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药明康德/报道 现在很多人都知道遗传对癌症的作用，但50年前的医学界并不这么认为。是一位科学家在艰难的条件下做了大量工作，并和许多同行一起，奠定了肿瘤遗传学的基础，让无数人获益，因此他被尊称为“肿瘤遗传学之父”。遗憾的是，就在这个6月，这位科学家离开了人世，享年91岁。 林奇博士 | 图片来源：参考文献4 本文来源：e药环球 传奇人生 这位科学家名叫亨利·林奇（Henry Lynch）。他的一生充满传奇色彩。 首先他是一位二战老兵。16岁，他冒用堂兄的身份证，虚报年龄参军入伍，作为一名海军士兵在欧洲、太平洋、菲律宾等地参加了战斗。 退伍后，他成了一名职业拳击手，在拳坛获得了“铁锤汉克”的美名。 年轻时的林奇博士 | 图片来源：参考文献3 后来他又回到大学校园读书，获得了学士、硕士学位。博士期间，他本来攻读的是遗传学，但后来转向了临床医学，获得了医学博士，开始了医生生涯。 越挫越勇 在林奇博士当住院医师期间，他遇到了一些不幸的癌症患者，这些患者的家庭中有不少人也患有同样的癌症。这让他开始怀疑有些癌症是有遗传原因的。 林奇博士发现，20世纪初有位病理学家记录了一个“癌症家族”。林奇博士找到了这个家族的后人，为他们组织了一次家族聚会。林奇博士借此机会对这个家族展开了医学遗传学调查（他当年虽然没有成为遗传学博士，但显然功底还在），并收集了650位家族成员的数据，其中95人先后患上了癌症。 林奇博士绘制的家系图 | 图片来源：参考文献4 1970年，林奇博士申请了科研基金。在申报材料中，他展示了自己收集的“癌症家族”数据。然而，当时主流医学界认为癌症与遗传无关，所以他的申请被拒绝了。 “没人相信我。”林奇表示，为了让任何人相信他的发现，他进行了一场艰苦的斗争。当时，癌症被认为是由环境因素引起的。林奇博士说：“但我知道这个领域值得研究。我知道我们有可能拯救生命。” 在接下来的20年里，林奇博士继续申请资助，继续被拒绝。尽管如此，他仍然靠着极少的资助继续进行他的研究，因为他确信有一天能够证明癌症可以被遗传。 他艰苦地记录、保存、整理着家族病史数据，这使他能够通过大家族中几代人的数据来发现癌症综合征及其遗传模式。在他的工作过程中，林奇博士提出了一些原则，现在已被认为是肿瘤遗传学的基本原则。 造福人类 1984年，医学界开始使用以他名字命名的“林奇综合征”，以表彰他在发现遗传性非息肉病性结肠癌方面的贡献。 林奇博士（左）在学术会议上与同行讨论 | 图片来源：参考文献3 林奇综合征又被称为遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种比较罕见的疾病。它是由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因突变导致的。虽然全部结直肠癌病例中，与林奇综合征相关的比例很小（只有约3~5%），但是有70~90%的林奇综合征患者会发生结直肠癌。林奇综合征还与子宫、卵巢等多个部位的癌症有关。 林奇博士对林奇综合征的发现，为患者的患病风险提供了更准确的预测，从而可以更早检出，更早治疗。 此外，林奇博士还是世界上第一个发现遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的人，这一发现影响了无数遗传性乳腺癌-卵巢癌的易患家庭。这一发现又导致了BRCA基因突变的发现，使之可以用于遗传性乳腺癌的诊断。女明星安吉丽娜·朱莉就是因为家中多位长辈患癌，自己又查出BRCA基因突变阳性，所以做了预防性乳腺切除术。 老兵不死 “在肿瘤遗传学的航程中，林奇博士担任船长已经有50年了，看到他的旅程结束令人难过。”林奇博士所在大学的医学院院长罗伯特·邓雷（ Robert Dunlay）博士这样说道。 图片来源：Pexels |
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