|
概述 淀粉样变性（amyloidoses）为病理学名词，有毒的具有糖蛋白性质的纤维物质大量在组织中沉积，在刚果红染色偏振光下呈现苹果绿色的双折射，在电子显微镜下以β-皱褶结构排列。淀粉样纤维在组织中沉积可为全身性也可以为局灶性，同时伴正常组织结构和功能的破坏，是一种常常累及多器官的系统性疾病。心肌淀粉样变（Cardiaca myloidosis）是淀粉样物质在心脏中沉积、浸润所引起的心肌疾病，是多脏器损害的表现形式之一。目前认为它是一种蛋白构象疾病，发病机制不详，与免疫、遗传、炎症等因素有关，已知至少有18种以上的蛋白可以导致淀粉样变，包括轻链免疫球蛋白（AL Light chains）、甲状腺素运载蛋白（transthyretin）、急性期反应蛋白（AA）、纤维蛋白原Aa、脂蛋白A等。由不同前体蛋白导致的淀粉样变其临床表现不同，确定淀粉样变诊断分型，有助于及时治疗并确定预后。 定义 心肌淀粉样变性(Cardiac amyloidosis )是淀粉样蛋白质沉积在肌纤维间、乳头肌内、传导系统、瓣膜及房间隔等部位导致心脏增大、心律失常、心包积液等表现。 病因 临床一般分为原发性和继发性：发生于结核、类风湿性关节炎、溃疡性结肠炎、慢性骨髓炎、慢性化脓性和消耗性疾患等或发生于多发性骨髓瘤者称为继发性淀粉样变；如无以上病因则为原发性淀粉样变，多与遗传有关。其淀粉样物质的分型为： 1.原发性或免疫球蛋白淀粉样变性，即免疫球蛋白轻链（AL）降解缺陷或合成缺陷所致致淀粉样变性（AL amyloidosis），12％-15％的患者有多发性骨髓瘤，是目前临床最常见的淀粉样变性，此类淀粉样物质为源自骨髓异常的β细胞所分泌，主要是累及肾脏、心脏、神经系统、肝脏及软组织。 2. 家族性淀粉样变（Familial A）：是一种常染色体显形遗传病，前白蛋白与病变有关，累及神经系统、心脏。 3. 老年性淀粉样变（Senile，SA)：好发于老年人，心脏、胰腺、前列腺和大脑为其主要受累部位，组织内积聚主要蛋白成分为血浆前蛋白 (SA)及 类降钙素蛋白(AEI) 4.继发性淀粉样变性(Secondary AA)，系炎症反应之巨噬细胞吞噬血清急性期反应蛋白（AA）并使之分解所致淀粉样变性，淀粉样物质是一种非免疫球蛋白，主要来源于a球蛋白，少数来源于C蛋白。常继发于慢性感染性疾病如结核病、风湿性关节炎、溃疡性结肠炎、慢性骨髓炎、慢性化脓性疾患或多发性骨髓瘤，主要累及肝脏、肾和心房组织，可能与心房黏液瘤形成有关。 5.孤立性心房淀粉样变（Isolated atrialamyloid IAA)，心房钠肽变异导致心房淀粉样变。 病理 心室肥厚是淀粉样心肌病的主要病理特征，类淀粉物质弥散性沉积于毛细血管和小动脉壁，以后逐渐扩展至细胞间心肌组织内，心肌细胞发生营养障碍、萎缩或完全被类淀粉样物取代，室壁明显增厚僵硬，心脏瓣膜受累后可增厚，心室腔变小，心房扩大。365医 临床表现 心血管系统：进展较快 (1)舒张性心力衰竭：颈静脉怒张，肝脏肿大，腹水，下肢水肿等特征性的右心衰表现。 (2)心律失常：以房颤多见，病窦综合征或不同程度房室和束支传导阻滞、室性心律失常。可发生电机械分离导致猝死。 (3)收缩压降低：由于心排血量降低往往引起收缩压降低以致脉压变小。约10%患者发生直立性低血压。 (4)心绞痛：由于心排血量降低，且病变侵犯微血管（CAG往往正常，心肌血流储备↓）。 肾脏：蛋白尿、肾功能不全 消化系统：肝大，消化道出血、体重下降、腹泻 其他：巨舌、发音困难、吞咽及味觉异常、 眶周及皮肤瘀斑、腕管综合征、自主神经病变、甲营养不良、多浆膜腔积液 超声表现 1.双房增大,房间隔增厚( > 6 mm) ; 2.左室壁向心性肥厚,室腔正常或缩小; 3.心肌超声特征为小斑点或颗粒状星点样强回声； 4.左室收缩、舒张功能减退; 5.瓣叶增厚,多个瓣膜反流; 6.少量心包积液 具诊断意义 1.UCG提示左室壁增厚 2.ECG提示低电压 经典总结 1.AA型系统性淀粉样变性：继发于慢性炎症，累及肾为主 2.AL型系统性淀粉样变：原发疾病，最常见，单克隆免疫球蛋白轻链沉积 3.遗传性系统性淀粉样变：转甲状腺素蛋白、载脂蛋白、纤维蛋白原基因突变 4.老年性系统性淀粉样变：60岁以下少见，男性多见，累及心脏为主 5.透析相关性淀粉样变：β2微球蛋白潴留、被修饰，好发于骨关节部位 淀粉样物质对心脏的影响 颗粒状星点样强回声 心肌淀粉样变性。（A）心尖四腔切面；（B）胸骨旁长轴切面；（C）限制性多普勒表现。 经典总结 淀粉样心肌病 超声特征为小斑点或颗粒状星点样强回声 销售部负责人
|
|
|
