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文 / 赵亚楠、干玎竹 编 / 赵亚楠 科学发展到现在，对于癌症的理解已经进入分子水平，包括基因和基因的产物。蓬勃发展的技术提出了这样一个设想：目前临床上对于肿瘤的早诊、筛查，往往都只能基于组织形态学的改变。但在肿瘤发生形态学改变之前，应该已经有了分子水平的变化，包括基因突变、基因表达产物异常等。目前的技术能不能帮助我们从分子层面来更好地抗击癌症呢？ “从现在的趋势看，这是完全有可能的。” 中国工程院院士、中国医学科学院肿瘤医院病因及癌变研究室主任林东昕解释，“肿瘤是环境因素和遗传因素长期作用下的结果，致癌因素进入体内后，每个人对此的反应是不一样的。很多肿瘤细胞都伴随着特征性的基因变异。通过基因检测，可以帮助我们了解自身患某种癌症的风险，为预防和治疗癌症提供帮助。” 林东昕同时指出，基因检测要成为一种癌症初筛的有效手段，仍需做大量工作。 “但是在目前临床上，并不建议普通人群进行全基因检测。” 中国工程院院士、我国著名临床肿瘤学家孙燕指出，“癌症是一个多步骤、多阶段的长期过程，即使发生基因突变，影响着癌症发生的因素还有很多。基因检测只能告诉我们是否具有与癌症相关的基因变异。有，不一定代表会患癌；没有，也不代表就不会患癌。加上基因测序技术目前仍较为前沿，在解读结果方面还不是非常全面。因此在中国和美国，对正常人的全基因测序已经被叫停。” 对肿瘤患者进行基因测序是否有意义？ 孙燕介绍，有两个最新发表的重磅研究探讨了“对肿瘤患者进行全基因测序”的意义。2017年，瑞典科学家在《Science》杂志上发表研究，对2万多名肿瘤患者进行基因测序，结果发现有2000多个基因跟癌变相关，有70个可能从中预防或治疗的基因。2018年4月，美国科学家在《Cell》等杂志上发表了27篇、耗费3亿、历时10年、对1100多例肿瘤患者进行全基因测序的结果。该研究发现了有些相关的基因，但是相关的基因很多，所以这种全基因的检测，离应用到临床还有一定距离。 孙燕指出，全基因测序研究非常热门，结果眼花缭乱，目前还没有真正能指引我们治疗规律的检测。目前在临床上，基因检测更多地应用于靶向治疗的筛选，就是根据病人基因的突变，采用相应的靶向药物去阻断。 孙燕总结，在目前医疗水平下，正常人不要全基因测序，不好解释；患者可以测，最实际的还是检测他们基因的产物和基因的突变，这样我们可以进行转化治疗。 |
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