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近日，Cell出版集团旗下的Trends in Molecular Medicine杂志发表了一篇名为'A Forward Look At Noninvasive Prenatal Testing'的综述文章，详细介绍了贝瑞和康自主研发的环化单分子扩增和重测序技术（cSMART，circulating single-molecule amplification and resequencing technology）。 该文章立足于细胞游离DNA检测，以NIPT检测为出发点，系统展望了新技术在多种疾病检测及诊断中的临床应用价值，特别是在肿瘤基因检测中的巨大应用前景。2015年一项大规模NIPT研究发现，部分NIPT检测为阳性的母亲并不存在胎儿异常情况，但在随后被确诊为恶性肿瘤，其阳性NIPT检测结果来源于染色体异常的肿瘤细胞释放到血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）。 文章系统梳理了现有细胞游离DNA的检测技术，并强调了游离DNA的准确定量检测，这对于肿瘤液体活检的靶向用药指导、疗效监测具有十分重要的临床意义。 众所周知，采用常规的正反向引物的多重PCR扩增子测序检测，由于不同来源的游离DNA片段长度存在差异以及PCR扩增存在的偏好性，其定量检测结果存在一定程度的不准确，因此对于随机片段化的游离DNA进行定量检测，捕获测序技术是最为直接的检测手段，但由于其建库过程中依旧存在正反向引物扩增，因此定量检测结果也可能存在失真现象。 贝瑞和康自主研发的cSMART技术，则成功克服了上述技术存在的缺陷。cSMART技术使用Barcode标记每一个游离DNA分子，并对预扩增的单个游离DNA分子进行环化，随后使用背靠背式引物在突变位点附近进行反向PCR扩增，从而去除PCR扩增的偏好性，在测序完成后使用Barcode区分原始游离DNA分子，达到准确定量的目的。 cSMART技术是贝瑞和康自主研发的细胞游离DNA检测技术，并于2013年申请了专利，可以实现单核苷酸变异（SNV）、插入缺失突变（Indel）和融合突变的一次性检测。基于cSMART技术，贝瑞和康推出了非小细胞肺癌基因突变检测服务及试剂盒，可以对静脉血样本、肿瘤组织样本及胸水样本进行检测。同时在北京、江苏、上海、河南等全国范围的三甲医院开展了一系列临床研究，研究成果在Clin Chim Acta及Oncotarget等杂志陆续发表。 参考文献： Liu L, Li K, Fu X, Chung C, Zhang K.A Forward Look At Noninvasive Prenatal Testing.Trends Mol Med. 2016 Oct 7. pii: S1471-4914(16)30126-5. |
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