 2019年2月27日，国家药品监督管理局（NMPA）批准厦门艾德生物医药科技股份有限公司“人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（维汝健）的III类医疗器械产品上市。针对复发性上皮性卵巢癌患者，此产品可用于奥拉帕利片的相关用药指导。 ▲ 艾德BRCA1/2基因检测产品上市 从事基因检测的业内人士，应该都清楚：人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）（以下简称“维汝健”）是NMPA批准的第五款肿瘤NGS产品（2019年第一款肿瘤NGS产品），与其他2018年NMPA通过创新渠道批准的四款肿瘤NGS产品不同的是，维汝健走的不是创新医疗器械审批程序，所以小伙伴们可能没办法从CMDE获取详细的“技术审评报告”了，想了解维汝健产品的，只能去看它的官方说明书了。 ▲ 2018年NMPA批准的四款肿瘤NGS试剂盒信息 ▲ 2017年艾德生物年度报告显示：维汝健没有走创新通道 小编从NMPA官网了解到一些关于维汝健的信息，供大家参考（注意，具体以官方获批说明书为准，NMPA官网信息可能与正式获批的说明书内容有差异）： 1，维汝健获批时间？ 答：2019年2月21日（至2024-02-20）； 2，维汝健生产单位？ 答：厦门艾德生物医药科技股份有限公司； 3，维汝健型号、规格？ 答：24测试/盒； 4，检测的BRCA1/2范围是什么？ 答：BRCA1基因和BRCA2基因全编码区（包括BRCA1基因（NM_007294.3）外显子2、3、5～24，BRCA2基因（NM000059.3）外显子2～27）及外显子-内含子连接区、UTR区（非翻译区）和启动子区的点突变和插入缺失突变。 5，适用的肿瘤是什么？ 答：复发性上皮性卵巢癌患者； 6，检测的是胚系突变还是体系突变？ 答：检测的是外周血样本，所以检测的是胚系突变； 7，检测胚系突变可以预测卵巢癌等疾病风险吗？ 答：不能，本试剂盒仅供临床专业人员使用，不能用于卵巢癌等疾病风险（含遗传风险) 评估与预测、直接面向消费者测序及健康人群筛查。 8，临床的用途是什么？ 答：针对复发性上皮性卵巢癌患者，注册临床试验结果初步显示 ，维汝健可用于奥拉帕利片的相关用药指导。BRCA突变阳性卵巢癌患者服用奥拉帕利有明显的临床获益，且治疗疗效高于药物临床试验数据。 9，任何机构或个人都可以使用吗？ 答：不是，本试剂盒仅限于依据《医疗机构临床基因扩增实验室管理办法》要求，通过《高通量测序体外诊断产品（BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变）临床应用规范化实验室》审核的临床机构进行使用。 10，对于VUS变异，应该怎么办？ 答：此产品可能存在部分与人工判读结果不一致情况，需生物信息分析人员应对软件（12基因分析软件）生成的所有分级结果进行人工复核。如对分类结果仍存在疑问，应与厦门艾德技术支持人员联系。 由于维汝健试剂盒仅限于依据《医疗机构临床基因扩增实验室管理办法》要求，通过《高通量测序体外诊断产品（BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变）临床应用规范化实验室》审核的临床机构进行使用。 昨日，卫生部临床检验中心为配合NMPA这种对高通量测序（NGS）试剂盒批准在限定实验室使用的创新模式的顺利实施，决定于2019年4月1-3日在厦门举办全国BRCA1/2基因突变高通量测序体外诊断产品临床应用规范化培训班。 |
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