脊髓圆锥下缘的位置。脊髓栓系是一种进行性疾病，随着时间的推移，由于脊髓的牵拉降低了血液流动和氧化代谢，导致细胞缺血缺氧，最终引起生化和电生理的变化。临床表现为大小便失禁、患儿下肢畸形以及出现感觉运动功能障碍。手术解除束缚是目前有效的治疗方法，并且越早进行手术疗效越好，因此通过产前超声对脊髓栓系进行早期诊断的意义重大，能使患儿在最佳的时间得到治疗，防止不可逆性损害的出现。产前超声能准确定位胎儿脊髓圆锥下缘的位置，显示脊髓圆锥的形态和脊柱椎体、椎管及其周围软组织的情况。在脊柱矢状切面上发现胎儿脊髓圆锥下缘低于 L3 水平是诊断脊髓栓系的重要线索，多切面仔细检查可进一步寻找导致脊髓栓系的病因。当脊髓栓系合并有脊柱外结构异常的复杂畸形时还应进行遗传学检测，进一步分析其遗传学病因，为临床的诊断和咨询提供依据，达到产前诊断、出生后早期干预，从而改善 TCS 临床预后的目的。[1] 李井成, 孙四喜, 鲍赛玲. 中孕期经三维超声胎儿脊髓圆锥定位. 中国产前诊断杂志（电子版）,2017,9(1):46-50.[2] AbdallahA, Emel E, Abdallah B G, et al. Factors affecting the surgical outcomes oftethered cord syndrome in adults: a retrospective study. NeurosurgRev,2018,41(1):229-239.[3] 阮俊贤, 何韶铮, 施丽景, 等. 超声与MRI检查胎儿脊髓拴系的对比分析. 中国超声医学杂志,2017,33(11):1006-1009.[4] 钱柏伶, 解丽梅. 三维超声定位中晚孕期胎儿脊髓圆锥位置的应用. 中国超声医学杂志,2017,33(8):718-720.
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