解放军总医院聋病分子诊断中心 图 | 来源于网络 什么是前庭水管扩大综合征? 临床表现为波动性、进行性感音神经性听力损害,伴眩晕及前庭功能异常,影像检查有前庭水管及内淋巴囊扩大而耳蜗正常的一组病例。 影像表现: CT表现为前庭水管内口与外口中点前后径>1.5mm 磁共振显示内淋巴囊扩大 前庭水管扩大的病因是什么? 该病属于常染色体隐性遗传性疾病,由SLC26A4基因突变导致。大多数情况下父母听力正常,是SLC26A4基因突变携带者,当来自父亲和母亲的突变同时传递给一个孩子时,孩子就会是前庭水管扩大患者。 如何治疗? 听力:药物治疗与突聋相似。改善微循环、皮质激素、神经保护药、减少血液粘稠度、适度脱水药等,可使大部分病例听力有恢复,多数病例发作一次,听力就会下降一步,很难达到发病前水平。
眩晕:对症药物治疗。 对于一耳重度-极重度耳聋,另一耳中度-中重度耳聋的患者,建议严重侧进行耳蜗植入,较轻侧佩戴助听器。 如何预防? 对于听力下降的预防: 进行新生儿听力与基因联合筛查,早期诊断前庭水管扩大综合征,早期治疗。延缓听力下降的发生,重在避免不良刺激,如外伤、激烈活动、可能增加颅内压的动作、感冒、耳毒性药物、噪声等诱发因素。 对于疾病发生的预防: 进行婚前或孕前耳聋基因筛查,尽早发现高生育风险夫妇(夫妻双方都携带SLC26A4基因致病突变的夫妇),采用三代试管或产前诊断预防患儿出生。 如果你发现总是找不到我,不是我的错,不背锅。微信一次又一次改版(简直就是在试探我的底线)!我也没办法,只能想出如下对策,记得按步骤实施,方可快速找到我: 我在星标列表等你...... |
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