 家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症,属常染色体（共）显性遗传性胆固醇代谢障碍疾病，是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。FH分为杂合子(HeFH)和纯合子 (HoFH)两大类,杂合子和纯合子都发病。 纯合子型FH(HoFH)是一种严重的罕见病,已于2018年被收录在我国第一批罕见病目录里,患病率为1／100万 ～3／100万,HoFH患者从父母双方各获得 1个异常的LDLR基因，同时携带两个突变的等位基因导致体内功能性 的 LDLR很少或者没有,相较HeFH,ASCVD的发生更早,通常从出生起就伴随着心血管疾病的进展, 据报道，在不采取任何治疗手段的情况下，患者通常于30岁之前死于冠心病.FH在我国的诊治率亟待提高! 根据《家族性高胆固醇血症筛查与诊治 中国专家共识 2018》,FH诊断后应立即启动降胆固醇药物治疗。如临床诊断的FH未发现已知基因的致病突变仍建议给予积极的降低胆同醇治疗。FH患者常需联合调脂治疗。对他汀类药物单药治疗效果不好或因药物不良反应不能耐受大剂量他汀类药物的患者，可联合使用不同类别调脂药物。他汀类药物联合胆固醇吸收抑制剂依折麦布是联合治疗的首选推荐。 PCSK9抑制剂能直接阻止循环中PCSK9与 LDLR相结合，减少PCSK9介导的LDLR的分解，加 强其对LDL—C的清除能力。临床研究显示，依洛尤单抗(evolocumab)和alirocumab在HeFH患者中 均具有强效降LDL-C的效果，已获得欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药物管理局(FDA)批准用 于HeFH患者。evolocumab也可用于HoFH患者。 本次研究是由北京协和医院牵头的关于纯合子家族性高胆固醇血症的PCSK9药物的II期临床研究! 如果各位遇到符合条件的患者，欢迎推荐参加该临床研究,诊断纯合子家族性高胆固醇血症使用临床诊断或基因诊断均可。如果遇到这类罕见病患者需要帮忙，也可联系上方的医生联系方式咨询。 欢迎大家积极转发此条消息,后续也会陆续开展杂合子家族性高胆固醇血症的PCSK9药物的II期临床研究,请大家多多关注,一起携手关爱罕见病患者.疾病罕见,但要与爱同行,谢谢! |
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