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有一种怪病，很容易被当成顽固的皮肤病，也很容易当作肾脏肿瘤甚至脑肿瘤。患者可能辗转多家医院、多个科室仍不能确诊。这是个什么病呢？这个病就是结节性硬化症。 结节性硬化症是一种罕见的常染色体显性遗传病，目前发现与TSC1和TSC2这两个基因突变有关。这个病可以累及全身多个器官，表现多样，不易确诊。结节性硬化症的患者往往从小就开始了悲惨的人生。  可累计全身多个系统、器官，诊断主要靠临床表现。 他们很可能从小就因为智力问题被其他人嘲弄。他们可能因为脑子里的肿瘤反复发作癫痫，让父母头痛。他们可能因为从小因为面部的“红点点”被嘲笑长得丑。他们从小就自闭、自卑。 如果有幸走过了童年，又没有智力问题，他们在青春期可能因为各种脸上的“肉疙瘩”或身上的“皮肤病”而很难找到异性朋友。  面部蝶形分布的像痤疮一样的肉疙瘩。  背部慢性湿疹样的皮肤病变。 成年后的他们，又面临生命最大的威胁，也是该病的全身表现之一——双肾多发错构瘤的破裂出血。如果发现处理不及时，可能因此而过早牺牲。 如果肾脏肿瘤没有出血，并有幸在成年的时候找到自己的另一半，却可能在婚后的生活中被另一半发现得了一种“怪病”而离婚。婚后可能有一个孩子，而孩子因为遗传的关系又面临着50%的可能性得同样的病。然后过着自己父母一样的生活。  父母一方发病，后代都有50%发病的可能 至此，人生似乎陷入了恶性循环，万劫不复。 有没有办法打破这种恶性循环呢？ 有！ 首先要尽早明确诊断。这个病因为全身表现多样，所以非常容易被误诊。诊断清楚是第一步。 第二步，作为家人、爱人一定要给予足够的关爱，对疾病有足够的认识。因为路很长！ 第三步，积极治疗。这个病最主要的死亡原因是肾脏错构瘤的破裂出血。控制了肾脏错构瘤就有生存的希望。 而自从国外科学家发现了这种病的两个突变基因，针对基因的药物——依维莫司就闪亮登场。目前报道这种药物有40%的有效性！我们科收治的其中一位患者治疗效果非常好。药物口服三月复查，不仅肾脏肿瘤缩小，身上的“肉疙瘩”基本变平了！  治疗前双肾巨大肿瘤。  治疗三月后双肾肿瘤缩小。 第四步，如果要生育，一定要做好优生优育的计划。下一代是希望，是悲惨人生逆袭的突破口。孕16-22周的时候，孕妇可以做羊膜腔穿刺活检基因测定，也可以做胎儿超声心动图，来提高该病的产前诊断。计划下的生育，生出一个不得病的宝宝完全有可能！ 至此，我们已经走出恶性循环，开始了新的人生！ 中国医学科学院肿瘤医院深圳医院彭衍立医生原创，点击了解更多可咨询医生 |
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