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SMO 星期二 2017年10月10日 SMO受体是hedgehog信号通路中的关键信号传导子，属于F类G蛋白偶联受体。SMO受体负责维持胚胎的正常发育，该蛋白的异常与癌症有关。 每 周 基 因 基因简介 SMO蛋白质是一个hedgehog（Hh）通路的G蛋白耦合受体。Hh配体（Sonic、Indian或Desert）结合在跨膜受体碎片蛋白-1（PTCH-1）上，释放对SMO抑制作用，使下游的GLI锌指转录因子（GLI1、2或3）激活。在胚胎发育中，Hh通路是调控细胞增殖和分化所必不可少的，但是在大多数成体组织中该通路被沉默。SMO相关的信号通路有GPCR信号和癌症信号通路。 基因和肿瘤的关系 在实体肿瘤中发现，诸如SMO基因组变异、PTCH1基因沉默变异、Hh配体过表达以及SMO基因激活突变都会导致SMO和Hh信号通路异常激活，通过改善肿瘤微环境、促进血管生成和肿瘤迁移发挥促肿瘤作用。 SMO激活突变导致的Hh信号通路增强与基底细胞癌和成神经管细胞癌有关。 在卵巢癌、黑色素瘤、胶质瘤等多种肿瘤中发生SMO基因扩增。 基因和肿瘤的治疗 SMO抑制剂维莫德吉和sonidegib已被FDA批准用于治疗基底细胞癌。 临床报道显示，Hh通路活性增加的成神经管细胞瘤及其他肿瘤对维莫德吉治疗有响应。 内容来源：《OrigiMed 基因日历》（见下图） |
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