从窥探未来到治疗癌症，“万能”的基因检测背后，这些坑你要小心！

在普通的老百姓眼中，基因检测就是“高科技”的代名词，神秘又令人向往，仿佛通过基因检测，就能揭秘肉眼看不到的神奇世界，预知未来并让生活更加安心和美好。

如今的中国，已经滋生出了无数基因检测公司，而从几百块到几万块的各色基因检测产品，也让人眼花缭乱。

比如有的检测公司说，可以预测孩子的各项天赋，可以指导家长对孩子进行有针对性的培养，让孩子赢在起跑线上。           

                        

“如果孩子有运动天赋，那就培养成刘翔、郭晶晶那样的奥运冠军”

“如果有绘画天赋，那他可能就是下一个莫奈、毕加索”

全套儿童基因检测套餐只要几万块，刷刷口腔细胞，寄给公司后十几天就搞定，而且看起来比传统的抓周、看手相预知未来要“科学”的多了。

  

也有一些基因检测公司，不仅能预测各种疾病的发病风险（如阿兹海默症、癌症），还会贴心地推荐给客户各类“对症”的干预产品——保健品。

  

“提前预知各类疾病遗传风险，提前干预生活方式，全家一起测，有利于全家健康。给家人最好的礼物不是金钱，而是健康！”

获得了整整六大本大同小异的基因检测报告，和无数“对症调理”的保健品后，陈伟珊女士最终选择了投河自尽，因为她把家里的20万元积蓄全部花光了。

  

基因检测涉足的领域，还有产妇的孕期检查。

2018年，一篇《XX癌变》的自媒体文章，将这种DNA检测的无创产前筛查方式带到了国人眼前，代价则是一个出生就伴随着13号染色体长臂缺失综合症、脑发育不良、虹膜缺损等一系列缺陷和疾病的男婴。

其实这种无创检测是很好的技术，对于部分染色体的问题检出率非常高。但相比之下，“有创”的羊水穿刺，对胎儿健康的保障更加全面。悲剧的发生，其实在于过度宣传和滥用。

科研人员研发出基因检测技术，本意是为了造福人类，将健康带给更多的人。然而在商业利益面前，基因检测已经沦为部分商家无视消费者利益、疯狂赚钱的工具。这种短视、愚蠢的行为，毫无疑问会伤及技术本身，让大众更难信任基因检测技术，市场自然也会变得更狭窄。

不过对于一部分特殊的人群来说，基因检测真的可以救命。

据国家癌症中心报告显示，2014年的全国恶性肿瘤新发病例达到380.4万例，平均每天超过一万人被确诊为癌症。

而随着靶向治疗的不断发展，越来越多的癌症患者通过基因检测用上了疗效显著且副作用远低于传统放化疗的靶向药，并借此获得了较高生活质量与更长的生存期。

以最常见的肺癌为例，据《胸腔肿瘤学杂志》的研究显示，在亚洲人非小细胞肺癌患者中，EGFR突变比例非常高，在女性中甚至超过了60%。还有一小部分幸运的非小细胞肺癌患者会出现被称为“钻石突变”的ALK突变。（出现概率不高，但耐药时间较长。）

不仅如此，随着科学技术的不断发展，用于帮助患者对抗癌症的靶向药物也越来越丰富。据盛诺一家2018年8月的靶向药数据统计显示，仅肺癌一个癌种，已经通过美国FDA或中国官方审批的靶向药就有13项，这还不包括CTLA-4、PD-1以及PD-L1等多款免疫检查点抑制剂。

伴随着靶向治疗给患者带来的巨大收益，另一个问题不可避免地出现了：

如果给癌症患者做的基因检测不准，该怎么办？

已经年过花甲的张女士就遇到了这个问题。

2017年8月，张女士在上海一家知名医院通过CT、穿刺活检确诊为左肺腺癌（cT2N2M0-IIIa期）。寄希望于靶向治疗的她，经自己主治医生介绍找到了一家基因检测公司。

然而检测结果显示，张女士的EGFR和ALK两类突变均为阴性。这意味着她目前仅能使用常规治疗（如放化疗）。

张女士的化疗效果很差，病情也一直在进展，甚至喝口水胸口都会剧痛。她因此对治疗几乎丧失了信心。

后来在美国生活的亲戚建议下，张女士来到了美国一家知名医院打算碰碰运气。

在张女士进行了一系列检查并重做病理后，美国医生建议张女士再做一次基因检测。

结果出人意料，这一次的检测结果显示，张女士存在ALK突变。这意味着她有靶向药吃了！

美国医生为张女士开出了克唑替尼的靶向药物方案。在接下来的几个月内，就如同奇迹一般，原本不为化疗所动的肿瘤，一点点开始消失。最终肿瘤小到连X光都拍不出来，而张女士也重新恢复了正常的生活。

截止到目前为止，针对ALK突变的肺腺癌患者，靶向药物已远不止克唑替尼一种，还包括艾乐替尼、塞瑞替尼以及布加替尼（国内尚未上市）等多种选择。

虽然张女士的治疗结果令人皆大欢喜，但还有很多问题值得我们思考：

• 像张女士这样明明有突变，却没有检出来的国内癌症患者到底有多少？

• 需要做靶向药/免疫药物基因检测时，哪一家基因检测公司才是靠谱的？

• 各类癌症患者到底该检查哪些项目？

这些问题我们统统不知道，道理很简单，因为没有“标准答案”。

目前我国虽然营业的基因检测公司众多，但并没有出现一家获得各方一致认可的权威机构。这也导致了整个基因检测行业中机构良莠不齐，患者中招的概率不低。

一些质量较差的基因检测机构，只需以高额回报打通患者渠道，就能保障每年上千万的销售额。而由于信息的不对称，患者其实并没有太多的选择。

我认识的一个小细胞肺癌患者家属，选择了另一个解决方案：

他遵从了医生建议，在指定基因检测公司做了全基因检测后，又偷偷找了另外一家自己更信得过的公司重做了一遍。

这种方式很机智，既不得罪主治医生同时也能让自己更有安全感。但这种方式的费用压力，不是每个患者家庭都承担得起的。

转化医学网曾发布过的一篇关于基因检测监管的文章，文中指出：我国基因检测行业仍处于起步阶段，但发展势头迅猛，对于涉及遗传类或肿瘤相关的高通量测序等技术，缺乏具有针对性和明确而统一的管理模式。医疗机构，特别是独立临床实验室提供的基因检测产品监管也不明确，这直接导致了基因检测市场的种种乱象。

新生事物在萌芽阶段，出现野蛮生长并不稀奇，但必将趋于秩序和理性状态，监管也会逐渐清晰而规范化。

希望在不久的将来，尤其在癌症治疗领域，能有真正让患者放心和踏实的检测平台。至于那些习惯用信口开河来赚钱的公司，它们走不远。

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