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郎格罕斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis. LCH），过去称组织细胞增生症X，系指单核巨噬细胞系统和树突状细胞系统增生的一组疾病，以局部或全身郎格罕斯细胞系统的异常组织细胞增生为表现，可造成局限性或广泛性脏器损害，临床上少见。临床包括嗜酸性肉芽肿、韩-薛-柯病和勒-雪病，现统称为LCH，属于儿童组织细胞病中的I型。 儿童组织细胞疾病见下表：
LCH能够侵犯几乎所有器官，骨骼最常见，在一组骨骼系统以外LCH中，皮肤占55%，中枢神经系统（CNS）占35%，肝胆和脾占32%，肺部占26%，淋巴结占26%，软组织占26%，唾液腺占6%，消化道占6%（见下图）。近年来，随着MRI的广泛应用，CNS LCH的发现越来越多，颅内病变虽然多位于下丘脑垂体区域，但在其它部位也可存在病变，多为多系统LCH累及CNS。
【病因和发病机制】目前尚未明确，主要有两种学说，一种为克隆化细胞增生学说，认为LCH是一种异常的朗格汉细胞单克隆增殖性疾病；另一种为细胞因子介导学说，认为LCH是由于细胞因子的过度激活或激活的失控而引起。 病理】不管病变位于任何部位，组织病理学特征基本相似。光学显微镜下可显示朗格汉细胞增生，以细胞质嗜酸性、伸长的肾形细胞核、核凹陷为主要特征，周围可有巨噬细胞、淋巴细胞和大量嗜酸性粒细胞浸润（见下图）。电镜下可显示朗格汉细胞质中的Birbeck颗粒，其中心呈条纹状或拉链样，一端呈球状膨大，整个颗粒类似网球拍（见下图）。轴外病变的大体病理表现为黄色肉芽肿病变，晚期可有较明显的纤维化。神经轴内病变表现为神经元的广泛变性，目前研究认为神经实质广泛炎症导致神经元和轴突的变性和髓鞘溶解，也有观点认为这种进行性神经变性可能是LCH副肿瘤综合征的表现。 朗格汉细胞增生（直箭），以细胞质嗜酸性、伸长的肾形细胞核、核凹陷为主要特征（弯箭），周围可有巨噬细胞、淋巴细胞和大量嗜酸性粒细胞浸润（箭头）
电镜下可显示特征性的Birbeck颗粒：其中心呈条纹状或拉链样，一端呈球状膨大，整个颗粒类似网球拍（箭示）。
一、轴外病变： （一）下丘脑垂体病变 （二）硬脑膜肿块 （三）脉络丛病变 （四）松果体区病变 二、轴内病变： （一）脑灰质病变： （二）脑白质的病变 三、脑萎缩 一、轴外病变： 漏斗由漏斗柄、下丘脑正中突起和垂体结节部构成，解剖示意图如下：
2岁女性LCH患儿，临床有尿崩症；矢状位T1WI显示垂体后叶高信号消失，垂体漏斗部增粗，增强后增粗漏斗明显均匀强化。
14岁男性LCH患者. 增强矢状位和冠状位显示增粗漏斗呈明显均匀强化。
下丘脑垂体病变鉴别诊断：1.生殖细胞瘤（见下图），矢状位增强MRI显示患者下丘脑及漏斗区见中度强化肿块（直箭），同时松果体区亦见中度强化肿块（弯箭）。
下丘脑垂体病变鉴别诊断：2.神经系统结节病（见下图），36岁男性神经系统结节病患者，冠状位和矢状位增强MRI均可显示患者漏斗区见明显结节状强化灶。
结节病常见于儿童，易累及肺、皮肤、淋巴结，10％累及CNS。在增强MR上，可表现为漏斗的增厚及强化，同时可有其他部位的软脑膜显著强化（软脑膜肉芽肿），主要累及颅底及脑沟（见下图，同时可见视交叉左侧增粗）。
下丘脑垂体病变鉴别诊断：3.漏斗垂体腺炎 ( infundibuloneurohypophysitis， INH). ：一种自身免疫性炎症，淋巴细胞及浆细胞浸润下丘脑、漏斗、神经垂体所致。见于成年围产期垂体功能低下的女性病人（见下图）。
下丘脑垂体病变鉴别诊断： 4.迷芽瘤（Choristoma）：55岁男性迷芽瘤患者（见下图）。迷芽瘤是低级别胶质瘤沿着垂体后叶分布，累及漏斗及垂体腺后叶 ；迷芽瘤非常罕见，通常40-50岁被发现，MR信号强度的特征主要在于囊性成分的的存在。实性成分在T1WI、T2WI为等信号，对比增强为不均匀强化。
（二）硬脑膜肿块：肿块多位于大脑凸面，大脑镰和小脑幕，位于硬膜下或硬膜外，可由颅骨病变蔓延而来，也可侵入脑实质和静脉窦。MRI上肿块T1WI为等或低信号，T2WI为低信号，呈均匀一致的强化。鉴别诊断包括淋巴瘤、白血病和癌性脑膜炎。 13岁男性LCH患儿，图A为增强MRI图像，显示右侧颞骨乳突内侧见脑外肿块，呈中度强化；图B为横断位CT，显示病灶内钙化灶。
LCH患者增强冠状位MRI显示左侧脑凸面及双侧小脑幕间分别见明显强化肿块。
（三）脉络丛病变：脉络丛黄色肉芽肿主要位于侧脑室三角区。MRI上脉络丛黄色肉芽肿T1WI为等信号，T2WI为低信号（提示钙化）。脉络丛在影像上出现下面情况应视为病理改变：脉络丛大于脑室三角区的1/3；脉络丛病理性钙化或儿童脉络丛的钙化。要注意与脉络丛乳头状瘤鉴别。 6岁女性LCH患者，患LCH4.5年。横断T2WI显示双侧脉络丛肿块，为高低混杂信号，低信号成分提示钙化。
LCH患者，增强横断位T1WI显示双侧脉络丛肿块呈明显均匀强化。
（四）松果体区病变：松果体可出现体积增大（大于10mm）或囊性变，这可能与朗格汉斯细胞向松果体直接浸润或者松果体的增生有关，但缺乏相关的组织学依据，影像学与疾病的相互关系目前仍不清楚。 11岁男性LCH患儿，中脑前部及大脑脚小灶性强化，扩大松果体呈环状强化（箭和箭头示）。
二、轴内病变： （一）脑灰质病变：最常累及部位为小脑、基底节和桥脑，是LCH累及CNS第二位最常见的部位。早期T1WI可为对称性齿状核轻度高信号，随后发展为T2WI低或高信号，数月或数年后发展为T2WI齿状核周围白质区高信号。幕下病变常合并有基底节T2WI高信号病变。鉴别诊断主要是多系统萎缩（MSA），也可见小脑齿状核和基底节区的异常信号，但MSA在30岁以前不会发生。 8岁男性患儿，患LCH6年，伴有严重神经功能障碍。T2WI 显示桥脑中央、小脑齿状核及其周围白质区可见对称性高信号。此例同时见齿状核及脑室周围白质异常高信号。
LCH患者: 图A, T1WI显示苍白球对称性轻微高信号。
9岁男孩，患LCH7年；上排T2WI 显示齿状核高信号 (白箭)和其周围白质区 高信号 (黑箭). 豆状核显示正常；下排 T1WI 磁化传递成像显示齿状核和豆状核的高信号 (白箭)。
LCH患者，小脑齿状核病变区域单体素和多体素氢质子波谱，显示NAA（N-乙酰天门冬氨酸）峰轻度下降，反映神经元的丢失；Cho（胆碱复合物）峰升高，反映髓鞘脱失、炎性细胞浸润和胶质增生。
脑灰质病变鉴别诊断： （二）脑白质的病变：包括血管型和白质脑病型，前者深部脑白质可见扩大的Virchow-Robin腔（VRS），部分患者可出现增强，可能与LCH浸润或VRS中免疫防御机能损害所致BB破坏有关。后者仅见于脑功能严重受损的患者。MRI表现为弥散或斑片状边界不清的病变，通常双侧对称，可融合，幕上主要位于脑室周围， T1WI低信号，T2WI高信号，边界模糊，无对比增强，多位于脑室周围。鉴别诊断应包括：ADEM，各种代谢或变性疾病，化疗或放疗后继发的脑白质病，副肿瘤综合征脑炎等。依据病史和实验室检查多可鉴别。 16岁男性LCH患者（血管型），T2WI显示双侧半卵圆中心见多发V-R间隙；增强MRI显示多发软脑膜强化，部分呈结节状（箭示）
8岁男性患儿，患LCH6年，伴有严重神经功能障碍。内囊后肢高信号 (白箭) 和脑室周围白质营养不良样高信号. 同时可见苍白球低信号影中央的高信号 (黑箭). 此例同时显示桥脑中央、小脑齿状核及其周围白质区T2WI 对称性高信号。
三、脑萎缩：局部的脑萎缩反映了不可逆的组织丢失，最常发生于小脑半球；广泛脑萎缩并不常见。 LCH患者，就诊时矢状位T1WI显示小脑轻度萎缩（图A）；7年后复查显示小脑明显萎缩（图B）。
12岁男性LCH患儿，LCH病史10年，有严重神经功能障碍及智力损害；冠状位T1WI显示小脑齿状核病变呈软化灶样低信号改变。
16岁男性LCH患者，图A显示小脑脚萎缩；图B显示中脑萎缩致脚间池扩大，黑质致密部低信号改变。
颅脑出现上述典型表现或同时出现多种表现时可提示LCH的诊断，即使无LCH病史或颅外LCH表现。对于孤立性尿崩症患者出现HPR形态学改变，应仔细寻找颅内或颅外具有LCH表现的病变。同样，出现小脑和基底节神经元变性综合征、缺乏典型LCH体征的边界模糊对称性白质改变或出现白质脑病症状者应将LCH纳入鉴别诊断。 来源：丁香园 |
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