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有统计数据显示，目前全球已被发现的罕见病超过7000种，全球有3.5亿人患有罕见病，按比例估算，在中国约有7000万罕见病患者。2018年5月，国家卫健委等五部门联合发布了我国首批罕见病目录，至此我国从国家层面对罕见病有了明确的定义和范围，在首批目录中共计121种疾病名列其中。罕见病并不罕见，罕见病或就隐藏在我们的身边，罕见病值得大家重视，罕见病患者需要大家的关爱。 1月21日晚，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病诊治中心、肾脏风湿科主任医师殷蕾做客望江驿遇见文化会客厅，在节目中，殷老师和大家分享了儿童罕见病的治疗与预防手段，以及从医从教过程中的心得体会。节目同时在百度、优酷、爱奇艺、爱奇艺奇秀、咪咕直播、今日头条、西瓜视频、天翼视讯、Bilibili、中国网++、视讯中国、北京时间等12个平台同步直播，30分钟的直播，点击量达到10万。   殷蕾 上海交通大学医学院附属上海儿童医学 中心罕见病诊治中心 主任医师 肾脏风湿科 主任医师  主持人：大家最容易忽视儿童肾脏的哪些疾病？ 殷蕾：儿童肾脏科疾病主要分为两大部分，第一是尿路感染，第二是血尿、蛋白尿。尿路感染属于常见病，容易被家长忽视，有时儿童发热可能是由于尿路感染引起的。从肾脏、输尿管到膀胱和尿道，这一条通路上任何一个部位感染都属于尿路感染。其中，大家比较关注的是上尿路感染，特别是肾盂肾炎。当婴幼儿出现发热，且血象特别高，属于细菌感染时，患者很可能属于肾盂肾炎。若属于急性肾盂肾炎，其疗程通常需要10到14天，若疗程不足会出现：第一，病情复发，对肾脏影响较大；第二，治疗不彻底，容易引起细菌耐药性。所以，首先，明确诊断为急性肾盂肾炎的患者要听从医嘱，要足量使用有效抗生素。其次，婴幼儿急性肾盂肾炎通常要明确有没有泌尿系统解剖畸形，婴幼儿急性肾盂肾炎较多的诱因是由解剖畸形引起的，解剖畸形中最常见的是膀胱输尿管反流。我们要明确有无反流现象和反流的级别，这关系到孩子是否需要预防用药，若病情严重可能需要手术干预，这是我们平时不太关注到的内容。婴儿发热很常见，大部分可能是上呼吸道感染，但有一部分患者，特别是没有咳嗽、流鼻涕等特异性表现的患者，需要采用尿检来确认是否有可能是尿路感染。总结一下，若婴幼儿发热是细菌感染引起的，一定要做尿检。  主持人：血尿儿童需要做哪些检查？ 殷蕾：对于血尿的患者，我们通常会询问其家族史，其家族史中是否有严重的肾脏病患者，如尿毒症等。其次，我们要检查尿蛋白情况，通常如果儿童只有血尿，没有蛋白尿，家长不用过于担心。最后，有血尿的孩子要注意眼睛和听力的检查。有一些遗传性肾脏疾病的最早表现就是血尿。因此，有血尿的孩子要检验尿蛋白，了解家族史，检查听力和视力。  主持人：罕见病的发病率有多高？哪些病属于罕见病？ 殷蕾：相对于其他疾病而言，罕见病的发病率要低很多，世界各国针对罕见病的定义都不一样，发达国家或人口不是特别多的国家，其定义罕见病的发病率一般定在1/2500到1/5000，我国因人口基数大，定义罕见病的患病率为五十万分之一，或者在活产新生儿万分之一的发病率，世界卫生组织（WTO）对罕见病有相应的定义，每万人中约6到7人的发病率的疾病被定义为罕见病。尽管每一种罕见病病人大家觉得很少见，但实际上病种非常多。目前已经确立的罕见病有7000多种，占人类疾病总数10%。例如：白化病等。  主持人：罕见病多数是先天遗传所致吗？ 殷蕾：80%的罕见病与遗传有关，绝大部分是与父亲母亲的遗传有关，主要有以下几类：第一，隐性遗传，即父亲母亲可能各自携带了不好的基因，恰巧两个基因都给到了孩子，导致孩子发病。第二，显性遗传，即父亲母亲中本身有罕见病患者，遗传给孩子，这种概率非常低，因为显性病人自己知道病情，第三，伴性遗传，母亲携带了不好的基因。此外，一些病人的病因并不是爸爸妈妈遗传导致的，而是由于病人自己的新发突变引起的。  主持人：罕见病是否可以预防？ 殷蕾：对于罕见病的预防方面，首先，要普及一个观念：不要近亲婚配。近亲婚配发生遗传性疾病的概率要比非近亲婚配发生遗传性疾病概率高。其次，婚前检查是有必要的，如果父母本身是罕见病患者，那么其子女患有罕见病的概率也会加大，需要做产前筛查。最重要的是，产前遗传咨询，对于第一个孩子是罕见病患者，需要生育第二个孩子时，特别需要做这项工作。  主持人：为何近年来社会各界对罕见病的关注度越来越高？ 殷蕾：近年来，罕见病的受关注程度不断增加，这主要是因为分子诊断技术的提高。诊断能力的提高，对疾病的治疗也会有所突破。但需要注意的是，在分子诊断前，首先需要临床医生把这些病人筛选出来，临床医生主要筛选方式是了解患者家族史、患者本身的表现，包括：症状、体征、各类检查结果，在此基础上，我们怀疑是哪种疾病后，我们给患者一个有目的性的基因检查，确诊是否是相关疾病。如今的先进技术对疾病的诊断是有非常大的帮助的。  主持人：罕见病有哪些治疗手段？ 殷蕾：关于治疗方面，目前罕见病只有5%可以治疗，也就是说：7000多种罕见病中大约有500种有对应的药物，所谓针对性药物更多是一些替代治疗，患者缺什么，我们为患者补什么，除此之外，还有一些根治性的治疗手段，像造血干细胞移植等。需要注意的是，目前多数罕见病是没有相应的治疗方法的，虽然这些罕见病没有根治的方法，但我们可以给予适当的对症治疗，让患者不要那么痛苦，不要那么难受，改善生活质量，延缓病情进展。   “希望对罕见病患儿 多一点关爱” 这就是殷蕾对所有观众的期望 在这里还会有什么有趣的故事发生呢？ 让我们共同期待《望江驿·遇见》 每周一至周六晚19:00，让我们不见不散哟！ |
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