| 肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种以心肌肥厚尤其是心室壁不对称性增厚为特征的心肌病，以常染色体显性遗传为主。HCM为单基因遗传性疾病，其中心脏肌球蛋白重链（MYH7）和心脏肌球蛋白结合蛋白c（cMyBPC）基因突变分别占此类患者的30%~50%和20%。该病首次报道于1958年，由于机制不明、临床用药局限，HCM初期治疗陷入窘境，Braunwald坦言HCM在当时缺乏有效的干预措施，临床结果令人堪忧。经过60年的不断突破，以内科药物治疗、植入型心律转复除颤器（ICD）以及外科手术为核心的现代治疗已将HCM病死率由每年5%降至每年0.1%，10年生存率提升至80%。但是传统药物治疗无法逆转心肌病变及根治该病，在改善患者症状及预后方面不及外科手术和ICD。自精准医疗时代以来，HCM治疗正处在由传统药物治疗过渡到靶向治疗的转型期。以肾素-血管紧张素-醛固酮系统、心肌细胞钙离子内环境、肌球蛋白ATP酶靶点、晚钠电流异常、心肌能量代谢通路为代表的多种发病机制的相关靶点逐渐由基础研究阶段转化为临床药物试验阶段，为改善预后及治愈HCM带来了希望。 |
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