渐冻症是什么病？包括哪些？与肌萎缩侧索硬化、运动神经元病的关系

运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一组主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，一般可以分为以下四种类型（早期分型）：
1、肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）
2、进行性肌肉萎缩（progressive muscle atrophy，PMA）
3、进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）
4、原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）

几种亚型大都最终会进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚

肌萎缩性脊髓侧索硬化症〈ALS，渐冻症〉是一种运动神经元功能受损、运动神经细胞发生异常而快速进行性凋亡，造成进行性肌肉退化、萎缩的罕见疾病，以脊髓前角细胞、脑干运动神经元与锥体束同时受累，以上、下运动神经元损害并存为特征，遗传机率为5-10%，亦有少部分原因可能由环境毒害导致，临床表现为自肢体远端开始的非对称性肌无力和肌萎缩，导致运动功能严重障碍甚至呼吸肌麻痹。渐冻人的好发年龄为中年，男性多于女性，目前尚无法治愈，其盛行率约在6-8/100,000，ALS是运动神经元病中最常见的类型，患者多于 3-5 年内死亡

早期症状易误判

由于不明原因的运动神经元功能受损，神经肌肉会呈现「渐进性退化」，早期症状可能只是末梢肢体无力、肌肉抽动及抽搐、容易疲劳、握筷不稳、突然跌倒等，因此常被误诊为肌无力症、神经压迫等相似病症。

渐冻症尽管会造成肢体瘫痪，却不会造成感觉神经或智能的退化，患者意识、感觉仍旧清楚如常人，随着病程进展，会逐渐无法走路、吞咽困难、无法以口语沟通表达的困境，患者仍有知觉且神智清楚，身心倍受煎熬，到了末期，全身可能仅剩眼球尚能活动。甚至发展到呼吸衰竭。此病存活率并不高，从发病到死亡可能只有短短几年时间

渐冻人病因

ALS的发病机制不完全清楚，但几乎所有的患者都存在TDP-43基因突变导致蛋白质的聚集，这对运动神经元的损害起着重要作用，最终导致运动神经元的退化死亡，令大脑无法控制肌肉行动。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：

1、神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

2、自由基使神经细胞膜受损。

3、神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

依临床症状大致可分为两型

1、肢体起病型：症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。

2、延髓起病型：在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。