鞍区和鞍上区肿瘤的神经影像

翻译：吴玲，河南省儿童医院郑州儿童医院

文献挑选：冯璐霏，诸暨市中心医院

审核：         冯璐霏，诸暨市中心医院

                       闻    慧，河北省吴桥县人民医院

这期分享的是《儿童松果体区、鞍区和鞍上区肿瘤的神经影像：鉴别诊断指南》的下部分，即：儿童鞍区和鞍上区肿瘤的神经影像：鉴别指南。翻译仅供学习。

重点词汇

颅咽管瘤Craniopharyngioma，CP [ˈkreɪnɪoʊfəˌrɪndʒɪˈoʊmə]

釉细胞型亚型 ACP

鳞状乳头状型 PCP

垂体腺瘤 Pituitary adenoma

漏斗部Infundibular

朗格汉斯细胞组织增生症Langerhans cell histiocytosis

下丘脑-垂体轴 HPA

视路胶质瘤Optic pathway gliomas (OPGs)

下丘脑错构瘤 Hypothalamic hamartoma

【前言】

中枢神经系统肿瘤是儿童最大的实体肿瘤，是0-14岁儿童癌症死亡的主要原因[1]。儿童的松果体、鞍部和鞍上肿瘤包括多种，具有不同的生物学行为，临床治疗也不同。神经成像在这些肿瘤的诊断、治疗计划和随访中起着关键作用，但精确诊断可能是具有挑战性的。在这篇文章中，我们回顾了发生在儿童中的常见和不常见的松果体、鞍区和鞍上区肿瘤的影像学表现，并提出了临床应用的影像方案。本次仅分享鞍区和鞍上区肿瘤的影像学表现及临床应用的影像检查方案。

鞍区和鞍上区可发生多种实性和囊性病变，其影像特征相似。肿瘤的准确解剖定位和邻近关系至关重要。仔细寻找颅内和颅外的影像线索，有助于完善鉴别诊断。

第一章 【鞍区占位】

一、【颅咽管瘤】

图8：颅咽管瘤在平扫CT上可见钙化(a中的箭头)，囊内可见小的实性成分(b中的箭头)。与颅咽管瘤相关的T1WI平扫表现为中到高信号(箭头为c)，周边强化(箭头为d)。

图9矢状位T1WI(a)、矢状位增强(b)和冠状位增强(c)显示Rathke裂囊肿。注意与强化的腺体实质相比，囊肿呈相对低信号(b中的箭头)。

颅咽管瘤(CPs)是WHO I级肿瘤。颅咽管瘤的两种主要病理亚型在发病高峰年龄、解剖部位、组织病理学特征和影像特征上各有不同。CPs呈典型的双峰分布，但可发生在任何年龄。第一个高峰发病年龄在5至14岁[37]，几乎完全对应于造釉细胞型亚型(ACP)。鳞状乳头状型(PCP)在儿童中很少见。虽然鞍上是其典型的位置，但原发性CP很少出现在其他地方，例如包括桥小脑角区在内的后颅窝[38]。临床表现多种多样，包括头痛、视力障碍、垂体功能减退、肥胖、尿崩症和其他内分泌功能障碍的表现。虽然组织学上是良性的，但CP是局部侵袭性的，复发和进展频繁[39]。

儿童CP的典型影像表现为鞍区/鞍上区分叶状实性/囊性混合肿块，内部有钙化和强化[40](图8)。正常的垂体通常被视为一个离散的结构。在CPS诊断中，90%法则指的是钙化、实性成分强化和混合的实性/囊性结构的大致发生率分别约为90%，这可能有助于诊断。在MRI上，1/3的ACPs可表现为T1高信号的囊性成分，这与蛋白、高铁血红蛋白含量有关。Rathke裂囊肿(RCC)也可表现为T1高信号，但通常较小，位于前、后垂体腺之间，缺乏实质强化成分(图9)。出血性垂体腺瘤也可能表现为T1值缩短（T1高信号），尽管是继发于脱氧血红蛋白的T2低信号。T2WI上的病变特征是多变的，取决于囊性成分和实性成分的比例。DWI特征也不同，部分归因于囊性成分的密度。实性成分和囊壁的强化是典型的表现。T2*GRE/SWI上的低信号对应于出血和钙化区域。与之不同的是，在大腺瘤中钙化很少见，这是有助于鉴别诊断。MRS可显示一个宽的Lip脂峰，与肿瘤囊内的胆固醇含量相对应。CP的鳞状乳头状亚型以实性为主；囊性成分通常不太明显，信号强度与脑脊液相似。在儿童中，CT上T1高信号和钙化有利于ACP诊断[40]。然而，应该注意的是，CP亚型的放射学特征有一定程度的重叠。在鞍上区，下丘脑和视路胶质瘤仍应考虑，尽管其解剖来源不同，强化通常不明显，突出的囊性成分或钙化也是不常见的。

二、【垂体腺瘤】

图10垂体大腺瘤在冠状位平扫T1加权像(a)和冠状位T2加权像(b)上的典型表现：'雪人征’/'8字征’、海绵窦受侵犯(箭头)

垂体腺瘤约占儿童幕上肿瘤的2.7%[41]，很少在青春期前出现[42]。根据最大直径小于或大于10 mm，腺瘤可分为微腺瘤和大腺瘤。在儿童中，微腺瘤占主导地位[43]，无功能垂体腺瘤很少见[44]。临床表现通常与高分泌综合征有关，如生长迟缓或原发闭经，巨大大腺瘤有时也会出现占位效应的症状，包括头痛、视觉症状或脑积水。少数情况下，垂体腺瘤可能存在于遗传综合征的背景下，如多发性内分泌腺瘤(I或IV)、Carney综合征、McCune Albright综合征或家族性孤立性垂体腺瘤[44]。

在标准的MRI序列上，小的微腺瘤可能难以显示，或与Rathke裂隙/中间部囊肿难以区分。在薄层冠状动态增强成像上，微腺瘤通常在早期图像采集时表现为相对于快速增强的垂体腺呈低信号，在延迟期进展到等信号。生理性垂体增生是这种情况下的一个重要考虑因素，尤其是在青春期。在MRI上有弥漫性增大的垂体腺但未见可明确病变时，此时与垂体功能检查是非常重要的，以避免过度/误诊。

相反，大腺瘤的典型影像特征是鞍区/鞍上肿块，它填充/扩张鞍区，与正常垂体组织分不清(图10)。向上突向鞍上生长呈“雪人征”或“8”字征。腺垂体T1高信号一般向上移位或消失。强化的硬脑膜尾征很少见，可能类似脑膜瘤，尽管儿童脑膜瘤在没有2型神经纤维瘤病的情况下是不常见的，应该被鉴别。与颅咽管瘤不同的是，钙化很少见，小的囊变和出血比较常见。液-液平面和出血机化是可能的，但在垂体卒中该表现更典型。病变向两侧海绵窦延伸是常见的；颈内动脉的包绕程度可以预测静脉窦的侵犯，这在术前计划中很重要[45，46]。同样，应评估与鞍上和鞍旁结构(包括视交叉和中脑)的关系以及对鞍上和鞍旁结构的压迫。

三、【漏斗部】

正常垂体柄(漏斗部)在向垂体腺下降时逐渐变细，视交叉水平的直径约为3.25±0.56 mm，进入垂体腺时的直径约为1.91±0.40 mm[47]。除了本文讨论的肿瘤原因外，漏斗部病理性改变在病因学上也可能是感染性、炎症性或发育性的，这一点仍应考虑。

四、【朗格汉斯细胞组织细胞增生症】

图11郎格罕斯细胞组织细胞增生症：轴位T2加权像和头颅X线片(a)显示颅骨内有一溶骨性病变(箭头)。在增强前后的T1加权像上，柄明显增厚、强化(b中的箭头)。轴位T2加权像显示典型的小脑半球内信号改变(c)

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种以朗格汉斯细胞增殖和积聚为特征的全身性疾病。中枢神经系统受累很少单独发生，通常与颅外表现一起发生。中枢神经系统LCH的主要特征是下丘脑-垂体轴(HPA)受累、骨质受累和神经变性[48]。LCH最常见的内分泌表现是尿崩症。

颅骨X光、骨重建CT或脑MRI可显示颅骨内单发或多灶性、边界清楚的溶骨性病变(图11A)。在颅骨中，顶骨最常受累，而颞骨最常受累于颅底部分[48]。病灶通常表现为斜面边缘，继发于内外侧不对称受累。可出现软组织肿块，在CT/MRI上均匀强化，但在DWI上没有明显的扩散受限(这在与神经母细胞瘤的颅骨转移的鉴别诊断中很有用)。MRI最典型的影像表现是漏斗增厚(图11B)，直径大于3 mm，在T1WI上没有垂体后叶高信号(高分辨率3D序列，如CISS、FIESTA和DRIVE对漏斗内评估很有用)。LCH中的HPA功能无特异性，与淋巴细胞性垂体炎、生殖细胞瘤和神经结节病重叠；但相关的影像特征有助于鉴别。T2WI的实质表现包括血管周围间隙扩大，双侧小脑(包括齿状核)和基底节内信号强度不同的对称性病变，以及脑萎缩(图11C)。极少发生起源于脑膜、脉络丛或基底节的局灶性肿块。

第二章 【鞍上区】

一、【下丘脑和视交叉视路胶质瘤】

图12增强后冠状位T1WI(a)，轴位T2WI(b)显示视路胶质瘤，累及视神经(a中的箭头)和视交叉(b中的箭头)。轴位T2加权像在小脑水平(C)显示典型的NF1相关异常信号灶(Fasi序列)(箭头)。

视路胶质瘤(OPGs)是一种罕见的星形细胞肿瘤，占儿童颅内肿瘤的3-5%。在儿科人群中，它们通常是低级别的，并与1型神经纤维瘤病(NF1)相关。大多数是WHO I级毛细胞性星形细胞瘤(PAS)；余是毛粘液性星形细胞瘤(PMAS)，其发病年龄较早，复发率和脑脊液播散率较高[49]。虽然儿科OPG很少致命，而且临床上可能不痛，但它们也可能与显著的发病率有关，如视力障碍、颅内压升高和下丘脑功能障碍。

CT上的影像表现包括视交叉或下丘脑增粗(图12)。MRI可在T2WI/FLAIR上显示交叉和/或下丘脑的梭形增粗和高信号，在T1WI上为等或轻度低信号。肿瘤内出血伴T1高信号与更具侵袭性的PMA亚型有关，应分别评估邻近实质和蛛网膜下腔是否有侵犯或扩散的征象。对比度增强典型强化且有明显异质性，通常是一种模糊不清的模式在整个临床过程中，强化方式可能不同(随着一些化疗而消失)，强化幅度增加但总体体积不同时增大时，不应被认为是进展[50]。由于其低的细胞密度，OPGs在DWI上不表现出扩散受限。Dodge分类或其修改[51]是基于解剖定位(是否存在视神经受累、视交叉受累或视神经受累以及下丘脑/鞍旁受累)，并用于辅助选择手术患者。在NF1时，应该寻找脑的相关放射学特征，包括T2/FLAIR高信号(FASI)不清楚的区域(图12C)、蝶骨翼发育不良、丛状神经纤维瘤和NF1相关的Moya Moya。

二、【下丘脑错构瘤】

图13 POU3F4突变所致X-连锁耳聋患者：矢状位T1WI上可见类似错构瘤的下丘脑畸形(图中箭头)。轴位T2加权像显示下丘脑肿块(b中的箭头)。注意在这些患者中典型的不完全分隔型耳蜗3型畸形(c)

下丘脑(灰结节)错构瘤(HH)是起源于灰结节的良性、非肿瘤性错构瘤，灰结节是位于乳头体和视交叉之间的下丘脑结构。HHs通常与性早熟、痴笑发作和发育迟缓有关。症状通常在婴儿期早期开始，并导致进行性残疾。成年期起病与非痴笑发作和较轻的临床病程有关。

在CT或MRI上，在灰结节的位置可以看到一个无柄或有蒂的肿块。病变在所有序列上通常类似于灰质信号(在某些情况下有T2高信号)，不会强化[52]。应参考病变的大小、下丘脑附着点的平面和脑室扩张，这些因素构成了Delalande解剖学分类的基础，可能会影响术前计划[53]。

由于其特有的影像特征，HH的鉴别诊断受到限制。其他局部鉴别诊断考虑下丘脑间粘连(IHA)，即一条水平的薄壁组织带横跨第三脑室连接下丘脑[54]。值得注意的是，在Pallister-Hall综合征和X连锁耳聋中，下丘脑错构瘤与内耳发育不良有关(图13)。因此，应该评估耳朵和颞骨结构[55]。

【结语】

儿童松果体、鞍区和鞍上区肿瘤包括一系列具有重叠影像的占位。神经影像在这些患者的诊断、治疗和随访中起着关键作用。熟悉这些症状对于改善患者预后至关重要。与患者年龄、DWI、SWI表现和肿瘤标志物等临床信息的相关性可以提供有用的附加信息，帮助完善鉴别诊断并提供最佳治疗方案。