继利用纳米孔长读长测序技术完成首个人类Y染色体组装后,“端粒到端粒联盟小组”(Telomere-to-Telomere,T2T)首席科学家、加州大学圣克鲁兹分校的Karen Miga宣布再次完成无间隙人类X染色体组装,同时公开CHM13人类细胞系50x纳米孔超长读长数据。 在目前最准确全面的人类参考基因组GRCh38中,尚存可能与疾病关联的368个未解之题和102个缺口。填补这些缺口的关键在于跨越着丝粒上长达几百Kb、甚至数Mb的区域,而短读长无法生成覆盖这些复杂重复区域的完整组装。 T2T使用纳米孔MinION/GridION芯片来测序人类CHM13hTERT细胞系,从超长读长中获得了50x覆盖度,最终获得的组装大小为2.94Gb,contig N50为75Mb,在完整性和连续性上超越了contig N50为56Mb的GRCh38。 X染色体被发现与许多孟德尔疾病相关,其组装最大的挑战来自于着丝粒上长达100kb富含重复序列的区域。利用超长纳米孔测序读长,T2T使用30x纳米孔超长读长数据来建立contig,结合混合从头组装法进行polish和结构验证,最终生成了完整端粒到端粒的人类X染色体,其中包括着丝粒处一个长达2.8Mb的串联重复序列。 Karen表示,我们正在进入遗传学和基因组学的新时代,科学家需要开始测序人类群体,而不是只专注于单个人类基因组。现在遗传学界组装质量和完整性的标准越来越高,而这将需要越来越高通量的长读长测序来完成。其团队接下来希望能在纳米孔PromethION系统上来拓展这种规模,并希望在接下来的两年间能够真正完成完整的人类基因组组装。 各领域在基因组学研究的大幕已拉开,与Karen一样,全球科学家们正凭借纳米孔长读长测序技术直接DNA/RNA测序、实时快速和便携的优势,不断开辟新型应用场景,颠覆和突破科学与地域的边界。 今年9月,这些学术先锋们将齐聚在香港、北京、上海举办的新一代纳米孔长读长测序科技大会Nanopore Tech Tour,共同探讨热门研究和最新前沿科学。届时,参会者还能够在现场亲身体验最新的长读长测序科技,参与不可多得的培训机会。不容错过的会议3大亮点: 热门研究 & 最新前沿成果 聚焦热门研究领域:微生物组、临床研究、快速病原菌鉴定、癌症、环境研究、植物基因组; 追踪新兴前沿进展:直接RNA测序、全长转录组、结构变异、人群规模基因组学、野外实地测序。 汇聚海内外资深领先学者 全球各领域已发表高分文章的专家学者,进行原创前沿研究的学术新星,专注于创新的产业先锋,将在这里分享实际案例、深入探讨趋势、解读纳米孔长读长测序的崭新机遇。 当前确认演讲专家阵容(更多专家持续更新中)解锁前所未有的 基因组测序科技体验 随时随地,将全系列纳米孔长读长测序设备带到现场。
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