Neurology：见于脑干的鸟嘴：诊断线索

2岁男孩，从8个月开始出现发育倒退，四肢进行性僵直和斜视。患者父母近亲结婚，且有一个有类似症状的兄弟。神经传导检测提示轴索性感觉运动神经病。提示性MRI（图）和检测发现PLA2G6基因（c.T2370G）致病性纯合突变，最终确诊为婴儿神经轴索营养不良（INAD）。

INAD属于PLA2G6相关神经变性疾病家族。在患有婴儿神经退行性变的儿童中，小脑萎缩伴脑干和胼胝体的独特改变，可指导进一步的基因检测。

（图：矢状位T1WI可见棒状体[薄束核]肥大[A，黄箭]，视交叉变浅[A，白箭]，胼胝体压部垂直朝下[B，箭头]和小脑萎缩[A-B，红箭]；T2WI[C]和FLAIR[D]可见双侧小脑半球高信号改变伴明显的叶形线[★]和下部小脑蚓部萎缩[箭]；T2WI[E]和FLAIR[F]未见苍白球铁沉积）

[参考文献]

Kesavan S, Sharawat IK, Dhawan SR, Saini L, Vyas S, Sahu JK, Sankhyan N.Teaching NeuroImages: Beaking in the brainstem: A diagnostic clue.Neurology. 2019 Apr 23;92(17):e2066-e2067.