概述胰岛素样生长因子2(insulin-like growth factor 2,Igf2)基因是最早发现的内源性印迹基因,其表达、调控不遵循孟德尔遗传规律。Igf2是一种多功能细胞增殖调控因子,在细胞的分化,增殖、胚胎的生长发育以及肿瘤细胞增殖中具有重要的促进作用。 基因特点Igf2基因位于人染色体 11p15.5,全长8837 bp,包括9个外显子(E1~E9)和8个内含子。第9外显子内有一个Apa I多态酶切位点;有P1、P2、 P3、P4四个组织和发育依赖的启动子,编码五种5’非翻译区不 同的成熟mRNA:Pl调控E1~3、7~9,表达5.3 kb IGF2 mR— NA;P2调控E4、7~9,表达5.0kb IGF2 mRNA;P3调控E5、7 ~9,表达6.0和2.2 kb IGF2 mRNA;P4调控E6~9,表达4.8 kb IGF2 mRNA。在生长发育过程中,4个启动子生物活性各不相同,具有组织特异性,也与发育阶段相关。在胎儿期只有胎儿型启动子P2~P4有活性,出生2个月后,成人型启动子 P1的活性逐步增加。到成人期达到高峰。Igf2基因除了在成人大脑脉络丛、软脑膜及肝组织中呈双等位基因表达外,在其他正常组织中均呈父源等位基因表达的印迹状态。 |
|