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6岁男孩，表现为快速进展性攻击行为，精神运动性迟滞明显。同时存在多食，多饮，多尿，既往8月体重增加17kg，BMI指数达到28.5kg/m2。此外，患者有反复的复杂部分性发作，持续1-2分钟。发作间期脑电图提示双侧大脑半球弥漫慢波和散在的棘波。左乙拉西坦在病程最开始的较短时间内有效。 血常规、电解质、血沉、血管紧张素转化酶、血乳酸脱氢酶、肿瘤标记物等正常。激素检查提示垂体-肾上腺轴受损所致的全垂体功能减退、尿崩症、继发性甲状腺功能减退以及生长激素缺乏。 头颅MRI可见垂体柄增粗伴局限性下丘脑和松果体病变。此外T1WI上垂体后叶生理性高信号消失（图1）。FLAIR和T2WI可见脑白质广泛高信号和多发结节样病灶。增强后结节样病灶明显强化（图2）。未见骨性破坏。全身其他脏器影像学检查未发现异常。 血清和脑脊液检查未发现巨细胞病毒，EB病毒，单纯疱疹病毒，HIV，乙型肝炎病毒，曲霉菌，棘球蚴，弓形虫，新型隐球菌和结核感染证据。 （图1：矢状位T1WI可见垂体后叶生理性高信号消失[箭头]伴垂体柄增粗以及下丘脑[☆]，胼胝体下[箭]和松果体[双箭]病变） （图2：A：T2WI可见双侧大脑半球弥漫高信号白质病变；B-D：增强T1WI可见脑实质内多发肉芽肿性强化病灶） （图3：A：HE染色；B：CD68染色；C：CD1a染色；D：S100蛋白染色） 诊治经过 行立体定向穿刺活检，病理提示脑组织Rosenthal纤维反应性改变和星形胶质细胞激活，淋巴单核细胞与组织细胞炎性浸润。免疫组化染色CD68，CD1a及S100阳性（图3）。JC病毒和BK病毒PCR阴性。患者接受化疗后症状部分改善，但9岁时因难治性感染并发症去世。 最终诊断 朗格汉斯组织细胞增生症 讨论 朗格汉斯组织细胞增生症（Langenhans cell histiocytosis，LCH）是一种罕见的单核-巨噬细胞系统疾病，儿童发病率约为3-5/1000000。垂体增大是最常见的改变，伴有内分泌疾病，特别是尿崩症（15-50%）。脑内其他部位受累罕见于儿童和青少年（2-4%）。 颅内LCH的典型MRI表现包括垂体柄增粗，有时可见垂体和下丘脑区域占位性病变。此外，肿瘤样病灶也可见于脑膜，脉络丛或松果体。第二常见的MRI表现为小脑灰质T1WI低或高信号改变，称为“放射学神经退行性变”。在某些重度残疾的儿童患者中，T2WI上可见小脑和大脑片状至融合的白质病变。非常少的病例报道提及脑实质肉芽肿性病变。本例患者的MRI改变较为特殊，表现为多发的幕上和幕下结节样病灶伴弥漫白质病变，故鉴别诊断较多，包括生殖细胞肿瘤，结节病，脑转移瘤和感染性疾病，扩大了中枢神经系统LCH的影像学类型。 [参考文献] Rompel O, Buslei R, Hammon M, Dörr HG, Chada M, Nikkhah G, Uder M, Trollmann R.Diffuse Encephalopathy Associated with Isolated Cerebral Langerhans Cell Histiocytosis.Pediatr Neurol. 2016 Sep;62:62-5.
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