读书笔记—遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症

术 语

1、  遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）

Rendu-Osler-Weber,Osler-Weber-Rendu综合征。

2、  常染色体显性遗传，分布广泛，多系统血管发育不良病变。

内脏器官（主要包括肺、脑、肝）中的黏膜毛细血管扩张和动静脉畸形（arteriovenous malformations,AVM）.

影 像

最佳诊断线索：复发性鼻出血并多发肺或脑动静脉畸形（pAVM/cAVM）.

MR：

1、  毛细血管扩张导致的“开花征”（SWI较GRE显示更佳）;T1增强上“蓬松”的强化。

2、  脑动静脉畸形：巢穴样（缠结的）流空影；胶质增生。

3、  肺和肝的多层CT/CTA有助于诊断。

病理学

1、  由TGF-B/BMP信号通路突变引起的各种疾病.

A：内皮因子（endoglin,ENG）突变引起HHT1

B：激活素A受体II型样蛋白1（ACVRL 1/ALK1）突变引起HHT2

C：SMAD4突变导致青少年息肉病及HHT综合征。

2、  HHT的3种类型血管畸形：

A：最常见：毛细血管畸形（61%）。

--异常血管的缠结；

--无分流、无扩张的供血动脉或引流静脉。

   B：巢型AVM：43%

     --异常的扩张血管网

     --AV分流（早期引流静脉）

   C：直接高流速动静脉瘘：12%

     --供血动脉和引流静脉之间不存在的瘤巢，直接沟通。