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“阿喀琉斯之踵”—看脚后跟诊断的病 曹笃 重庆医科大学附属第一医院 神经内科 希腊神话荷马史诗中的英雄阿喀琉斯，因为脚后跟没泡上神水而成为他唯一的bug，被帕里斯一箭命中脚踝致死，由此世间有了“阿喀琉斯之踵”这个典故，用来比喻即使再强大的人也有弱点或软肋。那么我们来看一个也是因脚后跟而起病例。 患者男，27岁，因“性格改变伴记忆力下降2年，加重1年”于入院。 病史：2年前无明显诱因逐渐出现反应淡漠，目光呆滞，生活懒散，伴记忆力下降，未重视。1年前性格改变较前加重，记忆力下降明显，近事记忆为主，脾气暴躁，易激动，不能静坐，多动，伴轻微的走路不稳。4个月前于某医院就诊，头颅MRI平扫示：双侧小脑半球、大脑脚及丘脑区对称性斑片状稍长T1稍长T2信号影，性质待定。家属未住院治疗，随后于另一家医院精神科就诊，予心理辅导及相关物理治疗无好转，遂转入我院。 既往史：10年前曾于运动时双下肢骨折，保守治疗后完全恢复。同时发现患者双侧跟腱各有1块约5×1cm的无痛性肿物，未重视。否认家族遗传性病史。 入院查体：近事记忆下降，小脑性共济失调，余神经系统查体（-）。双侧跟腱各见约8×2cm的无痛性肿块（图1），质硬。 图1.双侧跟腱可见约8×2cm的无痛、质硬肿物。 入院后血常规、肾功、电解质、甲功、输血前五项、抗核抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体、血沉、血清铜蓝蛋白、尿铜、脑脊液常规及生化检查均未见明显异常，血清及脑脊液自身免疫性脑炎相关抗体阴性。胸片、心电图、脑电图未见明显异常。肝功：ALT 84U/L，血脂：TG 3.87 mmol/L。 头颅MRI平扫+增强+MRS+SWI提示：双侧内囊膝部、后肢、双侧大脑脚、桥脑及小脑齿状核可见多发对称性条片状等及稍长T1稍长T2信号，FLAIR呈高信号，DWI呈等及稍高信号，Gd增强未见强化。MRS：双侧基底节区病灶可见NAA峰轻度下降，NAA/Cr比值降低，Cho峰增高，Cho/Cr比值增高。SWI: 所见病灶区未见明显出血灶及含铁血黄素沉积（图2）。 图2.头颅MRI平扫+增强+MRS+SWI提示：双侧内囊膝部、后肢、双侧大脑脚、桥脑及小脑齿状核可见多发对称性条片状等及稍长T1稍长T2信号，FLAIR呈高信号，DWI呈等及稍高信号，Gd增强未见强化。MRS：双侧基底节区病灶可见NAA峰轻度下降，NAA/Cr比值降低，Cho峰增高，Cho/Cr比值增高。SWI: 所见病灶区未见明显出血灶及含铁血黄素沉积。 综上，考虑代谢性脑病。给予奥拉西坦、石杉碱钾等对症治疗后，症状无好转。家属出院后进一步于北京协和医院及意大利锡耶纳医学院附属医院就诊，均诊断为脑腱黄瘤病。锡耶纳医学院附属医院给予鹅去氧胆酸 250mg tid治疗。18个月后随访患者，患者目光呆滞较前有好转，但易激动及多动症状无明显好转，但亦无继续加重。复查头颅MRI，双侧内囊膝部、后肢、双侧大脑脚、桥脑及小脑齿状核病灶较前片略有缩小（图3）。 图3.治疗后复查， FLAIR序列：双侧内囊膝部、后肢、双侧大脑脚、桥脑及小脑齿状核病灶较前片略有缩小。 诊断：脑腱黄瘤病（CTX） 讨论：我们这例患者为27岁男性，主要表现为缓慢起病，进行性加重的认知障碍、精神症状及共济失调，同时伴有双侧跟腱无痛性条索状肿物。头颅MRI表现为双侧内囊后肢及大脑脚、双侧小脑齿状核对称性异常信号，初步印象为代谢性疾病，查阅资料后发现病灶改变符合CTX的MRI改变，后患者于协和医院及意大利锡耶纳医学院附属医院证实为CTX，经过鹅去氧胆酸治疗后症状未再进行性加重，且影像学有部分好转，CTX诊断成立。 CTX临床罕见，是由CYP27A1基因突变引起的罕见的常染色体隐性遗传性脂质贮积病，由胆汁酸合成障碍所致。神经系统症状主要表现为：痴呆、精神异常、锥体束征、共济失调、癫痫发作、脊髓病变和周围神经病等。而且可以出现多系统受累，如骨质疏松、心脏受累、过早的动脉粥样硬化，腹泻、早发性白内障及特征性的腱黄瘤。实验室检查主要表现为血清胆固醇升高。头颅MRI特征性表现为对称性内囊后肢、背侧丘脑-大脑脚-小脑半球、齿状核异常信号。关于CTX目前的治疗，以鹅去氧胆酸（成人推荐剂量250mg tid，儿童15mg/kg，分3次给药）纠正胆汁酸代谢为主，他汀类药物降低胆固醇可能会对CTX有一定治疗作用。 希望大家在临床工作中遇到神经精神症状的年轻患者，如果发现有这样的脚后跟，能及时想到CTX而尽早诊断及治疗。 |
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