Neurology：遗传性出血性毛细血管扩张症与卒中

35岁，表现为偏盲、意识水平下降。

双侧皮层局灶性缺血性改变。

偏头痛、血管炎和心源性卒中相关检测阴性。

四个月后，患者出现左足跛行和皮肤变色（discoloration）。

同时该患者合并舌粘膜毛细血管扩张和鼻衄。

进一步检查发现肺和脑动静脉畸形。

该患者符合 Curacao 标准中3/4，诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。矛盾性栓塞是患者脑梗死和下肢缺血的原因。

文献出处：

Neurology. 2019 May 28;92(22):1068-1069. doi: 10.1212/WNL.0000000000007568.

Mystery Case: Missed diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia presenting with recurrent ischemia.