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《Childs Nervoous System》 2022年1月刊载[38(1):33-50.]英国伦敦 Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust的Emma A Lim, César A P F Alves , Stefania Picariello, 等撰写的综述《儿科松果体、鞍区和鞍上肿瘤的神经影像学:鉴别诊断指南。Neuroimaging of paediatric pineal, sellar and suprasellar tumours: a guide to differential diagnosis》（doi: 10.1007/s00381-021-05359-6.）。
简介: 儿科松果体、鞍区和鞍上肿瘤包括生物学行为和临床管理不同的多种疾病，。神经影像学在这些患者的诊断、治疗计划和随访中起着至关重要的作用，但由于影像学特征的显著重叠性，影像学解释可能具有挑战性。 材料和方法: 通过在MEDLINE和EMBASE数据库中检索适当的MeSH术语，对文献进行回顾。对已确定的摘要进行筛选，并列入了符合综述目标的文章。 结果和结论: 在这篇文章中，我们回顾了发生在儿科人群中的常见和不常见的松果体、鞍区和鞍上肿瘤的影像学表现。我们讨论了解剖定位、临床信息和脑脊液肿瘤标志物的重要性，并提出了一种实用的鉴别诊断方法。最后，我们讨论了未来的方向和前瞻性的新的成像策略，以支持最先进的患者医疗。 简介 中枢神经系统(CNS)肿瘤是儿科实体肿瘤中最大的一组，是0-14岁年龄组癌症死亡的主要原因。儿科松果体、鞍区和鞍上肿瘤包括多种疾病，具有不同的生物学行为和临床管理。神经影像学在这些肿瘤的诊断、治疗计划和随访中起着至关重要的作用，但图像解读可能具有挑战性。在这篇文章中，我们回顾了在儿科人群中常见和不常见的松果体、鞍区和鞍上肿瘤的影像学表现，并提出了临床应用的影像学方案(表1和表2)。 表1松果体肿瘤的MRI建议方案
表2鞍区和鞍上肿瘤的MRI建议方案。
松果体区肿块 松果体区肿瘤约占儿童脑肿瘤的2.8-11%，典型的原发性松果体起源。原发性松果体肿瘤可分为生殖细胞源性肿瘤、松果体实质源性肿瘤和邻近松果体组织源性肿瘤（tumours of germ cell origin, tumours of pineal parenchymal origin and tumours of tissues adjacent to the pineal gland）。临床表现取决于病变的位置、大小和病因。患者可能出现导水管和四叠体受压继发的梗阻性脑积水，脑干受压相关的体征和症状，包括垂直凝视障碍，或垂体、漏斗部或鞍上区同步肿瘤累及的继发内分泌和视觉异常。当对接近儿童患者松果体区肿块的图像解读时，年龄、弥散特征以及存在多灶性疾病及其分布是至关重要的。 生殖细胞肿瘤 生殖细胞肿瘤(GCT)是松果体区肿瘤中最常见的一组，通常位于中线。如下所述，当症状出现时，临床表现通常与松果体区局部结构的肿块占位效应有关，导致颅内压升高。在鞍上区，症状常与内分泌紊乱有关，如尿崩症。生殖细胞肿瘤可分为生殖细胞瘤（ germinomas）或非生殖细胞性生殖细胞肿瘤（non-germinomatous germ cell tumours ，nGGCTs）。 生殖细胞瘤 生殖细胞瘤是最常见的松果体生殖细胞肿瘤，发病率在10 - 19岁年龄组达到高峰，此后显著下降。松果体生殖细胞瘤表现出强烈的男性优势，在日本人群中发生率较高。由于生殖细胞的靶的（ the target destination of germ cells）是初级生殖器官（ the target destination of germ cells），我们推测GCT的颅内位置可能是继发于原始生殖细胞的异常迁移[be secondary to aberrant migration of primordial germ cells]。两种类型的颅内生殖细胞瘤得到识别:“纯”生殖细胞瘤和包含如（与-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)分泌和较高的颅内复发率有关的）合胞滋养细胞巨细胞等其他GCT成分的混合性生殖细胞瘤。除了松果体区，生殖细胞瘤也可能发生在鞍上池，很少见的，会发生在中线分布的基底神经节、丘脑或小脑。更罕见的是，它们可能主要影响脊髓。在6-13%的患者中，可同时在松果体和鞍上区发现肿瘤，称为“双局灶生殖细胞瘤（bifocal germinoma）”。生殖细胞瘤可侵袭局部结构或扩散到整个脑脊液(CSF)。 典型的CT表现为以松果体为中心的高密度中线肿块。在儿童中，松果体腺的中心生理性钙化通常直到至少4岁才会被观察到。虽然不是特异性的，但可能存在中央“吞没（engulfed）”式的钙化，与通常与松果体实质性肿瘤相关的外周“爆炸”式（the peripheral 'exploded’）钙化相反(图1a)。在MRI上，松果体生殖细胞瘤典型的T1WI与灰质等信号，T2WI上呈现低信号，ADC值降低(与富细胞性相一致)(图1b, c)。ADC值已被用来鉴别生殖细胞瘤与（与较低的ADC相关的）松果体母细胞瘤，但存在一定程度的重叠，应寻找额外的支持性影像学特征以提高诊断的可信度。T2* GRE/SWI可见钙化灶或出血灶，可见内部囊性结构。然而，内部结构趋向于相当均匀，任何明显的异质性(对应于存在的出血/囊性成分或脂肪)更提示为nGGCT。典型的是钆治疗后中度至重度强化(图1d)。T1WI上经常出现垂体后叶亮斑缺失，与中枢性尿崩症有关。
图1.8岁女童松果体生殖细胞瘤:轴位平扫CT (a)显示松果体肿块后部的吞没式钙化(箭头);轴位T2 WI (b)和ADC (c)图显示中间的T2信号和低ADC值表明细胞率低;轴位对比增强后T1 WI (d)显示肿瘤均匀强化。 原发性基底节区和丘脑受累是罕见的，在疾病早期可能有微妙或潜在的影像学发现。在这种情况下，病变典型地位于脑室周围或位于内囊的后肢。尽管很少发生大的占位性病变，但通常很少观察到相关的肿块占位效应(图2)。CT上的钙化灶(图2c)、T2* GRE/SWI[18]低信号和脑的半球或大脑脚同侧萎缩（ipsilateral atrophy of the cerebral hemisphere or cerebral peduncle）可作为基底节区受累的附加指标，有助于早期诊断和治疗。
图2轴位T2 WI (a)、轴位增强后T1 WI (b)和冠状位CT平扫(c)显示一个侵犯基底节区的生殖细胞瘤;注意内部钙化，在CT平扫中可以很好地显示(c中的箭头)。 应评估鞍上区是否有漏斗部增厚或影像学特征相似的附加病变，这可能提示双局灶生殖细胞瘤(图3)。如果发现其他病变部位，则将生殖细胞瘤划分为转移性。
图3矢状位T1对比后WI显示第三脑室前部(短箭头)和松果体区(虚线箭头)双局灶生殖细胞瘤。 可能存在脑积水，尽管发现脑积水最常与松果体母细胞瘤相关。生殖细胞瘤是一种非包裹性肿瘤（ non-encapsulated tumours），具有侵袭性和脑脊液播散的倾向。因此，如果怀疑有松果体生殖细胞瘤，应对整个神经轴行MR成像。MRS可表现为脂质和牛磺酸升高（elevated lipids and taurine），尽管这些特征不明确，也不总是存在。放疗后，体积减少和ADC值增加与阳性治疗反应相关。 中线非生殖细胞xing 生殖细胞肿瘤(nGGCTs) 非生殖细胞性生殖细胞肿瘤(nGGCTs)是一组罕见的中线，组织学多变的肿瘤。其很少发生在中枢神经系统。这个类别包括畸胎瘤，卵黄囊肿瘤，绒毛膜癌，胚胎癌癌和混合性生殖细胞肿瘤。nGGCTs的发病高峰出现在青春期，略早于生殖细胞瘤的总体发病高峰。除成熟畸胎瘤外，nGGCT预后较差。除了下面讨论的成熟畸胎瘤，nGGCT与非特异性的、通常具有进袭性的影像学发现相关，这可能限制nGGCT与其他肿瘤(如生殖细胞瘤)作可靠鉴别。nGGCT通常位于松果体区，通常比生殖细胞瘤更不均匀(图4)。SWI被认为在这一背景下会进一步增加价值，因为在nGGCT中很常见的出血，在中线生殖细胞瘤则不典型。两种实体均可出现钙化。SWI低信号区域可能在病理对比剂增强强化形成之前预测转移病灶区域，因此可能在未来nGGCT随访中发挥作用。
图4 nGCCT患者矢状位和轴位T1增强后WI (a和c)，轴位T2 WI (b)，冠状位FLAIR (d)和轴位无增强CT (e)(箭头);注意肿块的内部异质性(尽管其体积较小)，这更提示为nGCCT而非生殖细胞瘤。 在疑似nGGCT的背景下，肿瘤标志物在帮助诊断过程中发挥了重要作用:(1)βHCG升高与绒毛膜癌、合胞滋养细胞生殖细胞瘤和混合性GCT相关;(2)甲胎蛋白(AFP)在卵黄囊肿瘤、未成熟畸胎瘤和混合性GCT中升高;(3)升高的胎盘碱性磷酸酶(PLAP)与胚胎癌、卵黄囊肿瘤、绒毛膜癌、合胞滋养细胞生殖细胞瘤和混合性GCT有关。 畸胎瘤 畸胎瘤由来自所有三个生殖细胞层的组织组成（tissue derived from all three germ cell layers, ），包括脂质性脂肪（sebaceous fat）。畸胎瘤是第二常见的nGGCT，可分为分化型/“成熟型”、低分化型/“未成熟型”或恶性变型[differentiated/ 'mature’, poorly differentiated/ 'immature’, or those with malignant transformation]。成熟型松果体畸胎瘤的典型影像学表现为分叶状、不均匀的松果体肿块，是包括不同组织密度/信号强度的混合物，包含脂肪(这是最重要的诊断因素，对应于CT上的低密度、T1WI高信号和脂肪抑制序列的低信号)、钙化、囊性和实性成分(图5)。
图5松果体畸胎瘤:CT轴位平扫显示钙化(箭头a)和脂肪低密度成分(箭头b)。T1 WI平扫显示脂肪高信号(箭头c)，而T1 WI增强后轴位显示均匀强化(箭头d)。使用多参数成像识别肿块的不同组成部分对诊断至关重要。 对中线、不均匀脂肪性病变的鉴别诊断包括皮样囊肿。与畸胎瘤相比，皮样囊肿不是由松果体起源的，不太复杂，没有实质性增强成分，除非破裂，否则通常无症状。进袭性特征如局部侵袭可能提示恶性变型或未成熟亚型。未成熟畸胎瘤通常为先天性，预后较差，有早期复发和转移的倾向。与成熟畸胎瘤相比，影像学特征较不特异性;肿块通常较大，可能很少或没有明显的脂肪成分。 松果体实质性肿瘤 松果体实质性肿瘤是一组直接由松果体细胞产生的原发性松果体肿瘤。它们相对不常见，约占松果体区肿瘤的15%。 松果体母细胞瘤 松果体母细胞瘤（pineoblastoma）属于WHO IV级肿瘤，是松果体肿瘤中最具进袭性的肿瘤，预后差。松果体母细胞瘤很罕见，多发生在婴儿和儿童，诊断的中位年龄为4.9岁。作为一种富细胞化的胚胎性肿瘤，它与其他胚胎性肿瘤(包括髓母细胞瘤、不典型畸胎样横纹肌瘤等)具有相同的影像学特征，如弥散受限，这是区分低级别肿瘤的关键。相反，对比增强是多变的，对鉴别诊断的作用不大。脑积水可发生于任何松果体区肿瘤，最常与松果体母细胞瘤相关。有快速生长、早期侵袭邻近脑结构和脑脊液扩散的倾向。极少数情况下，松果体母细胞瘤可合并视网膜母细胞瘤，这种形态被称为“三侧性视网膜母细胞瘤(trilateral retinoblastoma)”。在这种情况下，应研究存在的种系RB1致病性变异(图6)。
图6三侧性视网膜母细胞瘤。双侧视网膜母细胞瘤在轴位T2WI (a箭头)、轴位t1wi增强扫描(b)和弥散加权成像（DWI） (c)上良好显示，增强和弥散受限明显(分别为b箭头和c箭头)。一个相关的松果体母细胞瘤表现有明显的强化(在d中的箭头)， DWI和ADC图上的弥散受限(在e和g中的箭头)和SWI上的内部钙化(在f中的箭头)。 在CT上，松果体母细胞瘤大且密度高。常见钙化;虽然典型的分布描述为外周或“爆炸式”(与中心的“吞没式”生殖细胞瘤钙化相反)，但这两种实体的钙化模式可能是多变的。也可以看到内部出血和囊性成分。MRI特征通常是不均匀的和多变的。低的固有ADC值是一个关键特征，与富细胞性有关。在生殖细胞瘤或中间分化的松果体实质肿瘤中也显著发现有ADC值的降低;虽然这些实体可能很难仅通过影像学标准进行鉴别，但患者的人口统计学是至关重要的，因为松果体母细胞瘤的发病高峰年龄明显较低。增强特征非常多变。T2* GRE/SWI可显示与钙化和/或出血相关的低信号灶。周围实质可出现不同程度的病灶周围血管源性水肿，T2W/对比增强后成像上可明见显侵袭邻近结构。常见脑脊液播散，与该区域的其他肿瘤一样，应对整个神经轴成像。同时累及鞍上和松果体有利于双灶性生殖细胞瘤的诊断，而累及眼球应提示三侧性视网膜母细胞瘤的可能性。MRS可能表现为胆碱的非特异性升高和乙酰天门冬氨酸（NAA）的降低。也可能注意到脂质和牛磺酸峰值的增加，类似于生殖细胞瘤。已报道过SMARCB1突变与软组织中同时发生的横纹肌样肿瘤（ synchronous rhabdoid tumours）的重要联系。 中分化松果体实质性肿瘤(PPTID) 中分化松果体实质性肿瘤（Pineal parenchymal tumours of intermediate diferentiation，PTTID），属于WHO II-III级肿瘤，与松果体母细胞瘤和松果体细胞瘤有重叠的影像学特征。神经影像学特征是多变的，但通常是中等进袭性肿瘤，大小多变和有不同的过渡的影像学特征，包括在某些情况下ADC值降低。极少数情况下，可能会出现进袭性表现。虽然PPTID可以发生在任何年龄，但它们经常在中年人中发现，这对鉴别诊断是有用的。 松果体细胞瘤 松果体细胞瘤是一种相对惰性、生长缓慢的WHO I级松果体肿瘤，可发生于任何年龄，但最常见于中年人。虽然通常是偶然发现的，但有症状的患者确实发生，通常与邻近结构的肿块占位效应有关。松果体细胞瘤典型的MR影像特征反映为低级别:松果体肿块均匀、边界清楚的，无弥散受限、有灌注增加或局部侵袭的证据。强化均匀、周围钙化和囊性或出血灶并不少见。在罕见情况下，松果体细胞瘤可能主要为囊性，并类似于松果体囊肿，虽然在这种情况下不太可能是真正简单的囊肿形态。脑脊液播散罕见，无文献记载全切除术后复发。 松果体囊肿 松果体囊肿是常见的，典型的无症状病变，最常被发现在年轻的成年人，作为一个意外偶然的发现。在尸检系列中，记录到的患病率高达20-40%。很少情况下，由于局部结构的肿块占位效应，它们可能有症状。影像学上表现为薄壁、液体密度囊肿或多囊结构(图7)。除了罕见的囊内出血外，在T1/T2WI上，液体内容物典型地似脑脊液反映，但FLAIR上通常呈高信号。虽然典型的亚厘米级的，报道的囊肿直径可高达4厘米。囊肿壁钙化和平滑的线性强化是常见的。当较大的松果体囊肿与罕见的囊性松果体细胞瘤的影像学表现重叠时，可能会造成诊断上的困境。应对复杂的特征，软组织结节或不典型强化特征加以关注作出替代诊断。对有不到于1厘米的无症状的松果体囊肿的经典影像学表现的不需要作随访。考虑到松果体肿瘤的低发生率和研究记录了这种囊肿随时间变化的稳定性，对较大囊肿的连续影像学随访仍存有争议。
图7单纯性松果体囊肿矢状位T1WI平扫(a)、增强后(b)和矢状位CISS (c)(箭头)。 鞍区和鞍上肿块 鞍区及鞍上区可发生多种实性及囊性病变，影像学特征常重叠。准确的肿瘤解剖定位是至关重要的，也是模式的累及。仔细寻找颅内和颅外的其他影像学线索有助于完善鉴别诊断。 鞍区 颅咽管瘤 颅咽管瘤(CPs)是WHOⅰ级肿瘤。颅咽管瘤的两种主要病理亚型在发病高峰年龄、解剖部位、组织病理学特征及影像学特征等方面存在差异。颅咽管瘤通常呈双峰分布，但可发生于任何年龄。发病率的第一个高峰在5 - 14岁，几乎完全对应成造细胞瘤亚型(aCP)。儿童鳞状乳头型少见。虽然原发性CP通常发生在鞍上，但很少见的会发生在其他部位，如后颅窝，包括桥小脑角。临床表现多样，包括头痛、视力障碍、垂体功能减退、肥胖、尿崩症等内分泌功能障碍表现。虽然组织学上是良性的，但CPs具有局部进袭性，常发生复发和进展。 儿童CP的典型影像学表现为鞍区/鞍上区分叶状、实质性/囊性混合肿块，内部有钙化和强化(图8)。正常垂体常被视为离散结构（discrete structure）。造釉细胞型CPs的“90法则（the rule of 90）”指的是约为90%有钙化、实质性成分强化和囊实性混合结构的发生率，这可能有助于诊断过程。在MRI上，1/3的aCP可表现为与蛋白含量或高铁血红蛋白有关的T1高信号囊性成分。Rathke囊肿(RCC)也可以显示T1高信号，但通常较小，位于垂体前叶和后叶之间，缺乏实质性强化成分(图9)。出血性垂体腺瘤也可以显示T1缩短，尽管通常继发于脱氧血红蛋白的T2低信号。根据囊实性成分的比例不同，T2WI上的病变特征不同。DWI的特征也各不相同，部分原因在于液体成分的密度（ the density of fuid constituents）。实质性成分及囊壁明显增强为典型表现。T2* GRE/SWI低信号对应出血和钙化区域。相反，钙化在垂体大腺瘤中是罕见的，是另一个有助于鉴别诊断的因素。MRS可显示宽脂质峰，与囊肿内胆固醇含量相对应。CP的鳞状乳头亚型（The squamous papillary subtype）以实质性为主；囊性成分通常不太突出，信号强度与脑脊液相似。儿童表现，CT上T1高信号和钙化倾向于aCP。但需要注意的是，CP各亚型的影像学特征存在一定程度的重叠。在鞍上隔室（the suprasellar compartment,），虽然下丘脑和视路胶质瘤解剖起源明显，强化通常不明显，且不常见明显的囊性成分或钙化，仍应考虑到下丘脑和视路胶质瘤。
图8。大的颅咽管瘤CT平扫显示钙化(a箭头)和内部大囊肿伴小的实质性成分(b箭头)。该囊肿在T1 WI平扫中呈中至高信号(c箭头)，与颅咽管瘤相关，并显示周边强化(d箭头)。
图9。Rathke囊肿。矢状位T1 WI平扫(a)，矢状位(b)和冠状位(c)增强后图像。注意与其他增强的腺体实质相比，囊肿的信号相对较低(b箭头)。 垂体腺瘤 垂体腺瘤约占儿童幕上肿瘤的2.7%，很少在青春期前出现。腺瘤根据最大直径分别分为微腺瘤和大腺瘤，微腺瘤直径小于10 mm，大腺瘤直径大于10 mm。在儿童中，以微腺瘤为主，无功能垂体腺瘤少见于。临床表现通常与高分泌综合征有关，如生长迟缓或原发性闭经，但大腺瘤偶尔可出现占位效应的症状，包括头痛、视觉症状或脑积水。罕见情况下，垂体腺瘤可能存在于遗传综合征的背景下，如多发性内分泌腺瘤病(I型或IV型)、Carney复合征、McCune-Albright综合征或家族兴孤立性垂体腺瘤。在标准MRI序列上，小的微腺瘤可能难以显示，或可能与Rathke裂/中间部囊肿难以区分。在薄层冠状位动态增强成像中，相对于快速增强的垂体，微腺瘤在早期图像采集中表现呈低信号，后期发展为等信号。在这种情况下，特别是在青春期。生理性垂体增生是一个重要的考虑因素。当垂体弥漫性增大而MRI未见明显病变时，应结合垂体功能检查避免过度诊断或误诊。相反，大腺瘤的典型影像学特征是鞍区/鞍上肿块，填充/扩大蝶鞍，并且与垂体不可分割(图10)。在相鞍上延伸的情况下，“雪人征（snowman）”/“8字征”的形态通常是由于来自鞍膈的限制（due to impedance from the diaphragm sellae）。垂体亮点一般向上方移位或缺如。不常见可能类似脑膜瘤的硬脑膜尾征强化，但儿科脑膜瘤在没有神经纤维瘤病2型的情况下不常见，应是与垂体相区分的不同结构。与颅咽管瘤相比，小的囊性和出血灶相对常见，但钙化罕见。有液平和大出血转变是可能的（Fluid–fuid levels and major haemorrhagic transformation are possible），但在垂体卒中的情况下更为典型。延伸至海绵窦是常见的;颈内动脉的受包绕程度可以预测海绵窦侵袭，在术前规划中很重要。同样，应评估鞍上和鞍旁结构(包括视交叉和中脑)的关系及其受压情况。
图10 冠状位 T1WI平扫(a)和冠状位T2WI (b)上垂体大腺瘤的典型表现。注意“雪人征”/“8字征”形态和海绵窦侵袭(箭头)。 漏斗部 正常的垂体柄(漏斗部)向下延伸至垂体腺时平滑变细，在视交叉处直径约为3.25±0.56 mm，在垂体腺插入处直径约为1.91±0.40 mm。除了本文所讨论的肿瘤原因外，漏斗部病理也可能是感染性、炎症性或发育性的病因，这些仍应予以考虑。 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis，LCH)是一种全身性疾病，其特征是朗格汉斯细胞的增殖和积累。孤立的中枢神经系统受累是罕见的，通常伴有颅外表现。中枢神经LCH的主要特征是下丘脑-垂体轴(HPA)受累，骨受累和神经退行性变。LCH最常见的内分泌表现是尿崩症。 颅骨X线、CT及骨重建或脑MRI可显示颅骨内单发或多灶、边界清楚的溶骨性病变(图11a)。在颅骨中，顶骨最常受累，而在颅内的颞骨最常受累。病变常表现为斜角边缘（The lesions frequently demonstrate a bevelededge,），继发于内外表面（the inner and outer table）的不对称受累。可能存在相关软组织肿块，CT/MRI对比增强均匀，但DWI无明显弥散受限(这对神经母细胞瘤颅骨转移的鉴别诊断很有用)。MRI上最典型的成像发现是漏斗部增厚(图11b)，直径大于3mm, T1WI上垂体后区亮点缺失(CISS、FIESTA和DRIVE等高分辨率3D序列对漏斗部测量很有用)。LCH的HPA特征是非特异性的，与淋巴细胞性垂体炎，生殖细胞瘤和神经结节病重叠（overlap with lymphocytic hypophysitis, germinomas and neurosarcoidosis;）;与相关影像学特征的相关性有助于鉴别（correlation with associated imaging features can aid diferentiation）。T2WI实质表现包括血管周围间隙增大，小脑(包括齿状核)和基底神经节内双侧对称变信号强度病变和脑萎缩(图11c)。罕见的局灶性肿块可发生于脑膜、脉络丛或基底神经节。
图11朗格汉斯细胞组织细胞增生症:轴位T2 WI和颅骨X光片(a)显示颅骨溶解性病变(箭头)。在T1 WI对比增强前后，垂体柄明显增粗(b中的箭头)。脑轴位T2 WI显示小脑半球内典型的信号变化(c)。 鞍上 下丘脑和视交叉通路胶质瘤 视神经胶质瘤（Optic pathway gliomas ，OPGs)）是罕见的星形细胞肿瘤，占儿科颅内肿瘤的3-5%。在儿科人群中，它们通常是低级别的，并与神经纤维瘤病1型(NF1)相关。大多数为WHOI级毛细胞星形细胞瘤( WHO grade I pilocytic astrocytomas，PAs);其余为毛细胞粘液样型星形细胞瘤( pilomyxoid astrocytomas ，PMAs)，发病年龄较轻，复发率较高，伴脑脊液播散。虽然儿科OPGs很少是致命的，在临床上可能是惰性的，但它们也可能与显著的致病率相关，如视力障碍、颅内压升高和下丘脑功能障碍。 CT表现包括视交叉或下丘脑肿大(图12)。MRI可在T2WI/FLAIR上显示梭形增大和交叉和/或下丘脑高信号，T1WI呈等至轻度低信号。伴T1高信号的瘤内出血与进袭性较强的PMA亚型相关，应分别评估邻近实质和蛛网膜下腔浸润或播散的证据。通常存在对比增强且不均匀（ Contrast enhancement is typically present and heterogeneous），通常是“失焦（out-of-focus）”模式。强化模式可能在整个临床过程中有所变化(在某些化疗后消失)，强化增加但没有同时增大的大小不应被认为是有进展。由于OPGs细胞密度低，在DWI上不表现出有限的弥散。Dodge分类或修改是基于解剖定位(单独视神经受累、视交叉受累伴或不伴视神经受累以及下丘脑/鞍旁受累)，并用于帮助患者选择手术。在NF1的背景下，应检查大脑相关的放射影像学特征，包括T2/FLAIR高信号(FASI)模糊区(图12c)、蝶骨翼发育不良、丛状神经纤维瘤和NF1相关的烟雾病。
图12冠状位T1 WI对比增强后(a)，轴位T2 WI (b)显示视神经胶质瘤累及视神经(a中箭头)和视交叉(b中箭头)。小脑水平的轴位T2 WI (c)显示典型的与NF1相关异常信号强度病灶(FASI)(箭头)。 下丘脑错构瘤 下丘脑(灰结节，tuber cinereum)错构瘤(Hypothalamic hamartoma，HH)是一种良性的非肿瘤性错构瘤，起源于灰结节(位于乳头体和视交叉之间的下丘脑结构)。HHs通常与性早熟、痴笑性癫痫和发育迟滞（precocious puberty, gelastic seizures, and developmental delay）有关。症状通常开始于婴儿期早期，并导致进行性残疾（ progressive disability）。成年期发病与非痴笑性癫痫发作相关，临床病程较轻。 在CT或MRI上，在预期的肿瘤位置可见一个固着的或有蒂的肿块（a sessile or pedunculated mass）。病变在所有序列上典型地类似于灰质(在某些病例中有T2高强度)，不强化。应参考病变的大小、下丘脑的插入平面和脑室内延伸的存在，这构成了Delalande解剖分类的基础，可影响术前计划。 HH的影像学特征限制了对其鉴别诊断。其他局部病变包括下丘脑间粘连(IHA)，即横过第三脑室前下的连接下丘脑的脑实质水平带（a horizontal band of parenchyma connecting the hypothalami across the anteroinferior third ventricle）。值得注意的是，下丘脑错构瘤与Pallister-Hall综合征和X-连锁耳聋的内耳发育不良有关（ associated with inner ear dysplasias in Pallister-Hall syndrome and X-linked deafness）(图13)。因此，耳朵和颞骨结构应该被审查。
图13 POU3F4突变所致X -连锁耳聋患者。T1 WI矢状位显示类似错构瘤的下丘脑畸形(a中的箭头)。T2 WI轴位显示下丘脑肿大(b中的箭头)。注意这些患者耳蜗典型的不完全分区3型畸形(c)。 表3总结了松果体、鞍区和鞍上肿瘤的主要放射影像学表现。 表3松果体、鞍区和鞍上肿瘤的主要影像学表现。
结论 儿科松果体、鞍区和鞍上肿瘤包括广泛的实体和一系列重叠的影像学发现。神经影像学在这些患者的诊断、治疗和随访中起着关键作用。熟悉这些表现对改善患者预后至关重要。与临床信息的相关性，包括患者的年龄，弥散状态，SWI的发现和肿瘤标志物，可以提供有用的额外信息，以帮助参考鉴别诊断和提供最佳的医疗标准。 |
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