[轻松学习] “永存原始玻璃体增生症和视盘缺损”的临床与影像学要点及鉴别诊断

例1（图1A、B），女，3岁，发现右眼发白近1年。例2（图2），男，2岁，自幼左眼视力差。

图1A

图1B

图2

影像学报告描述

例1：CT平扫见右眼球及前房小，晶状体后似可见“高脚酒杯”形略高密度影，并直达视盘（图1A，黑箭），玻璃体密度增高。T2WI（图1B）见“高脚酒杯”形等信号影直达视盘（黑箭），玻璃体信号增高，内见更高信号囊状影（黑箭头）。例2：T2WI（图2）见左眼球后壁视盘区较大缺损，玻璃体向后突出（黑箭）；左侧眼球颞侧“新月”形长T2影（黑箭头）。

影像诊断与最后诊断

例1：均为右侧眼球永存原始玻璃体增生症伴视网膜脱离。例2：均为左侧眼球视盘缺损伴球后缺损性囊肿及视网膜脱离。

临床与影像学要点

　　永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV）为胚胎期原始玻璃体动脉未退化或未完全退化引起原始玻璃体纤维和血管残余物增生，并牵拉致视网膜脱离。临床表现为白瞳症和视力下降，继发青光眼。典型影像学表现为眼球内的“高脚酒杯”形改变，CT表现为晶状体后略高密度影，MRI为 T1及T2等信号，可见强化。合并视网膜脱离、小眼球等。

　　视盘缺损（coloboma of optic disc）为胚胎期眼泡胚胎裂闭合不全致视神经入口处缺损。临床表现为视力障碍，眼底检查见视盘缺损区。影像学表现为眼球后壁视盘附着处局灶性缺损伴玻璃体向后突出，缺损区与玻璃体密度及信号相同。