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Lumacaftor/ivacaftor是首个和目前唯一在欧洲获批治疗2至5岁携带两个F508del突变拷贝的囊性纤维化患儿基础病因的药物，涉及大约1500名患儿。 福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）（欧洲）公司近日宣布：欧盟委员会（EC）批准药物ORKAMBI®（lumacaftor/ivacaftor）扩大标签（label extension），用于治疗2至5岁携带两个F508del突变拷贝的最常见形式囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）患儿。 “欧盟委员会的此次批准让我们距离为所有CF患者提供疗法的目标更近了一步，”福泰公司全球药物开发与医学事务执行副总裁、首席医疗官Reshma Kewalramani博士说，“通过早期治疗基础病因，我们也许能够改变该病进程，带给患者改善预后的机会。” 此次标签更新的证据数据来自一项治疗60名患儿的3期非盲安全性研究。该试验表明，2至5岁患儿接受lumacaftor/ivacaftor治疗24周的耐受性良好，安全性与6岁及以上患儿中的情况一致。 此前，lumacaftor/ivacaftor已被欧盟委员会批准用于治疗6岁及以上携带两个F508del突变拷贝的CF患儿。 >>> 关于囊性纤维化（cystic fibrosis，CF） CF是一种影响寿命的罕见遗传病，在北美、欧洲和澳大利亚有大约75000人罹患该病。CF由CFTR基因突变所致，该突变导致CFTR蛋白缺陷或缺失。CF患儿均携带两个突变的CFTR基因，分别来自父母。目前已知的CFTR基因突变有近2000种。其中某些突变可导致细胞表面的CFTR蛋白功能缺失或数量减少，这些突变可通过基因测试（genetic test）或基因分型测试（genotyping test）被检测出来。异常的CFTR蛋白会影响体内众多器官细胞内水和盐分的进出，在肺部会导致异常浓稠的黏液堆积，引起慢性肺部感染和进展性肺损伤，最终导致死亡。该病的中位死亡时间是20岁中后期。 原文标题： Vertex Announces European Commission Approval for ORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor) for Treatment of Children with Cystic Fibrosis Aged 2 to 5 Years Old with Most Common Form of the Disease译：王贝宁 校：曹文东 |
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