【肌萎缩侧索硬化】

概述描述

肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

别名

夏科病;卢伽雷病;渐冻人

是否医保

是

就诊科室

神经皮肤科

流行病学

以男性多见，一般于40～50岁发病。

并发症

呼吸衰竭等。

危害

不仅影响正常运动，还可累及呼吸、消化系统，造成死亡。

治愈性

本病不能根治，预后不良。

指导建议

肌萎缩侧索硬化主要侵犯患者的运动神经元系统，也是为什么又叫运动神经元病的原因。该病虽然大多数发病年龄在40和70之间，但也有年龄更大或十几岁的青少年发病。

李晓光|主任医师神经科编审专家

北京协和医院

病因

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20％的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：
1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

典型症状

早期仅无力、肉跳、易疲劳，可吞咽、讲话困难。

常见症状

逐渐加重的全身肌肉萎缩和吞咽困难。

其他症状

1.肢体起病型：症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型：在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。

常用检查

肌电图、神经传导速度检测、腰椎穿刺、血清特殊抗体检查、组织病理学检查等。

诊断

依据病史，神经电生理、病理等检查可作出诊断。

诊断依据

1.病情进行性发展：通过病史、体检或电生理检查，证实临床症状或体征在一个区域内进行性发展，或从一个区域发展到其他区域。
2.临床、神经电生理或病理检查证实有下运动神经元受累的证据。
3.临床体检证实有上运动神经元受累的证据。
4.排除其他疾病。

治疗原则

早诊断早给予神经保护和支持治疗，定期随访。

治疗方针

尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太及其他药物，坚持定期随访。

一般治疗

1.支持疗法
对症治疗，适当锻炼。注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落，给予抗抑郁治疗。此外，要多翻身以防止压疮发生。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘（PEG）。
2.呼吸治疗
开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机（BiBAP）帮助呼吸。发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。

药物治疗

唯一治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太，并且一定要尽早使用。
神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等

其他治疗

开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机帮助呼吸。

预后情况

预后不良，大部分患者在出现症状后3～5年死亡，10%的患者存活10年以上。

日常护理

御寒保暖、避暑防热，谨防湿气。居室要清理干燥、通风透光，如果外出应适当增减衣服，预防感冒的发生。

饮食调理

1.在能够正常进食时，应采用均衡饮食，吞咽困难时宜采用高蛋白、高热量饮食以保证营养摄入。
2.对于咀嚼和吞咽困难的患者应改变食谱，进食软食、半流食，少食多餐。对于肢体或颈部无力者，可调整进食姿势和用具。
3.当患者吞咽明显困难、体重下降、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽早行经皮内镜胃造瘘术，可以保证营养摄取，稳定体重，延长生存期。