【原】生存期延长近5个月！有这个基因突变的晚期乳腺癌患者有救啦

国家药监局（NMPA）批准的第一个BRCA基因检测产品：艾德生物的BRCA基因NGS检测产品——维汝健，标志着我国终于有法规保障的BRCA基因检测产品，意味着国内患者终于有准确可靠的BRCA基因检测了。

2013年5月，安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表的专栏《我的医疗选择》中提到：

“我自身携带一个“错误”的基因——BRCA1，这让我有87%的几率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。完成切除乳腺的手术后，我的乳腺癌患病风险从87%降到了5%，我的孩子们不必再担心因为乳腺癌而失去自己的妈妈了。”

       图片来源：纽约时报

2013年，朱莉通过基因检测得知自己患乳腺癌、卵巢癌风险高于常人时，她决定先发制人，毅然决然地选择预防性双乳切除术，使乳腺癌发病率降低至5%。朱莉的这一“壮举”，让BRCA基因走进大众视线。

BRCA基因到底是什么？

BRCA1/2基因是人体内的一类抑癌基因，BRCA1基因位于人体细胞核的第17号染色体上，BRCA2基因位于人体细胞核的第13号染色体上。其功能主要是DNA损伤修复、确保细胞的遗传物质（DNA）的稳定性，防止细胞生长变异。

打个比方，BRCA1/2基因就像人体细胞生长的裁缝，当DNA发生双链断裂后，帮助损伤的DNA修复，保证细胞的正常生长。

一旦某一天这个裁缝罢工，发生基因突变时，双链DNA不能得到修复，引起人体抑癌基因P53水平升高，继而使人体另一抑癌基因P21升高，导致细胞凋亡和细胞周期停滞。

它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受到影响，正常的细胞则可能发生癌变。

如果女性体内存在BRCA1/2基因突变，那么她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险将比正常人大幅度增加。大约5%~10%的乳腺癌病例和10%~15%卵巢癌病例是由BRCA1/2基因突变导致的。不仅如此，胰腺癌、结肠癌等其他癌症的癌症发生的危险性也将提高许多。

据美国癌症协会统计，BRCA1基因突变携带者患乳腺癌的风险超过65%，患卵巢癌的风险是40%；BRCA2基因突变携带者患乳腺癌风险为45%，患卵巢癌的风险为10%。

所以，BRCA基因如果突变，就意味着你比正常人更容易患乳腺癌和卵巢癌。而考虑到基因的遗传性，一个家族中有一位女性存在BRCA突变，其他女性也很可能携带这一突变。

基因检测的3个重大作用

那BRCA基因检测到底有什么用？为什么有法规保障的产品检测意义重大？

今天我们就从女性肿瘤治疗的角度给大家说说BRCA基因检测的重要性。

1

  指导化疗及靶向治疗

BRCA基因检测可以指导临床制定化疗方案，或者选择合适的靶向治疗药物。

在选择铂类药物或多西他赛等化疗方案时，如果患者经检测携带有BRCA突变，那么，选择铂类药物将带来更好的临床获益。

此外，奥拉帕利（Olaparib）、他拉唑帕尼（Talazoparib）等PARP抑制剂已获FDA批准用于BRCA突变阳性、HER2阴性的乳腺癌患者的治疗。

因此，在选择PARP抑制剂治疗前必须进行BRCA基因检测，根据OlympiAD临床研究数据，BRCA突变阳性患者服用奥拉帕利组患者的无疾病进展生存期为7个月左右，高于化疗组（约4.2个月）。

       

图片来源：OlympiAD临床研究

2

  指导手术治疗

手术治疗是乳腺癌的主要治疗方式之一，保乳手术综合治疗可以为患者保留部分乳房，同时使患者获得与乳房全切手术相同的临床获益。

然而，并不是谁都适合保乳手术，比如，BRCA突变患者，由于其术后同侧乳房复发风险较高，因此《中国乳腺癌诊治指南和规范》已将BRCA胚系突变列为保乳手术的相对禁忌症。

所以，保乳手术前应当检测BRCA基因，明确这一禁忌症情况有助于医生制定更加合理的手术方案。

3

  遗传高危人群筛查

对于携带BRCA突变的人群来说，患相关肿瘤的风险会大幅提高。患乳腺癌的风险比正常人可高5倍以上，患卵巢癌的风险高10-30倍。

对于有遗传高危因素的人，比如有乳腺癌、卵巢癌家族史，国内外的很多权威临床指南都推荐进行BRCA检测，根据检测结果可以采取相应的预防措施，降低发病风险。早发现，早预防，早获益。

持证检测，意义非凡

目前市面上的基因检测产品良莠不齐，检验结果准确性有待考量。BRCA基因不同于其他其他靶点基因，BRCA基因突变较为复杂，适宜用NGS技术进行检测，且对检测技术和结果分析的专业水平要求较高，因此，并不是任何机构都具备检测BRCA基因突变的能力。

近日，国家药监局（NMPA）批准了第一个BRCA基因检测产品：艾德生物的BRCA基因NGS检测产品——维汝健，从此走上“有证驾驶”的道路。

从一众基因检测产品中脱颖而出，获得国家药监局批准和权威专家认可，这足以说明维汝健这款基因检测产品检验够合格、测试够准确！对于患者及家属而言，选择BRCA基因检测不再茫然而不知所措，也不用再担心花了钱而准确度低下的情况。

总之，NMPA这次批准了我国首个BRCA NGS检测产品，是个好消息！这是我国BRCA NGS检测市场规范化的标志性事件，意义重大。

如果您正好有有BRCA基因检测的需求，建议您选择国家获批的第一款BRCA基因检测产品——维汝健！

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