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随着人类基因组计划的完成 基因科技得到迅猛发展 高通量测序技术的广泛应用 进一步推进了个体化医疗的进程 基因组学研究是应对未来全球医疗挑战的关健。在过去的几年中，基因检测成本呈直线下降，测序技术的进步也使个人基因组测序变得经济可行。基因组学技术的显著发展，给医疗健康行业带来了变革。 长期以来医生在开处方药时就明白，药物代谢往往因人而已。药物基因组学聚焦于遗传变异如何影响个体对药物反应的研究， 也是基因组学如何与临床决策相关的典型研究。 研究已经确定了几百个与药物代谢相关的基因，并且正在确定更多的基因。美国临床药物遗传学实施协作组（CPIC）发布了针对某些遗传变异个体的指导方针，医生可以确定个体对特定药物的代谢速率，包括艾滋病治疗药物和癌症治疗药物等。 这种检测能够在医生开处方药之前提供关键的信息。例如，服用Abacavir药物的艾滋病患者可能会出现严重甚至导致死亡的过敏反应。如果患者存在HLA-B*5701基因突变，那么发生过敏的风险会更高。 随着药物基因组学检测的发展，医生无需使用同种标准来给不同患者开药，可以根据患者的特定因素，包括年龄、性别、种族和基因组等信息来配最佳的处方药物。量身定制的药物治疗也有助于减少资源浪费和不良医疗事件，使治疗更加有效。 为了缩小数据解释与临床诊断、治疗之间的差距，目前医疗保健和研究界正致力于将基因组数据整合到临床工作流程中。如今，基因组学的临床护理仍然处在初期阶段。虽然一些主要的临床中心，如斯坦福医学中心以及许多癌症研究中心都使用基因组数据来进行个性化治疗，但基因组数据并未在大范围的诊所中广泛使用。 例如朱莉因携带BRCA基因突变最后选择了预防性双侧乳房切除术。根据genetics in medicine杂志上的研究，女性BRCA1或BRCA2基因中的任何一个发生突变，患乳腺癌的风险比正常人高5倍，患卵巢的风险要高出10到30倍。 精确而便宜的CRISPR-Cas9技术，是一种革命性的基因编辑技术，目前已经传遍全球生物技术实验室和生物技术创业界。从创造更好的农业食物到纠正人类基因组中的特定突变, 它有着巨大的潜力。CRISPR技术使科学家能够在实验室中精准和有效率地进行基因组编辑。 另一个与疾病斗争的关键工具是液体活检。癌细胞会释放少量 DNA 到患者血液中，基于ctDNA的液体活检使癌症早期检测成为可能。在中国，研究者们正在开展大量的研究，试图证明DNA分析可以作为肝肿瘤和口鼻咽癌等疾病的筛查检测。 我们希望未来液体活检可以替代成像技术和侵入性组织活检，用了指导癌症治疗，甚至还可以用来诊断成像技术未能识别的肿瘤。与全基因组检测相比，液体活检能检测到特定的亚型，也被证明对癌症治疗决策有着很大的影响，能提供疾病早期线索以及预测疾病是否会扩散等。 虽然医生越来越多地参与到基因检测中，消费者的主观意识也越来越发挥作用，市场中也出现越来越多的直接面向消费（Direct-to-Consumer Genetics, DTC)的基因检测公司。 在未来10年极有可能实现毎个婴儿都拥有自己的基因组序列信息，并与电子病历和其他数据一起储存。在短期内，产前基因筛查项目继续增多。准妈妈可以更容易地接受无创产前基因检测，以判断胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征等。 在未来5到10年，我们将有望看到新生儿筛查项目中覆盖药物基因组学检测。了解婴儿对哪些药物发生代谢作用，儿科医生才能做出基于个人基因组数据的、更明智的医疗决策。这些基因坦数据可以跟随新生儿的医疗记录贯穿整个生命周期，给个体带来更多更积极的保健预防。 新的数据流包括可穿戴设备数据、基因组学数据（蛋白质组学和代谢组学）和临床数据。新数据流的整合能够提好的患者健康图谱。一旦这类数据被整合到临床工作流程和医生的仪表板中，它会对疾病管理产生重大的影响，特别是对慢性疾病而言。除了传统的临床数据，移动app和家庭生物识别设备产生的数据流，能够监测高风险人群，延缓慢性疾病的发作。 随着基因组产生的数据越来越庞大，研究人员、医生、甚至消费者都将能更好地了解健康和疾病的遗传倾向。通过数据分析,医学界将能够利用大量的DNA数据实现精准治疗，最终改善数百万人的生活。 |
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