SNP芯片介绍之SNP

单核苷酸多态性，Single NucleotidePolymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记。

从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种，即转换和颠换。

转换(transitions)是指嘌呤之间，或者嘧啶之间的替换；

颠换(transversions)是指嘌呤和嘧啶之间的替换。二者之比为2：1。SNP 在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ,原因是CG中的胞嘧啶常被甲基化,而后自发地脱氨成为胸腺嘧啶。

一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×10E6 个。因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。（from 百度百科）

图 1. SNP 转换和颠换

SNP研究意义

1、SNP具有已知性、可遗传性、可检测性，可用于疾病基因的定位、克隆和鉴定，寻找疾病相关的突变位点。

2、SNP构成的个体差异的遗传基础，可用于疾病易感性研究、个性化医疗等。

3、器官移植中供体/受体配对分析。预测启动子SNPs位点与转录因子结合的编码去SNPs对蛋白质的空间结构，生物功能的影响等。

SNP常见数据库

HapMap (http:///):International project involving scientists

and fundingagencies from Japan, the United Kingdom, Canada, China, Nigeria,and the UnitedStates. It is the reference database in many SNP studies

dbSNP(http://www.ncbi.nlm./projects/SNP/) :The largest SNP database and ishosted at the National Center for Biotechnology Information。

SNPSeek (http://snp./cgi-bin/SNPseek/index.cgi) : Has morethan 90000 coding genes in exons of known genes

SNP500Cancer(http://snp500cancer.nci./cgfseq/pages/snp500.do) : Dedicated to theidentification, validation and caracterization of polimorphism in cancerrelated genes

Ensembl (http://www./):SNPView

SNPedia(http://www./index.php?title=SNPedia)

SNP检测方法

1、测序

通过全基因组或者外显子测序数据与参考基因组序列做比较，结合以后的SNP数据库信息，分析已有的SNPs，或者挖掘新的SNPs。测序技术能够让我们高效、全面的分析基因组多态性。

2、SNP芯片

根据以后的SNP信息，设计SNP探针，从而检测基因组多态性。SNP芯片具有廉价、快速的优点。同时其最大的缺点是覆盖位点有限，并且只能检测已知的多态性位点。