孕期产检一次没落下，却生了个畸形儿？原来是这两件事儿没明白

对于孕妈来说，胎儿的健康是最为重要的，为了能孕育一个健康的胎儿，她们孕期严格要求自己，控制饮食健康生活，按照医嘱定期产检。但是仍然有部分孕妈，她们孕期产检一次都没有落下，最终却生了畸形儿。

重庆的新妈妈戴女士，前不久生下一位畸形儿，她特别伤心，孕期所有检查都做了，每次检查医生都说一切正常，但是胎儿出生后却是手脚畸形。

武汉的冯先生也遭遇到这种问题，老婆怀孕的时候所有检查都做了，可是孩子满月的时候却出现呼吸困难，去医院检查竟然是“先天性心脏病，主动脉弓离断（A型）”，明明老婆怀孕时做过心脏彩超，当时的报告并没有显示胎儿心脏有问题。

产检的时候明明没问题，但是为什么孩子出生后却又这么多问题呢？主要还是有两件事儿没有搞明白！

第1件事儿：五大排畸检查怎么选择

1.NT检查

NT检查，又称颈后透明带扫描，通过B超检测胎儿后颈部透明带的厚度，来评估胎儿是否可能患有唐氏综合征，是孕期最早的一项排畸检查。最佳时间是孕11-13周+6天，NT正常值是2.5mm，如果＞2.5mm就属于异常，值越大胎儿异常的几率越高，不过也不要太担心，NT检查的准确率70-80%，后期可以通过其它的排畸检查进行检查确诊。

2.唐氏筛查

唐氏筛查是通过抽血进行检查，然后结合血清学指标、准妈年龄、孕周、体重等情况，综合计算胎儿患有唐氏综合征的概率。唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛，检查的时间分别是10-13孕周和15-20孕周， 两次检查的目的都是筛查唐氏综合征的风险。

早唐跟中唐都只是一个筛查手段，并不能确诊，而且准确率不是很高，即使是高风险，也不能确诊胎儿有问题。一般医生会建议做无创DNA或者羊水穿刺进一步检查胎儿染色体是否异常。

3.无创DNA

无创DNA是通过抽取孕妈静脉血，提取其中胎儿游离的DNA来检测胎儿的染色体是否存在问题。目前无创只用来检测21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征这三种最常见的染色体畸形。最佳检查时间孕12-22周，准确率高达99%，但是检查并不全面。

4.羊水穿刺

羊水穿刺是目前唯一能够'确诊'胎儿染色体是否异常的方法，通过B超确认胎儿的位置，然后迅速在远离胎儿位置的地方，扎针抽羊水，羊水中包含胎儿的细胞，医院通过化验细胞，来检测胎儿DNA是否存在问题。羊水穿刺的最佳检查时间是孕17-21周，准确率高达100%，但是有一定的危险性。

5.大排畸检查

大排畸检查，主要是在孕中期，用来排查胎儿畸形的检查，胎儿在子宫内的发育情况是否符合孕周，胎儿是否健康，四肢、头脑、内脏发育是否畸形，以及羊水、脐带情况。大排畸检查包括三维彩超、四维彩超，检查时间是孕20-28周，最佳日期孕22-26周，检查时需要提前预约，注意大排畸检查并不是万能的，检查的时候受胎儿的位置影响很大，如果胎儿不配合，位置不好，有些部位看不到，看不清，会影响检查结果的。

综上，NT检查、唐氏筛查的准确率不高，无创DNA有一定的局限性，检查并不全面，只有羊水穿刺才能最终确诊，如果有家族遗传史，或者年龄太大，接触过致畸形物质，唐氏筛查、无创DNA不合格的，羊水穿刺一定不要错过；至于大排畸检查，三维四维都可以，注意时间与胎儿的配合度就好。

第2件事儿：有些畸形是检查不出来的

注意，胎儿的畸形种类非常多，有些畸形，即使你把上面五种检查都做了，也是检查不出来的。

1.视力：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

2.听力：在胎儿5-6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

3.先天心脏病：心脏的心房中隔（即卵圆孔），以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，在出生前很难会发现，大多是出生后才会诊断出来。

4.肢（指、趾）端异常：大排畸检查的时候，由于胎儿时长处于握拳状态，有些部位，比如手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常情况，几乎是检查不出来的。

5.侏儒症：侏儒症在孕期也是很难检查出来的。

6.先天性代谢异常：大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。

最后：虽然孕期检查不能完全杜绝胎儿畸形的可能，但是可以把胎儿畸形的几率降到最低。建议从备孕就开始准备，做好孕前检查工作，排出因为遗传因素导致的胎儿畸形，然后健康饮食生活，远离各种致畸形物质，定期产检，将生下畸形儿的几率降到最低。