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孤独症作为一个世界性难题，在儿童中的发病率不断攀升。近年有数据显示，目前中国的孤独症患者人数已经超过1000万，这意味着每100名儿童中可能就有一位孤独症患者。曾经有错误的观点认为孤独症的发生是因为家长对孩子太冷淡，没有陪伴孩子玩耍、说话，没有给孩子足够的爱而造成，但是随着基因测序技术的进步，研究人员发现孤独症的发生与遗传和基因的关系极为密切。  孤独症的遗传性 通过对孤独症患者家系的研究发现，孤独症儿童同卵双胞胎的兄弟姊妹发病率极高。另外，如果某家庭第一个孩子患有孤独症，那么他们第二个孩子患孤独症的概率可以达到12.9-18.7%。  孤独症遗传多样性  曾经研究人员猜测，如果一个家庭有多个患有孤独症的孩子，这些孩子之间可能具有相同的疾病易感基因。但是，事实证明孤独症的遗传性远比人们想象的复杂得多，因为大量研究表明同一个家庭共同患有孤独症的兄弟姊妹往往带有的易感基因截然不同，例如MECP2、SHANK3和NLGN4X等基因在同一家庭的不同孤独症儿童中都曾被报导发现有突变。其中MECP2基因主要与染色质的结构和基因的表达相关，而SHANK3及NLGN4X则主要参与调控正常的神经突触功能，尽管这些基因的功能相差甚远，却都可以引起孤独症的发生。据此越来越多的科学家考虑，虽然孤独症的基因很大程度都会遗传给下一代，但是基因的新发突变可能才是孤独症发病的重要遗传因素。2016年，中国第一个大规模孤独症人群的基因检测研究成果正式发表。这项研究分析了近1500名中国孤独症患者的基因报告，发现了189个与孤独症相关的风险基因，这些患者中约有4%被发现携带有新发的基因突变，而所发现的新发突变分布于29个不同的风险基因上。这一研究成果极大地说明孤独症其实具有高度的遗传多样性，单个基因的变异只能解释极少一部分患者的病因。 03 孤独症早预防早干预  通过以上的介绍大家可以了解，孤独症可以被遗传给下一代，但是大部分的孤独症儿童并非因为父母的遗传而患病。如果某家庭中第一个孩子被确诊为孤独症儿童，那他们第二个孩子有相当的概率可能也患孤独症，所以家长应该从第二个孩子出生后就特别关注他的发育情况，与他多互动、多沟通。如发现孩子可能有一些孤独症的特征，需要尽早来医院寻求帮助。 |
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