肿瘤突变负荷文章套路讲解

肿瘤突变负荷(TMB)就是肿瘤组织每兆碱基中突变的总数。通俗的讲，就是肿瘤基因的突变密度，也就是肿瘤基因组中平均有多少突变，包括基因编码错误、碱基替换、基因插入或缺失错误的总数。一定程度上可以理解成单位区域内发生变换的密码总量越大，肿瘤突变负荷（TMB）越高，那么可能相应的肿瘤相关的致癌突变越多，每个肿瘤的个性就越突出，越不同于正常细胞。

肿瘤免疫治疗的精髓就是通过各种方法唤起、加强机体的免疫系统对肿瘤的杀伤。这种情况下，肿瘤突变负荷(TMB)越大，即突变越多的癌细胞，越不像正常细胞，越容易被免疫细胞发现，越容易成为肿瘤免疫的靶子，从而理论上讲越有可能对免疫治疗有效。

TMB越高的肿瘤病人对于免疫反应的效果越好。现在已知：高TMB可以帮助预测肿瘤免疫治疗在肺癌、膀胱癌、黑色素瘤等肿瘤病人中的疗效。

生信自学网肿瘤突变从4个方面对肿瘤突变负荷进行讲解，可以完成TMB常见的文章套路分析。第一步，从TCGA下载突变数据，然后绘制常见的突变图形，以及计算TMB；第二步，下载临床数据，探讨TMB和生存的关系，以及和临床形状的关系；第三步，分析TMB和基因表达之间的关系；第四步，分析TMB和免疫细胞的关系，看看哪些免疫细胞在高低TMB具有差异。

以下是生信自学网TMB分析常见的图形：