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如何预防大前庭水管综合征?

 飘雨晗嫣 2019-04-25

解放军总医院聋病分子诊断中心

图 | 来源于网络

什么是前庭水管扩大综合征?

临床表现为波动性、进行性感音神经性听力损害,伴眩晕及前庭功能异常,影像检查有前庭水管及内淋巴囊扩大而耳蜗正常的一组病例。

影像表现:

CT表现为前庭水管内口与外口中点前后径>1.5mm

磁共振显示内淋巴囊扩大

前庭水管扩大的病因是什么?

该病属于常染色体隐性遗传性疾病,由SLC26A4基因突变导致。大多数情况下父母听力正常,是SLC26A4基因突变携带者,当来自父亲和母亲的突变同时传递给一个孩子时,孩子就会是前庭水管扩大患者。

如何治疗?

听力:药物治疗与突聋相似。改善微循环、皮质激素、神经保护药、减少血液粘稠度、适度脱水药等,可使大部分病例听力有恢复,多数病例发作一次,听力就会下降一步,很难达到发病前水平。

  • 对于听力发展成双耳中度-中重度耳聋的患者,建议尽早验配助听器。

  • 对于重度-极重度耳聋患者可以行人工耳蜗植入术。

眩晕:对症药物治疗。

对于一耳重度-极重度耳聋,另一耳中度-中重度耳聋的患者,建议严重侧进行耳蜗植入,较轻侧佩戴助听器。

如何预防?

对于听力下降的预防:

进行新生儿听力与基因联合筛查,早期诊断前庭水管扩大综合征,早期治疗。延缓听力下降的发生,重在避免不良刺激,如外伤、激烈活动、可能增加颅内压的动作、感冒、耳毒性药物、噪声等诱发因素。

对于疾病发生的预防:

进行婚前或孕前耳聋基因筛查,尽早发现高生育风险夫妇(夫妻双方都携带SLC26A4基因致病突变的夫妇),采用三代试管或产前诊断预防患儿出生。

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